ZUFFARDI, ORSETTA

ZUFFARDI, ORSETTA  

Mostra records
Risultati 1 - 6 di 6 (tempo di esecuzione: 0.011 secondi).
Titolo Data di pubblicazione Autore(i) Rivista Editore
Assigning single clinical features to their disease-locus in large deletions: the example of chromosome 1q23-25 deletion syndrome 1-gen-2020 Fichera, Marco; Saccuzzo, Lucia; Bertuzzo, Sara; Marelli, Susan; Cavallini, Anna; Romaniello, Romina; Kocova, Mirjana; Citterio, Andrea; Fanizza, Isabella; Trabacca, Antonio; Pagliazzi, Angelica; Guarducci, Silvia; Giglio, Sabrina; Zuffardi, Orsetta; Bonaglia, Maria Clara JOURNAL OF TRANSLATIONAL GENETICS AND GENOMICS -
Dravet phenotype in a subject with a der(4)t(4;8)(p16.3;p23.3) without the involvement of the LETM1 gene 1-gen-2013 Bayindir, Baran; Piazza, Elena; Della Mina, Erika; Limongelli, Ivan; Brustia, Francesca; Ciccone, Roberto; Veggiotti, Pierangelo; Zuffardi, Orsetta; Dehghani, Mohammed Reza EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS -
Familian traslocation t(3;10)(p26.3;p12.31)leading to trisomy 10p12.31..pter and monosomy 3p26.3..pter in seven members 1-gen-2008 Nucaro, Al1; Meloni, M; Pisano, T; Melis, P; Rossi, E; Rossino, R; Corona, S; Loi, M; Achena, F; Zuffardi, Orsetta; Cianchetti, C. AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS. PART A -
Idiopathic central precocious puberty associated with 11 mb de novo distal deletion of the chromosome 9 short arm 1-gen-2013 Cisternino, Mariangela; Della Mina, Erika; Losa, Laura; Madè, Alexandra; Rossetti, Giulia; Bassi, Lorenzo Andrea; Pieri, Giovanni; Bayindir, Baran; Messa, Jole; Zuffardi, Orsetta; Ciccone, Roberto CASE REPORTS IN GENETICS -
MCM5: A new actor in the link between DNA replication and Meier-Gorlin syndrome 1-gen-2017 Vetro, Annalisa; Savasta, Salvatore; RUSSO RAUCCI, Annalisa; Cerqua, Cristina; Sartori, Geppo; Limongelli, Ivan; Forlino, Antonella; Maruelli, Silvia; Perucca, Paola; Vergani, Debora; Mazzini, Giuliano; Mattevi, Andrea; Stivala, LUCIA ANNA; Salviati, Leonardo; Zuffardi, Orsetta EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS -
Prenatal Noninvasive Trio-WES in a Case of Pregnancy-Related Liver Disorder 1-gen-2021 Provenzano, Aldesia; Farina, Antonio; Seidenari, Anna; Azzaroli, Francesco; Serra, Carla; Della Gatta, Anna; Zuffardi, Orsetta; Giglio, Sabrina Rita DIAGNOSTICS -