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Titolo Data di pubblicazione Autore(i) Rivista Editore
Presentazione di un caso clinico con Sindrome di Lowe diagnosticato con array-CGH 1-gen-2015 Pirola, Bm; Castiello, A; Patricelli, Mg; Russo Raucci, A; Natali Sora, Mg; Zambon, A; Addis, Maria; Meloni, Cristiana; Ferrari, M. - -
Characterization of 28 novel patients expands the mutational and phenotypic spectrum of Lowe syndrome 1-gen-2015 Recker, F; Zaniew, M; Böckenhauer, D; Miglietti, N; Bökenkamp, A; Moczulska, A; Rogowska Kalisz, A; Laube, G; Said Conti, V; Kasap Demir, B; Niemirska, A; Litwin, M; Siteń, G; Chrzanowska, Kh; Krajewska Walasek, M; Sethi, Sk; Tasic, V; Anglani, F; Addis, Maria; Wasilewska, A; Szczepańska, M; Pawlaczyk, K; Sikora, P; Ludwig, M. PEDIATRIC NEPHROLOGY -
The V736A TMPRSS6 polymorphism influences liver iron concentration in non-transfusion-dependent thalassemias 1-gen-2015 Cau, Milena; Danjou, Fabrice; Chessa, Roberta; Serrenti, Marianna; Addis, Maria; Barella, Susanna; Origa, Raffaella AMERICAN JOURNAL OF HEMATOLOGY -
Nephrolithiasis, kidney failure and bone disorders in Dent disease patients with and without CLCN5 mutations 1-gen-2015 Anglani, F; D'Angelo, A; Bertizzolo, Lm; Tosetto, E; Ceol, M; Cremasco, D; Bonfante, L; Addis, Maria; Del Prete, D; Ghiggeri, Gm; Barbano, G; Emma, F; Vergine, G; Vezzoli, G; Cara, M; Ripanti, G; Ammenti, A; Peruzzi, L; Colussi, G; Giordano, M; Caruso, Mr; Ratsch, Im; Marra, G; Paglialonga, F; La Manna, A. SPRINGERPLUS -
Cerebral cavernous malformations and unilateral moyamoya in a patient with a new mutation in the KRIT-1 /CCM1 gene. 1-gen-2014 Melis, M; Cau, Milena; Corraine, S; Secci, S; Addis, Maria; Melis, M. CEREBROVASCULAR DISEASES -
An atypical Dent's disease phenotype caused by co-inheritance of mutations at CLCN5 and OCRL genes 1-gen-2013 Addis, Maria; Meloni, Cristiana; Tosetto, E; Ceol, M; Cristofaro, R; Melis M., A; Vercelloni, P; Del Prete, D; Marra, G; Anglani, F. EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS -
Un fenotipo atipico di malattia di Dent causato dalla co-ereditarietà di mutazioni presenti nei geni CLCN5 e OCRL1 1-gen-2012 Addis, Maria; Meloni, Cristiana; Tosetto, E; Ceol, M; Cristofaro, R; Melis M., A; Vercelloni, P; Del Prete, D; Marra, G; Anglani, F. - -
Analisi molecolare del gene OCRL1: la nostra esperienza di 10 anni di attività diagnostica 1-gen-2012 Addis, Maria; Meloni, Cristiana; Cau, Milena; Serrenti, M; Congiu, R; Loi, A; Chessa, R; Melis, M. A. - -
A new deletion in 5’-end of dystrophin gene removing M and P promoters and dystrophin muscle enhancers 1-gen-2012 Cau, Milena; Boccone, L; Mateddu, A; Addis, Maria; Serrenti, Marianna; Chessa, Roberta; Marrosu, G; Loudianos, G; Melis, Ma GENE -
Triplet-Primed PCR Is More Sensitive Than Southern Blotting-Long PCR for the Diagnosis of Myotonic Dystrophy Type1 1-gen-2012 Addis, Maria; Serrenti, Marianna; Meloni, Cristiana; Cau, Milena; Melis, M. A. GENETIC TESTING AND MOLECULAR BIOMARKERS -
Diagnosi Molecolare mediante TP-PCR in pazienti Sardi affetti da DM1 1-gen-2011 Serrenti, M; Meloni, Cristiana; Cau, Milena; Loi, A; Melis M., A; Addis, Maria - -
Mutazioni del gene OCRL1 in pazienti con malattia di Dent2 1-gen-2010 Addis, Maria; Meloni, Cristiana; M., Serrenti; A., Loi; M. A., Melis - -
Pigmentary mosaicism, subcortical band heterotopia, and brain cystic lesions 1-gen-2009 Ruggieri, M; Roggini, M; Spalice, A; Addis, Maria; Iannetti, P. PEDIATRIC NEUROLOGY -
C329X in KRIT1 is a founder mutation among CCM patients in Sardinia 1-gen-2009 Cau, Milena; Loi, M; Melis, M; Congiu, R; Loi, A; Meloni, Cristiana; Serrenti, Marianna; Addis, Maria; Melis, Ma EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS -
Locus heterogeneity of Dent's disease: OCRL1 and TMEM27 genes in patients with no CLCN5 mutations 1-gen-2009 Tosetto, E; Addis, Maria; Caridi, G; Meloni, Cristiana; Emma, F; Vergine, G; Stringini, G; Papalia, T; Barbano, G; Ghiggeri, Gm; Ruggeri, L; Miglietti, N; D., ANGELO A; Melis, Ma; Anglani, F. PEDIATRIC NEPHROLOGY -
10. All known patient mutations in the ASH-RhoGAP domains of OCRL affect targeting and APPL1 binding 1-gen-2008 Mccrea, Hj; Paradise, S; Tomasini, L; Addis, Maria; Melis, Ma; DE MATTEIS, Ma; DE CAMILLI, P. BIOCHEMICAL AND BIOPHYSICAL RESEARCH COMMUNICATIONS -
Studio del gene KRIT-1 in famiglie sarde con malformazioni cerebrali cavernose 1-gen-2007 Cau, Milena; Addis, Maria; M., Loi; R., Congiu; Meloni, Cristiana; A., Loi; M. A., Melis - -
A novel interstitial deletion in Xq25, identified by array-CGH in a patient with Lowe syndrome 1-gen-2007 Addis, Maria; Meloni, Cristiana; Congiu, R; Santaniello, S; Emma, F; Zuffardi, O; Ciccone, R; Cao, A; Melis, Ma; Cau, Milena EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS -
Identificazione di una nuova delezione interstiziale Xq25 mediante CGH microarray in un paziente con Sindrome di Lowe 1-gen-2006 Addis, Maria; Meloni, Cristiana; R., Congiu; S., Santaniello; F., Emma; O., Zuffardi; R., Ciccone; A., Cao; M. A., Melis; Cau, Milena - -
A locus for familial skewed X chromosome inactivatio maps to chromosome Xq25 in a family with a female manifesting Lowe syndrome 1-gen-2006 Cau, Milena; Addis, Maria; R., Congiu; Meloni, Cristiana; A., Cao; S., Santaniello; M., Loi; F., Emma; O., Zuffardi; R., Ciccone; G., Sole; M. A., Melis - -
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