Studio del deficit di alfa-1 antitripsina nella popolazione Sarda

Introduzione: L’ AATD e’ una forma genetica abbastanza comune di malattia epatica nel bambino e di enfisema polmonare ed epatopatia nell’adulto, pur facendo parte delle malattie rare. Si manifesta spesso con sintomatologia clinica aspecifica, con tempi e modalità variabili, e spesso non sono utilizzati i test molecolari per una diagnosi definitiva. La diagnosi di laboratorio è spesso casuale e può essere posta partendo dall’assenza del picco delle α1-globuline all’ESP. Tale carenza induce a sospettare l’AATD, che deve essere prima confermata con il dosaggio sierico e quando necessario deve essere studiato il profilo genico. Per questi motivi, è ragionevole pensare che l’AATD sia una condizione clinica sottostimata, da considerarsi probabilmente non una malattia rara, ma raramente diagnosticata. In Sardegna i casi di AATD sono correlati ad una mutazione nota come M-Malton/ M-Cagliari, rarissima nelle altre popolazioni, o alla mutazione S. Non disponiamo ancora di dati attendibili circa la frequenza di questa mutazione. Scopo del lavoro è quello di individuare i soggetti con AATD e calcolare la frequenza della mutazione nella popolazione da noi considerata, trovare un cut-off decisionale di laboratorio da utilizzare per stabilire quali pazienti studiare per la mutazione.