Sfoglia per Autore
"Un polimorfismo dell'esone 15 del gene CFTR genera un trascritto anomalo in un paziente affetto da Fibrosi Cistica"
2009-01-01 Coiana, Alessandra; V., Faà; L., Costantino; S., Pirroni; Masala, Maddalena; A., Cao; Rosatelli, MARIA CRISTINA
Characterization of a disease-associated mutation affecting a putative splicing regulatory element in intron 6b of the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene
2009-01-01 Faa', V; Incani, Federica; Meloni, A; Corda, D; Masala, Maddalena; Baffico, Am; Seia, M; Cao, A; Rosatelli, MARIA CRISTINA
Sindrome Congenita di Glicosilazione di tipo CDG-Ig: Analisi molecolare del gene ALG12 in una famiglia sarda
2008-01-01 Incani, Federica; A., Meloni; V., Faà; Masala, Maddalena; Coiana, Alessandra
“Un polimorfismo dell'esone 15 del gene CFTR genera un trascritto anomalo in un paziente affetto da fibrosi cistica”
2008-01-01 Coiana, Alessandra; V., Faa; L., Costantino; S., Pirroni; Masala, Maddalena; A., Cao; Rosatelli, MARIA CRISTINA
“La diagnosi prenatale non invasiva”
2008-01-01 Masala, Maddalena
Sindrome di Glicosilazione di tipo CDG-Ig: analisi molecolare del gene ALG12 in una famiglia sarda
2008-01-01 Incani, Federica; Meloni, A; Faà, V; Masala, Maddalena; Coiana, Alessandra
“The -3440 C->A variant in the gtPBREM region of the UGT1A1 gene enhances gene expression”
2007-01-01 Rosatelli, MARIA CRISTINA; D., Corda; V., Faà; Incani, Federica; G., Ibba; Masala, Maddalena; A., Cao; A., Meloni
“Functional domains of Aire protein”
2007-01-01 Incani, Federica; Corda, D; Masala, Maddalena; Meloni, A; Cao, A; Rosatelli, MARIA CRISTINA
“Identificazione di una nuova mutazione di splicing nel gene CFTR”
2007-01-01 V., Faa; A., Meloni; Coiana, Alessandra; D., Corda; G., Ibba; Masala, Maddalena; A., Cao; Rosatelli, MARIA CRISTINA
Uncommon pathogenetic mechanism of CFTR gene
2007-01-01 Masala, Maddalena; V., Faà; G., Ibba; Incani, Federica; A., Meloni; A., Cao; Rosatelli, MARIA CRISTINA
“A new splicing mutation in CFTR gene”
2007-01-01 V., Faà; A., Meloni; Masala, Maddalena; D., Corda; G., Ibba; Incani, Federica; A., Cao; Rosatelli, MARIA CRISTINA
“Ruolo dei PHD fingers e dei 30 aminoacidi COOH terminali nella attività transattivante della proteina Aire”
2007-01-01 A., Meloni; Incani, Federica; D., Corda; Masala, Maddalena; A., Cao; Rosatelli, MARIA CRISTINA
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | Rivista | Editore |
|---|---|---|---|---|
| "Un polimorfismo dell'esone 15 del gene CFTR genera un trascritto anomalo in un paziente affetto da Fibrosi Cistica" | 1-gen-2009 | Coiana, Alessandra; V., Faà; L., Costantino; S., Pirroni; Masala, Maddalena; A., Cao; Rosatelli, MARIA CRISTINA | - | - |
| Characterization of a disease-associated mutation affecting a putative splicing regulatory element in intron 6b of the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene | 1-gen-2009 | Faa', V; Incani, Federica; Meloni, A; Corda, D; Masala, Maddalena; Baffico, Am; Seia, M; Cao, A; Rosatelli, MARIA CRISTINA | THE JOURNAL OF BIOLOGICAL CHEMISTRY | - |
| Sindrome Congenita di Glicosilazione di tipo CDG-Ig: Analisi molecolare del gene ALG12 in una famiglia sarda | 1-gen-2008 | Incani, Federica; A., Meloni; V., Faà; Masala, Maddalena; Coiana, Alessandra | - | - |
| “Un polimorfismo dell'esone 15 del gene CFTR genera un trascritto anomalo in un paziente affetto da fibrosi cistica” | 1-gen-2008 | Coiana, Alessandra; V., Faa; L., Costantino; S., Pirroni; Masala, Maddalena; A., Cao; Rosatelli, MARIA CRISTINA | - | - |
| “La diagnosi prenatale non invasiva” | 1-gen-2008 | Masala, Maddalena | - | - |
| Sindrome di Glicosilazione di tipo CDG-Ig: analisi molecolare del gene ALG12 in una famiglia sarda | 1-gen-2008 | Incani, Federica; Meloni, A; Faà, V; Masala, Maddalena; Coiana, Alessandra | - | - |
| “The -3440 C->A variant in the gtPBREM region of the UGT1A1 gene enhances gene expression” | 1-gen-2007 | Rosatelli, MARIA CRISTINA; D., Corda; V., Faà; Incani, Federica; G., Ibba; Masala, Maddalena; A., Cao; A., Meloni | - | - |
| “Functional domains of Aire protein” | 1-gen-2007 | Incani, Federica; Corda, D; Masala, Maddalena; Meloni, A; Cao, A; Rosatelli, MARIA CRISTINA | ITALIAN JOURNAL OF BIOCHEMISTRY | - |
| “Identificazione di una nuova mutazione di splicing nel gene CFTR” | 1-gen-2007 | V., Faa; A., Meloni; Coiana, Alessandra; D., Corda; G., Ibba; Masala, Maddalena; A., Cao; Rosatelli, MARIA CRISTINA | - | - |
| Uncommon pathogenetic mechanism of CFTR gene | 1-gen-2007 | Masala, Maddalena; V., Faà; G., Ibba; Incani, Federica; A., Meloni; A., Cao; Rosatelli, MARIA CRISTINA | ITALIAN JOURNAL OF BIOCHEMISTRY | - |
| “A new splicing mutation in CFTR gene” | 1-gen-2007 | V., Faà; A., Meloni; Masala, Maddalena; D., Corda; G., Ibba; Incani, Federica; A., Cao; Rosatelli, MARIA CRISTINA | - | - |
| “Ruolo dei PHD fingers e dei 30 aminoacidi COOH terminali nella attività transattivante della proteina Aire” | 1-gen-2007 | A., Meloni; Incani, Federica; D., Corda; Masala, Maddalena; A., Cao; Rosatelli, MARIA CRISTINA | - | - |
Legenda icone
- file ad accesso aperto
- file disponibili sulla rete interna
- file disponibili agli utenti autorizzati
- file disponibili solo agli amministratori
- file sotto embargo
- nessun file disponibile