Sfoglia per Autore
Danon disease in a Sardinian family: different aspects of the same mutation-a case report
2023-01-01 Pasqualucci, Daniele; Maiani, Silvia; Perra, Ferdinando; Cau, Milena; Coiana, Alessandra; Bianco, Paola; Olivotto, Iacopo; Corda, Marco
Genetic Characterization of Endometriosis Patients: Review of the Literature and a Prospective Cohort Study on a Mediterranean Population
2022-01-01 Angioni, Stefano; D'Alterio, MAURIZIO NICOLA; Coiana, Alessandra; Anni, Franco; Gessa, Stefano; Deiana, Danilo
Consensus 2019 per l’analisi genetica in Fibrosi Cistica: presentazione del Documento
2020-01-01 Lucarelli, M.; Angioni, A.; Baffico, M.; Bombieri, C.; Bonizzato, A.; Borgo, G.; Castaldo, G.; Castellani, C.; Centrone, C.; Coiana, A.; D'Apice, M. R.; Girgenti, C. D.; Egiziano, S.; Favarato, M.; Ferlisi, A.; Melotti, P.; Minicucci, L.; Pelo, E.; Ragusa, A.; Ravani, A.; Savoldi, G.; Seia, M.; Termini, L.
Genetic Characterization of Endometriosis Patients: Review of the Literature and a Prospective Cohort Study on a Mediterranean Population
2020-01-01 Angioni, Stefano; D'Alterio, MAURIZIO NICOLA; Coiana, Alessandra; Anni, Franco; Gessa, Stefano; Deiana, Danilo
Abstracts from the 23rd Italian congress of Cystic Fibrosis and the 13th National congress of Cystic Fibrosis Italian Society: Alessandra Coiana: New technologies, new opportunities, new interpretative challenges in molecular genetics of Cystic Fibrosis
2018-01-01 Bevivino, Annamaria; Coiana, Alessandra; Fogazzi, Annalisa; Timelli, Fabiana; Signorini, Sandra; Lucarelli, Marco; Morelli, Patrizia; Padoan, Rita; Giordani, Barbara; Amato, Annalisa; Majo, Fabio; Ferrari, Gianluca; Quattrucci, Serena; Minicucci, Laura; Floridia, Giovanna; Fornaro, Gianna Puppo; Taruscio, Domenica; Salvatore, Marco; Seia, Manuela; Pierandrei, Silvia; Blaconà, Giovanna; Salvati, Valentina; Sette, Giovanni; Cimino, Giuseppe; Sangiuolo, Federica; Eramo, Adriana; Lucarelli, Marco; Collura, Mirella; Parisi, Elisa; Ferlisi, Annalisa; Traverso, Gabriella; Bertolino, Marcella; Termini, Lisa; Orlando, Maria A.; Di Girgenti, Caterina; Pavone, Valeria; Calamia, Maria A.; Silvestro, Maria G.; Piparo, Caterina Lo; Ficili, Francesca; Colombo, Carla; Tullis, Elizabeth; Davies, Jane C.; Mckee, Charlotte; Desouza, Cynthia; Waltz, David; Savage, Jessica; Fisher, Marc; Shilling, Rebecca; Moskowitz, Sam; Robertson, Sarah; Tian, Simon; Taylor-Cousar, Jennifer L.; Rowe, Steven M.; Beccia, Elisa; Carbone, Annalucia; Favia, Maria; Castellani, Stefano; Seia, Manuela; Angiolillo, Antonella; Colombo, Carla; Casavola, Valeria; Conese, Massimo; Padoan, Rita; Cesana, Bruno M.; Falchetti, Diego; Battistini, Fiorella; Bignamini, Elisabetta; Braggion, Cesare; Collura, Mirella; Cirilli, Natalia; Lucanto, Maria C.; Lucidi, Vincenzina; Manca, Antonio; Raia, Valeria; Rotolo, Novella; Salvatore, Donatello; Volpi, Sonia; Nazzari, Erica; Guarise, Riccardo; Mileto, Palmiro; Garbarino, Francesca; Alicandro, Gianfranco; Battezzati, Alberto; Colombo, Carla; Giordani, Barbara; Amato, Annalisa; Majo, Fabio; Ferrari, Gianluca; Quattrucci, Serena; Minicucci, Laura; Padoan, Rita; Floridia, Giovanna; Fornaro, Gianna Puppo; Taruscio, Domenica; Salvatore, Marco; Di Lullo, Antonella M.; Comegna, Marika; Amato, Felice; Iacotucci, Paola; Carnovale, Vincenzo; Cantone, Elena; Iengo, Maurizio; Castaldo, Giuseppe; Orlando, Claudio; Casale, Alida; Sepe, Angela; De Gregorio, Fabiola; De Matteo, Antonia; Castaldo, Alice; Cimbalo, Chiara; Tosco, Antonella; Raia, Valeria; Savi, Daniela; Quattrucci, Serena; Mordenti, Michela; Bonci, Enea; Troiani, Patrizia; D’Alù, Viviana; Rossi, Paolo; Varchetta, Monica; Perelli, Tamara; Bertasi, Serenella; Palange, Paolo; Cimino, Giuseppe; Tardino, Lucia; Parisi, Giuseppe F.; Portale, Anna; Franzonello, Chiara; Papale, Maria; Rotolo, Novella; Leonardi, Salvatore; Parisi, Giuseppe F.; Tardino, Lucia; Papale, Maria; Franzonello, Chiara; Pennisi, Francesca; Rotolo, Novella; Leonardi, Salvatore; Bruno, Sabina M.; Licciardello, Giulia; Pierandrei, Silvia; Ferraguti, Giampiero; Quattrucci, Serena; Lucarelli, Marco; Ferraguti, Giampiero; Sterrantino, Manuela; Bruno, Sabina M.; Pierandrei, Silvia; Testino, Giancarlo; Cimino, Giuseppe; Bertasi, Serenella; Lucarelli, Marco; Salvatore, Donatello; Padoan, Rita; Buzzetti, Roberto; Amato, Annalisa; Giordani, Barbara; Ferrari, Gianluca; Majo, Fabio; Surace, Cecilia; Lucarelli, Marco; Sofia, Valentina M.; Majo, Fabio; Cimino, Giuseppe; Pierandrei, Silvia; Ullmann, Nicola; Lucidi, Vincenzina; Novelli, Antonio; Angioni, Adriano; Comegna, Marika; Di Lullo, Antonella M.; Liguori, Renato; Manzoni, Francesca; Di Palma, Chiara; Maietta, Sabrina; Zarrilli, Federica; Amato, Felice; Sofia, Valentina M.; Surace, Cecilia; Terlizzi, Vito; Alghisi, Federico; Angiolillo, Antonella; Braggion, Cesare; Cirilli, Natalia; Colombo, Carla; Di Lullo, Antonella M.; Padoan, Rita; Quattrucci, Serena; Raia, Valeria; Tuccio, Giuseppe; Zarrilli, Federica; Novelli, Antonio; Lucidi, Vincenzina; Lucarelli, Marco; Castaldo, Giuseppe; Angioni, Adriano; Tradati, Valentina; di Stefano, Eliana; Padoan, Rita; Collura, Mirella; Dato, Patrizia; Sciarrabone, Maria G.; Fondacaro, Carmela; Termini, Lisa; Ferlisi, Annalisa; Orlando, Maria A.; Traverso, Gabriella; Bertolino, Marcella; Ficili, Francesca; Cresta, Federico; Baglioni, Valentina; Garuti, Silvia; Buffoni, Isabella; Landi, Francesca; Casciaro, Rosaria; Minicucci, Laura; Girelli, Daniela; Teri, Antonio; Sottotetti, Samantha; Biffi, Arianna; Vignati, Chiara; D’Accico, Monica; Maraschini, Anna; Arghittu, Milena; Colombo, Carla; Pizzamiglio, Giovanna; Cariani, Elisa; Dolce, Daniela; Ravenni, Novella; Campana, Silvia; Camera, Erica; Castellani, Carlo; Guarise, Riccardo; Braggion, Cesare; Taccetti, Giovanni; Morelli, Patrizia; Calderone, Eleonora; Bandettini, Roberto; Guarise, Riccardo; Innocenti, Chiara Degli; Castellani, Chiara; Masi, Eleonora; Terlizzi, Vito; Cavicchi, Maria Chiara; Ferrari, Beatrice; Pezzotta, Ramona; Poli, Piercarlo; Messali, Serena; Timpano, Silvana; Padoan, Rita; Scaltriti, Erika; Pongolini, Stefano; Fiorentini, Simona; Bresci, Silvia; Corsi, Lorenzo; Guarise, Riccardo; Borchi, Beatrice; Cavallo, Annalisa; Bartalesi, Filippo; Pistolesi, Massimo; Bartoloni, Alessandro; Braggion, Cesare; Collura, Mirella; Ficili, Francesca; Termini, Lisa; Orlando, Maria A.; Traverso, Gabriella; Arcoleo, Federica; Pensabene, Tiziana; Bertolino, Marcella; Calamia, Maria A.; Ferlisi, Annalisa; Bevivino, Annamaria; Bacci, Giovanni; Armanini, Federica; Taccetti, Giovanni; Lucidi, Vincenzina; Dolce, Daniela; Morelli, Patrizia; Fiscarelli, Ersilia V.; Segata, Nicola; Mengoni, Alessio; Giordani, Barbara; Amato, Annalisa; Majo, Fabio; Ferrari, Gianluca; Quattrucci, Serena; Minicucci, Laura; Padoan, Rita; Floridia, Giovanna; Fornaro, Gianna Puppo; Taruscio, Domenica; Salvatore, Marco; Di Toppa, Maria V.; Popa, Nicoleta; Alghisi, Federico; Felicetti, Francesco; Graziano, Sonia; Ciprandi, Riccardo; Pescini, Rita; Graffigna, Guendalina; Barello, Serena; Casciaro, Rosaria; Cresta, Federico; Minicucci, Laura; Catastini, Paola; De Masi, Salvatore; Braggion, C.; Calamia, Maria A.; Ferlisi, Annalisa; Silvestro, Maria G.; Guarnuto, Lucia; Ficili, Francesca; Di Liberti, Emanuela; Patti, Valentina; Collura, Mirella; Poli, Piercarlo; Tradati, Valentina; Padoan, Rita; Castellazzi, Massimo Luca; Daccò, Valeria; Claut, Laura; Colombo, Carla; Giuliari, Matteo; Vicentini, Luana; Tilotta, Fausto; Paciaroni, Antonella; Sala, Sabino Della; Guerzoni, Cristina; Andreatta, Elisa; Dinnella, Grazia; Termini, Lisa; Pavone, Valeria; Parisi, Elisa; Ficili, Francesca; Orlando, Maria A.; Ferlisi, Annalisa; Traverso, Gabriella; Granata, Orazia M.; Aronica, Tommaso S.; Crapisi, Mimì; Fogazza, Donatella; Bertolino, Marcella; Collura, Mirella; Collura, Mirella; Alessi, Luca; Mulè, Flavia; Vitaliti, Marcello; Maresi, Mariarosaria; Orlando, Maria A.; Ferlisi, Annalisa; Traverso, Gabriella; Termini, Lisa; Bertolino, Marcella; Ficili, Francesca; De Gregorio, Fabiola; Tosco, Antonella; Casale, Alida; Sepe, Angela; Cimbalo, Chiara; Catzola, Andrea; Castaldo, Alice; Salvadori, Laura; Raia, Valeria; Salvatore, Donatello; Colangelo, Carmela; Marsicovetere, Giovanni; D’Andria, Michele; Passarella, Domenica; Genovese, Carmela; Collura, Mirella; Parisi, Elisa; Ferlisi, Annalisa; Orlando, Mari A.; Traverso, Gabriella; Termini, Lisa; Bertolino, Marcella; Di Girgenti, Caterina; Calamia, Maria A.; Silvestro, Maria G.; Barrale, Stefania; Bonaccorso, Maria R.; D’Arpa, Annalisa; Ficili, Francesca
New mutations in DYNC2H1 and WDR60 genes revealed by whole-exome sequencing in two unrelated Sardinian families with Jeune asphyxiating thoracic dystrophy
2016-01-01 Cossu, Carla; Incani, Federica; Serra, MARIA LUISA; Coiana, Alessandra; Crisponi, G; Boccone, Loredana; Rosatelli, MARIA CRISTINA
Using exome-sequencing for the diagnosis of rare disorders: two siblings affected by a congenital encephalopathy with microcephalia, polimicrogyria and dystonia
2014-01-01 Incani, Federica; Cossu, Carla; Ml, Serra; F., Dettori; Saba, Luisella; Coiana, Alessandra; L., Boccone; Rosatelli, MARIA CRISTINA
Novel truncating mutations in the CFTR gene causing a severe form of cystic fibrosis in Italian patients
2014-01-01 Lenarduzzi, S; Morgutti, M; S., Crovella S; Coiana, Alessandra; Rosatelli, MARIA CRISTINA
A novel pattern of uridine diphosphate glucuronosyltranferase polymorphisms associated with hyperbilirubinemia during nilotinib treatment
2013-01-01 Fozza, C.; Pardini, S.; Coiana, Alessandra; Rosatelli, MARIA CRISTINA; Longinotti, M.
L’exome sequencing identifica una nuova mutazione nel gene dync2h1 in due gemelli affetti da sindrome di Jeune
2012-01-01 Cossu, Carla; Incani, Federica; Fàa, V; Coiana, Alessandra; Saba, Luisella; Masala, Maddalena; Picciau, A; Serra, Ml; Rosatelli, MARIA CRISTINA
Preconceptional identification of cystic fibrosis carriers in the Sardinian population: A pilot screening program
2011-01-01 Coiana, Alessandra; Faa', V; Carta, D; Puddu, R; Cao, A; Rosatelli, MARIA CRISTINA
“Identificazione di una nuova mutazione di splicing nel gene CFTR”
2010-01-01 V., Faa’; Coiana, Alessandra; M., Demurtas; E., Urraci; Masala, Maddalena; Rosatelli, MARIA CRISTINA
A synonymous mutation in the CFTR gene causes an aberrant splicing in an Italian patient affected by a mild form of cystic fibrosis
2010-01-01 Faà, V; Coiana, Alessandra; Incani, Federica; Costantino, L; Cao, A; Rosatelli, MARIA CRISTINA
"Caratterizzazione funzionale di una nuova mutazione che altera lo splicing dell'introne 6b del gene CFTR"
2009-01-01 V., Faà; Incani, Federica; A., Meloni; D., Corda; Masala, Maddalena; Coiana, Alessandra; A. M., Baffico; M., Seia; Rosatelli, MARIA CRISTINA
"A synonimous mutation in the CFTR gene causes an aberrant splicing in an Italian patients effected by Cystic Fibrosis"
2009-01-01 V., Faà; Coiana, Alessandra; L., Costantino; S., Pirroni; Masala, Maddalena; A., Cao; Rosatelli, MARIA CRISTINA
Sindrome congenita di glicosilazione di tipo CDG-IG:analisi molecolare del gene ALG12 in una famiglia sarda
2009-01-01 Incani, Federica; A., Meloni; V., Faà; Masala, Maddalena; Coiana, Alessandra
"Un polimorfismo dell'esone 15 del gene CFTR genera un trascritto anomalo in un paziente affetto da Fibrosi Cistica"
2009-01-01 Coiana, Alessandra; V., Faà; L., Costantino; S., Pirroni; Masala, Maddalena; A., Cao; Rosatelli, MARIA CRISTINA
Sindrome Congenita di Glicosilazione di tipo CDG-Ig: Analisi molecolare del gene ALG12 in una famiglia sarda
2008-01-01 Incani, Federica; A., Meloni; V., Faà; Masala, Maddalena; Coiana, Alessandra
“Un polimorfismo dell'esone 15 del gene CFTR genera un trascritto anomalo in un paziente affetto da fibrosi cistica”
2008-01-01 Coiana, Alessandra; V., Faa; L., Costantino; S., Pirroni; Masala, Maddalena; A., Cao; Rosatelli, MARIA CRISTINA
Sindrome di Glicosilazione di tipo CDG-Ig: analisi molecolare del gene ALG12 in una famiglia sarda
2008-01-01 Incani, Federica; Meloni, A; Faà, V; Masala, Maddalena; Coiana, Alessandra
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | Rivista | Editore |
|---|---|---|---|---|
| Danon disease in a Sardinian family: different aspects of the same mutation-a case report | 1-gen-2023 | Pasqualucci, Daniele; Maiani, Silvia; Perra, Ferdinando; Cau, Milena; Coiana, Alessandra; Bianco, Paola; Olivotto, Iacopo; Corda, Marco | EUROPEAN HEART JOURNAL. CASE REPORTS | - |
| Genetic Characterization of Endometriosis Patients: Review of the Literature and a Prospective Cohort Study on a Mediterranean Population | 1-gen-2022 | Angioni, Stefano; D'Alterio, MAURIZIO NICOLA; Coiana, Alessandra; Anni, Franco; Gessa, Stefano; Deiana, Danilo | - | MDPI |
| Consensus 2019 per l’analisi genetica in Fibrosi Cistica: presentazione del Documento | 1-gen-2020 | Lucarelli, M.; Angioni, A.; Baffico, M.; Bombieri, C.; Bonizzato, A.; Borgo, G.; Castaldo, G.; Castellani, C.; Centrone, C.; Coiana, A.; D'Apice, M. R.; Girgenti, C. D.; Egiziano, S.; Favarato, M.; Ferlisi, A.; Melotti, P.; Minicucci, L.; Pelo, E.; Ragusa, A.; Ravani, A.; Savoldi, G.; Seia, M.; Termini, L. | BIOCHIMICA CLINICA | - |
| Genetic Characterization of Endometriosis Patients: Review of the Literature and a Prospective Cohort Study on a Mediterranean Population | 1-gen-2020 | Angioni, Stefano; D'Alterio, MAURIZIO NICOLA; Coiana, Alessandra; Anni, Franco; Gessa, Stefano; Deiana, Danilo | INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES | - |
| Abstracts from the 23rd Italian congress of Cystic Fibrosis and the 13th National congress of Cystic Fibrosis Italian Society: Alessandra Coiana: New technologies, new opportunities, new interpretative challenges in molecular genetics of Cystic Fibrosis | 1-gen-2018 | Bevivino, Annamaria; Coiana, Alessandra; Fogazzi, Annalisa; Timelli, Fabiana; Signorini, Sandra; Lucarelli, Marco; Morelli, Patrizia; Padoan, Rita; Giordani, Barbara; Amato, Annalisa; Majo, Fabio; Ferrari, Gianluca; Quattrucci, Serena; Minicucci, Laura; Floridia, Giovanna; Fornaro, Gianna Puppo; Taruscio, Domenica; Salvatore, Marco; Seia, Manuela; Pierandrei, Silvia; Blaconà, Giovanna; Salvati, Valentina; Sette, Giovanni; Cimino, Giuseppe; Sangiuolo, Federica; Eramo, Adriana; Lucarelli, Marco; Collura, Mirella; Parisi, Elisa; Ferlisi, Annalisa; Traverso, Gabriella; Bertolino, Marcella; Termini, Lisa; Orlando, Maria A.; Di Girgenti, Caterina; Pavone, Valeria; Calamia, Maria A.; Silvestro, Maria G.; Piparo, Caterina Lo; Ficili, Francesca; Colombo, Carla; Tullis, Elizabeth; Davies, Jane C.; Mckee, Charlotte; Desouza, Cynthia; Waltz, David; Savage, Jessica; Fisher, Marc; Shilling, Rebecca; Moskowitz, Sam; Robertson, Sarah; Tian, Simon; Taylor-Cousar, Jennifer L.; Rowe, Steven M.; Beccia, Elisa; Carbone, Annalucia; Favia, Maria; Castellani, Stefano; Seia, Manuela; Angiolillo, Antonella; Colombo, Carla; Casavola, Valeria; Conese, Massimo; Padoan, Rita; Cesana, Bruno M.; Falchetti, Diego; Battistini, Fiorella; Bignamini, Elisabetta; Braggion, Cesare; Collura, Mirella; Cirilli, Natalia; Lucanto, Maria C.; Lucidi, Vincenzina; Manca, Antonio; Raia, Valeria; Rotolo, Novella; Salvatore, Donatello; Volpi, Sonia; Nazzari, Erica; Guarise, Riccardo; Mileto, Palmiro; Garbarino, Francesca; Alicandro, Gianfranco; Battezzati, Alberto; Colombo, Carla; Giordani, Barbara; Amato, Annalisa; Majo, Fabio; Ferrari, Gianluca; Quattrucci, Serena; Minicucci, Laura; Padoan, Rita; Floridia, Giovanna; Fornaro, Gianna Puppo; Taruscio, Domenica; Salvatore, Marco; Di Lullo, Antonella M.; Comegna, Marika; Amato, Felice; Iacotucci, Paola; Carnovale, Vincenzo; Cantone, Elena; Iengo, Maurizio; Castaldo, Giuseppe; Orlando, Claudio; Casale, Alida; Sepe, Angela; De Gregorio, Fabiola; De Matteo, Antonia; Castaldo, Alice; Cimbalo, Chiara; Tosco, Antonella; Raia, Valeria; Savi, Daniela; Quattrucci, Serena; Mordenti, Michela; Bonci, Enea; Troiani, Patrizia; D’Alù, Viviana; Rossi, Paolo; Varchetta, Monica; Perelli, Tamara; Bertasi, Serenella; Palange, Paolo; Cimino, Giuseppe; Tardino, Lucia; Parisi, Giuseppe F.; Portale, Anna; Franzonello, Chiara; Papale, Maria; Rotolo, Novella; Leonardi, Salvatore; Parisi, Giuseppe F.; Tardino, Lucia; Papale, Maria; Franzonello, Chiara; Pennisi, Francesca; Rotolo, Novella; Leonardi, Salvatore; Bruno, Sabina M.; Licciardello, Giulia; Pierandrei, Silvia; Ferraguti, Giampiero; Quattrucci, Serena; Lucarelli, Marco; Ferraguti, Giampiero; Sterrantino, Manuela; Bruno, Sabina M.; Pierandrei, Silvia; Testino, Giancarlo; Cimino, Giuseppe; Bertasi, Serenella; Lucarelli, Marco; Salvatore, Donatello; Padoan, Rita; Buzzetti, Roberto; Amato, Annalisa; Giordani, Barbara; Ferrari, Gianluca; Majo, Fabio; Surace, Cecilia; Lucarelli, Marco; Sofia, Valentina M.; Majo, Fabio; Cimino, Giuseppe; Pierandrei, Silvia; Ullmann, Nicola; Lucidi, Vincenzina; Novelli, Antonio; Angioni, Adriano; Comegna, Marika; Di Lullo, Antonella M.; Liguori, Renato; Manzoni, Francesca; Di Palma, Chiara; Maietta, Sabrina; Zarrilli, Federica; Amato, Felice; Sofia, Valentina M.; Surace, Cecilia; Terlizzi, Vito; Alghisi, Federico; Angiolillo, Antonella; Braggion, Cesare; Cirilli, Natalia; Colombo, Carla; Di Lullo, Antonella M.; Padoan, Rita; Quattrucci, Serena; Raia, Valeria; Tuccio, Giuseppe; Zarrilli, Federica; Novelli, Antonio; Lucidi, Vincenzina; Lucarelli, Marco; Castaldo, Giuseppe; Angioni, Adriano; Tradati, Valentina; di Stefano, Eliana; Padoan, Rita; Collura, Mirella; Dato, Patrizia; Sciarrabone, Maria G.; Fondacaro, Carmela; Termini, Lisa; Ferlisi, Annalisa; Orlando, Maria A.; Traverso, Gabriella; Bertolino, Marcella; Ficili, Francesca; Cresta, Federico; Baglioni, Valentina; Garuti, Silvia; Buffoni, Isabella; Landi, Francesca; Casciaro, Rosaria; Minicucci, Laura; Girelli, Daniela; Teri, Antonio; Sottotetti, Samantha; Biffi, Arianna; Vignati, Chiara; D’Accico, Monica; Maraschini, Anna; Arghittu, Milena; Colombo, Carla; Pizzamiglio, Giovanna; Cariani, Elisa; Dolce, Daniela; Ravenni, Novella; Campana, Silvia; Camera, Erica; Castellani, Carlo; Guarise, Riccardo; Braggion, Cesare; Taccetti, Giovanni; Morelli, Patrizia; Calderone, Eleonora; Bandettini, Roberto; Guarise, Riccardo; Innocenti, Chiara Degli; Castellani, Chiara; Masi, Eleonora; Terlizzi, Vito; Cavicchi, Maria Chiara; Ferrari, Beatrice; Pezzotta, Ramona; Poli, Piercarlo; Messali, Serena; Timpano, Silvana; Padoan, Rita; Scaltriti, Erika; Pongolini, Stefano; Fiorentini, Simona; Bresci, Silvia; Corsi, Lorenzo; Guarise, Riccardo; Borchi, Beatrice; Cavallo, Annalisa; Bartalesi, Filippo; Pistolesi, Massimo; Bartoloni, Alessandro; Braggion, Cesare; Collura, Mirella; Ficili, Francesca; Termini, Lisa; Orlando, Maria A.; Traverso, Gabriella; Arcoleo, Federica; Pensabene, Tiziana; Bertolino, Marcella; Calamia, Maria A.; Ferlisi, Annalisa; Bevivino, Annamaria; Bacci, Giovanni; Armanini, Federica; Taccetti, Giovanni; Lucidi, Vincenzina; Dolce, Daniela; Morelli, Patrizia; Fiscarelli, Ersilia V.; Segata, Nicola; Mengoni, Alessio; Giordani, Barbara; Amato, Annalisa; Majo, Fabio; Ferrari, Gianluca; Quattrucci, Serena; Minicucci, Laura; Padoan, Rita; Floridia, Giovanna; Fornaro, Gianna Puppo; Taruscio, Domenica; Salvatore, Marco; Di Toppa, Maria V.; Popa, Nicoleta; Alghisi, Federico; Felicetti, Francesco; Graziano, Sonia; Ciprandi, Riccardo; Pescini, Rita; Graffigna, Guendalina; Barello, Serena; Casciaro, Rosaria; Cresta, Federico; Minicucci, Laura; Catastini, Paola; De Masi, Salvatore; Braggion, C.; Calamia, Maria A.; Ferlisi, Annalisa; Silvestro, Maria G.; Guarnuto, Lucia; Ficili, Francesca; Di Liberti, Emanuela; Patti, Valentina; Collura, Mirella; Poli, Piercarlo; Tradati, Valentina; Padoan, Rita; Castellazzi, Massimo Luca; Daccò, Valeria; Claut, Laura; Colombo, Carla; Giuliari, Matteo; Vicentini, Luana; Tilotta, Fausto; Paciaroni, Antonella; Sala, Sabino Della; Guerzoni, Cristina; Andreatta, Elisa; Dinnella, Grazia; Termini, Lisa; Pavone, Valeria; Parisi, Elisa; Ficili, Francesca; Orlando, Maria A.; Ferlisi, Annalisa; Traverso, Gabriella; Granata, Orazia M.; Aronica, Tommaso S.; Crapisi, Mimì; Fogazza, Donatella; Bertolino, Marcella; Collura, Mirella; Collura, Mirella; Alessi, Luca; Mulè, Flavia; Vitaliti, Marcello; Maresi, Mariarosaria; Orlando, Maria A.; Ferlisi, Annalisa; Traverso, Gabriella; Termini, Lisa; Bertolino, Marcella; Ficili, Francesca; De Gregorio, Fabiola; Tosco, Antonella; Casale, Alida; Sepe, Angela; Cimbalo, Chiara; Catzola, Andrea; Castaldo, Alice; Salvadori, Laura; Raia, Valeria; Salvatore, Donatello; Colangelo, Carmela; Marsicovetere, Giovanni; D’Andria, Michele; Passarella, Domenica; Genovese, Carmela; Collura, Mirella; Parisi, Elisa; Ferlisi, Annalisa; Orlando, Mari A.; Traverso, Gabriella; Termini, Lisa; Bertolino, Marcella; Di Girgenti, Caterina; Calamia, Maria A.; Silvestro, Maria G.; Barrale, Stefania; Bonaccorso, Maria R.; D’Arpa, Annalisa; Ficili, Francesca | THE ITALIAN JOURNAL OF PEDIATRICS | - |
| New mutations in DYNC2H1 and WDR60 genes revealed by whole-exome sequencing in two unrelated Sardinian families with Jeune asphyxiating thoracic dystrophy | 1-gen-2016 | Cossu, Carla; Incani, Federica; Serra, MARIA LUISA; Coiana, Alessandra; Crisponi, G; Boccone, Loredana; Rosatelli, MARIA CRISTINA | CLINICA CHIMICA ACTA | - |
| Using exome-sequencing for the diagnosis of rare disorders: two siblings affected by a congenital encephalopathy with microcephalia, polimicrogyria and dystonia | 1-gen-2014 | Incani, Federica; Cossu, Carla; Ml, Serra; F., Dettori; Saba, Luisella; Coiana, Alessandra; L., Boccone; Rosatelli, MARIA CRISTINA | - | - |
| Novel truncating mutations in the CFTR gene causing a severe form of cystic fibrosis in Italian patients | 1-gen-2014 | Lenarduzzi, S; Morgutti, M; S., Crovella S; Coiana, Alessandra; Rosatelli, MARIA CRISTINA | GENETICS AND MOLECULAR RESEARCH | - |
| A novel pattern of uridine diphosphate glucuronosyltranferase polymorphisms associated with hyperbilirubinemia during nilotinib treatment | 1-gen-2013 | Fozza, C.; Pardini, S.; Coiana, Alessandra; Rosatelli, MARIA CRISTINA; Longinotti, M. | BLOOD CELLS, MOLECULES, & DISEASES | - |
| L’exome sequencing identifica una nuova mutazione nel gene dync2h1 in due gemelli affetti da sindrome di Jeune | 1-gen-2012 | Cossu, Carla; Incani, Federica; Fàa, V; Coiana, Alessandra; Saba, Luisella; Masala, Maddalena; Picciau, A; Serra, Ml; Rosatelli, MARIA CRISTINA | - | - |
| Preconceptional identification of cystic fibrosis carriers in the Sardinian population: A pilot screening program | 1-gen-2011 | Coiana, Alessandra; Faa', V; Carta, D; Puddu, R; Cao, A; Rosatelli, MARIA CRISTINA | JOURNAL OF CYSTIC FIBROSIS | - |
| “Identificazione di una nuova mutazione di splicing nel gene CFTR” | 1-gen-2010 | V., Faa’; Coiana, Alessandra; M., Demurtas; E., Urraci; Masala, Maddalena; Rosatelli, MARIA CRISTINA | - | - |
| A synonymous mutation in the CFTR gene causes an aberrant splicing in an Italian patient affected by a mild form of cystic fibrosis | 1-gen-2010 | Faà, V; Coiana, Alessandra; Incani, Federica; Costantino, L; Cao, A; Rosatelli, MARIA CRISTINA | THE JOURNAL OF MOLECULAR DIAGNOSTICS | - |
| "Caratterizzazione funzionale di una nuova mutazione che altera lo splicing dell'introne 6b del gene CFTR" | 1-gen-2009 | V., Faà; Incani, Federica; A., Meloni; D., Corda; Masala, Maddalena; Coiana, Alessandra; A. M., Baffico; M., Seia; Rosatelli, MARIA CRISTINA | - | - |
| "A synonimous mutation in the CFTR gene causes an aberrant splicing in an Italian patients effected by Cystic Fibrosis" | 1-gen-2009 | V., Faà; Coiana, Alessandra; L., Costantino; S., Pirroni; Masala, Maddalena; A., Cao; Rosatelli, MARIA CRISTINA | - | - |
| Sindrome congenita di glicosilazione di tipo CDG-IG:analisi molecolare del gene ALG12 in una famiglia sarda | 1-gen-2009 | Incani, Federica; A., Meloni; V., Faà; Masala, Maddalena; Coiana, Alessandra | - | - |
| "Un polimorfismo dell'esone 15 del gene CFTR genera un trascritto anomalo in un paziente affetto da Fibrosi Cistica" | 1-gen-2009 | Coiana, Alessandra; V., Faà; L., Costantino; S., Pirroni; Masala, Maddalena; A., Cao; Rosatelli, MARIA CRISTINA | - | - |
| Sindrome Congenita di Glicosilazione di tipo CDG-Ig: Analisi molecolare del gene ALG12 in una famiglia sarda | 1-gen-2008 | Incani, Federica; A., Meloni; V., Faà; Masala, Maddalena; Coiana, Alessandra | - | - |
| “Un polimorfismo dell'esone 15 del gene CFTR genera un trascritto anomalo in un paziente affetto da fibrosi cistica” | 1-gen-2008 | Coiana, Alessandra; V., Faa; L., Costantino; S., Pirroni; Masala, Maddalena; A., Cao; Rosatelli, MARIA CRISTINA | - | - |
| Sindrome di Glicosilazione di tipo CDG-Ig: analisi molecolare del gene ALG12 in una famiglia sarda | 1-gen-2008 | Incani, Federica; Meloni, A; Faà, V; Masala, Maddalena; Coiana, Alessandra | - | - |
Legenda icone
- file ad accesso aperto
- file disponibili sulla rete interna
- file disponibili agli utenti autorizzati
- file disponibili solo agli amministratori
- file sotto embargo
- nessun file disponibile