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De Novo Unbalanced Translocations in Prader-Willi and Angelman Syndrome Might Be the Reciprocal Product of inv dup(15)s
2012-01-01 Rossi, E; Giorda, R; Bonaglia, Mc; Candia, Sd; Grechi, E; Franzese, A; Soli, F; Rivieri, F; Patricelli, Mg; Saccilotto, D; Bonfante, A; Giglio, SABRINA RITA; Beri, S; Rocchi, M; Zuffardi, O.
NEXT GENERATION SEQUENCING: IMPLICATIONS IN CLINICAL PRACTICE AND DIAGNOSIS OF STEROID-RESISTANT NEPHROTIC SYNDROME
2011-01-01 Aldesia, Provenzano; Tesi, B.; Mazzinghi, B.; Contini, E.; Cetica, V.; Mei, D.; Lavoratti, G.; Materassi, M.; Romagnani, P.; Giglio, S.
PROFILO CLINICO E MOLECOLARE DI PAZIENTI AFFETTI DA ACIDOSI TUBULARE RENALE DISTALE
2011-01-01 Mazzinghi, B.; Aldesia, Provenzano; Tesi, B.; Pantaleo, M.; Andreucci, E.; Pela, I.; Genuardi, M.; Giglio, S.
NEXT GENERATION SEQUENCING: IMPLICAZIONI NELLA PRATICA CLINICA E NELLA DIAGNOSI DELLA SINDROME NEFROSICA STEROIDO-RESISTENTE
2011-01-01 Provenzano, Aldesia; Tesi, B.; Mazzinghi, B.; Contini, E.; Cetica, V.; Lavoratti, G.; Materassi, M.; Romagnani, P.; Giglio, S.
Prenatal manifestation and management of a mother and child affected by spondyloperipheral dysplasia with a C-propeptide mutation in COL2A1: case report
2011-01-01 Bedeschi, M. F.; V., Bianchi; B., Gentilin; L., Colombo; F., Natacci; Giglio, SABRINA RITA; E., Andreucci; L., Trespidi; B., Acaia; Furga, A. S.; F., Lalatta
In-frame deletion in FLNA causing familial periventricular heterotopia with skeletal dysplasia in males
2011-01-01 Parrini, E; Rivas, Il; Toral, Jf; Pucatti, D; Giglio, SABRINA RITA; Mei, D; Guerrini, Renzo
Reply-MSK and dRTA: a puzzling association
2011-01-01 Giglio, SABRINA RITA; Pela, Ivana
Molecular mechanisms generating and stabilizing terminal 22q13Deletions in 44 subjects with Phelan/McDermid Syndrome
2011-01-01 Bonaglia, Mc.; Giorda, R; Beri, S; De Agostini, C; Novara, F; Fichera, M; Grillo, L; Galesi, O; Vetro, A; Ciccone, R; Maria Bonati, T; Giglio, S; Guerrini, R; Osimani, S; Marelli, S; Zucca, C; Grasso, R; Borgatti, R; Mani, E; Motta, C; Molteni, M; Romano, C; Greco, D; Reitano, S; Baroncini, A; Lapi, E; Cecconi, A; Arrigo, G; Patricelli, Mg; Pantaleoni, C; D'Arrigo, S; Daria, R; Sciacca, F; Dalla Bernardina, B; Zoccante, L; Darra, F; Termine, C; Maserati, E; Bigoni, S; Priolo, E; Bottani, A; Gimelli, S; Bena, F; Brusco, A; di Gregorio, E; Bagnasco, I; Giussani, U; Nitsch, L; Politi, P; Martinez-Frias, Ml; Martínez-Fernández, Ml; Martínez Guardia, N; Bremer, A; Anderlid, B-M; Zuffardi, O
Constitutional FLCN mutations in patients with suspected Birt-Hogg-Dubé syndrome ascertained for non-cutaneous manifestations
2011-01-01 Maffé, A; Toschi, B; Circo, G; Giachino, D; Giglio, SABRINA RITA; Rizzo, A; Carloni, A; Poletti, V; Tomassetti, S; Ginardi, C; Ungari, S; Genuardi, M.
Transient hyperoxaluria in a patient with inherited distal renal tubular acidosis
2011-01-01 Pela, Ivana; Provenzano, Aldesia; Giglio, SABRINA RITA
Growth hormone therapy-related hyperglycaemia in a boy with renal cystic hypodysplasia and a new mutation of the HNF1 beta gene
2010-01-01 Giglio, SABRINA RITA; Contini, Elisa; Toni, Sonia; Pela, Ivana; Elisa, Contini
CARATTERIZZAZIONE CLINICA, MOLECOLARE E FUNZIONALE DI SOGGETTI CON ACIDOSI TUBULARE RENALE DISTALE
2009-01-01 Aldesia, Provenzano; Contini, E.; Ercolino, T.; Ciccone, R.; Bianchi, B.; Andreucci, E.; Guarducci, S.; Caruso, M. R.; Genuardi, M.; Zuffardi, O.; Pela, I.; Giglio, S.
STUDIO CLINICO, GENETICO E MOLECOLARE DI FAMIGLIE ITALIANE AFFETTE DA MODY
2009-01-01 Contini, E.; Toni, S.; Ciccone, R.; Lenzi, L.; Aldesia, Provenzano; Guasti, M.; D'Elia, I.; Lucchesi, S.; Rossi, A.; Calcaterra, V.; Larizza, D.; Viscardi, M.; Giunti, L.; Zuffardi, O.; Giglio, S.
Periventricular heterotopia, mental retardation, and epilepsy associated with 5q14.3-q15 deletion
2009-01-01 Cardoso, C; Boys, A; Parrini, E; Mignon Ravix, C; Mcmahon, Jm; Khantane, S; Bertini, E; Pallesi, E; Missirian, C; Zuffardi, O; Novara, F; Villard, L; Giglio, SABRINA RITA; Chabrol, B; Slater, Hr; Moncla, A; Scheffer, Ie; Guerrini, Renzo
Medullary sponge kidney associated with primary distal renal tubular acidosis and mutations of the H+-ATPase genes
2009-01-01 I., Carboni; E., Andreucci; M. R., Caruso; R., Ciccone; O., Zuffardi; M., Genuardi; I., Pela; Giglio, SABRINA RITA
Type A microsatellite instability in pediatric gliomas as an indicator of Turcot syndrome
2009-01-01 L., Giunti; V., Cetica; U., Ricci; Giglio, SABRINA RITA; I., Sardi; M., Paglierani; E., Andreucci; M., Sanzo; M., Forni; Buccoliero, A. M.; L., Genitori; M., Genuardi
Inner ear abnormalities in four patients with dRTA and SNHL: clinical and genetic heterogeneity
2009-01-01 Andreucci, E; Bianchi, B; Carboni, I; Lavoratti, G; Mortilla, M; Fonda, C; Bigozzi, M; Genuardi, M; Giglio, SABRINA RITA; Pela, I.
Is the experience mutation of G-CSF truly a predictive indicator of trends in early myolodysplasia or leukemia?
2008-01-01 Tucci, F; Giunti, L; Gambineri, Eleonora; Tondo, A; Giglio, SABRINA RITA; Sainati, L; Arico, M.
Fenotipo Turner associato ad una delezione interstiziale sul braccio lungo del cromosoma 2
2007-01-01 Nanni, L; Giglio, S; Stagi, S; Andreucci, E; Galluzzi, F; Seminara, S
6q24 duplication and transient neonatal diabetes: a possible differential diagnosis with Beckwith-Wiedemann syndrome?
2007-01-01 Andreucci, E; Toni S. Ciccone R., De Gregori M; Giunti, L; Sani, I; Guarducci, ; S., Genuardi M; Zuffardi, O; Giglio, SABRINA RITA
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | Rivista | Editore |
|---|---|---|---|---|
| De Novo Unbalanced Translocations in Prader-Willi and Angelman Syndrome Might Be the Reciprocal Product of inv dup(15)s | 1-gen-2012 | Rossi, E; Giorda, R; Bonaglia, Mc; Candia, Sd; Grechi, E; Franzese, A; Soli, F; Rivieri, F; Patricelli, Mg; Saccilotto, D; Bonfante, A; Giglio, SABRINA RITA; Beri, S; Rocchi, M; Zuffardi, O. | PLOS ONE | - |
| NEXT GENERATION SEQUENCING: IMPLICATIONS IN CLINICAL PRACTICE AND DIAGNOSIS OF STEROID-RESISTANT NEPHROTIC SYNDROME | 1-gen-2011 | Aldesia, Provenzano; Tesi, B.; Mazzinghi, B.; Contini, E.; Cetica, V.; Mei, D.; Lavoratti, G.; Materassi, M.; Romagnani, P.; Giglio, S. | - | university of Bari |
| PROFILO CLINICO E MOLECOLARE DI PAZIENTI AFFETTI DA ACIDOSI TUBULARE RENALE DISTALE | 1-gen-2011 | Mazzinghi, B.; Aldesia, Provenzano; Tesi, B.; Pantaleo, M.; Andreucci, E.; Pela, I.; Genuardi, M.; Giglio, S. | - | Biomedia |
| NEXT GENERATION SEQUENCING: IMPLICAZIONI NELLA PRATICA CLINICA E NELLA DIAGNOSI DELLA SINDROME NEFROSICA STEROIDO-RESISTENTE | 1-gen-2011 | Provenzano, Aldesia; Tesi, B.; Mazzinghi, B.; Contini, E.; Cetica, V.; Lavoratti, G.; Materassi, M.; Romagnani, P.; Giglio, S. | - | Biomedia |
| Prenatal manifestation and management of a mother and child affected by spondyloperipheral dysplasia with a C-propeptide mutation in COL2A1: case report | 1-gen-2011 | Bedeschi, M. F.; V., Bianchi; B., Gentilin; L., Colombo; F., Natacci; Giglio, SABRINA RITA; E., Andreucci; L., Trespidi; B., Acaia; Furga, A. S.; F., Lalatta | ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES | - |
| In-frame deletion in FLNA causing familial periventricular heterotopia with skeletal dysplasia in males | 1-gen-2011 | Parrini, E; Rivas, Il; Toral, Jf; Pucatti, D; Giglio, SABRINA RITA; Mei, D; Guerrini, Renzo | AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS. PART A | - |
| Reply-MSK and dRTA: a puzzling association | 1-gen-2011 | Giglio, SABRINA RITA; Pela, Ivana | NEPHROLOGY DIALYSIS TRANSPLANTATION | - |
| Molecular mechanisms generating and stabilizing terminal 22q13Deletions in 44 subjects with Phelan/McDermid Syndrome | 1-gen-2011 | Bonaglia, Mc.; Giorda, R; Beri, S; De Agostini, C; Novara, F; Fichera, M; Grillo, L; Galesi, O; Vetro, A; Ciccone, R; Maria Bonati, T; Giglio, S; Guerrini, R; Osimani, S; Marelli, S; Zucca, C; Grasso, R; Borgatti, R; Mani, E; Motta, C; Molteni, M; Romano, C; Greco, D; Reitano, S; Baroncini, A; Lapi, E; Cecconi, A; Arrigo, G; Patricelli, Mg; Pantaleoni, C; D'Arrigo, S; Daria, R; Sciacca, F; Dalla Bernardina, B; Zoccante, L; Darra, F; Termine, C; Maserati, E; Bigoni, S; Priolo, E; Bottani, A; Gimelli, S; Bena, F; Brusco, A; di Gregorio, E; Bagnasco, I; Giussani, U; Nitsch, L; Politi, P; Martinez-Frias, Ml; Martínez-Fernández, Ml; Martínez Guardia, N; Bremer, A; Anderlid, B-M; Zuffardi, O | PLOS GENETICS | - |
| Constitutional FLCN mutations in patients with suspected Birt-Hogg-Dubé syndrome ascertained for non-cutaneous manifestations | 1-gen-2011 | Maffé, A; Toschi, B; Circo, G; Giachino, D; Giglio, SABRINA RITA; Rizzo, A; Carloni, A; Poletti, V; Tomassetti, S; Ginardi, C; Ungari, S; Genuardi, M. | CLINICAL GENETICS | - |
| Transient hyperoxaluria in a patient with inherited distal renal tubular acidosis | 1-gen-2011 | Pela, Ivana; Provenzano, Aldesia; Giglio, SABRINA RITA | PEDIATRIC NEPHROLOGY | - |
| Growth hormone therapy-related hyperglycaemia in a boy with renal cystic hypodysplasia and a new mutation of the HNF1 beta gene | 1-gen-2010 | Giglio, SABRINA RITA; Contini, Elisa; Toni, Sonia; Pela, Ivana; Elisa, Contini | NEPHROLOGY DIALYSIS TRANSPLANTATION | - |
| CARATTERIZZAZIONE CLINICA, MOLECOLARE E FUNZIONALE DI SOGGETTI CON ACIDOSI TUBULARE RENALE DISTALE | 1-gen-2009 | Aldesia, Provenzano; Contini, E.; Ercolino, T.; Ciccone, R.; Bianchi, B.; Andreucci, E.; Guarducci, S.; Caruso, M. R.; Genuardi, M.; Zuffardi, O.; Pela, I.; Giglio, S. | - | Biomedia |
| STUDIO CLINICO, GENETICO E MOLECOLARE DI FAMIGLIE ITALIANE AFFETTE DA MODY | 1-gen-2009 | Contini, E.; Toni, S.; Ciccone, R.; Lenzi, L.; Aldesia, Provenzano; Guasti, M.; D'Elia, I.; Lucchesi, S.; Rossi, A.; Calcaterra, V.; Larizza, D.; Viscardi, M.; Giunti, L.; Zuffardi, O.; Giglio, S. | - | Biomedia |
| Periventricular heterotopia, mental retardation, and epilepsy associated with 5q14.3-q15 deletion | 1-gen-2009 | Cardoso, C; Boys, A; Parrini, E; Mignon Ravix, C; Mcmahon, Jm; Khantane, S; Bertini, E; Pallesi, E; Missirian, C; Zuffardi, O; Novara, F; Villard, L; Giglio, SABRINA RITA; Chabrol, B; Slater, Hr; Moncla, A; Scheffer, Ie; Guerrini, Renzo | NEUROLOGY | - |
| Medullary sponge kidney associated with primary distal renal tubular acidosis and mutations of the H+-ATPase genes | 1-gen-2009 | I., Carboni; E., Andreucci; M. R., Caruso; R., Ciccone; O., Zuffardi; M., Genuardi; I., Pela; Giglio, SABRINA RITA | NEPHROLOGY DIALYSIS TRANSPLANTATION | - |
| Type A microsatellite instability in pediatric gliomas as an indicator of Turcot syndrome | 1-gen-2009 | L., Giunti; V., Cetica; U., Ricci; Giglio, SABRINA RITA; I., Sardi; M., Paglierani; E., Andreucci; M., Sanzo; M., Forni; Buccoliero, A. M.; L., Genitori; M., Genuardi | EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS | - |
| Inner ear abnormalities in four patients with dRTA and SNHL: clinical and genetic heterogeneity | 1-gen-2009 | Andreucci, E; Bianchi, B; Carboni, I; Lavoratti, G; Mortilla, M; Fonda, C; Bigozzi, M; Genuardi, M; Giglio, SABRINA RITA; Pela, I. | PEDIATRIC NEPHROLOGY | - |
| Is the experience mutation of G-CSF truly a predictive indicator of trends in early myolodysplasia or leukemia? | 1-gen-2008 | Tucci, F; Giunti, L; Gambineri, Eleonora; Tondo, A; Giglio, SABRINA RITA; Sainati, L; Arico, M. | HAEMATOLOGICA | - |
| Fenotipo Turner associato ad una delezione interstiziale sul braccio lungo del cromosoma 2 | 1-gen-2007 | Nanni, L; Giglio, S; Stagi, S; Andreucci, E; Galluzzi, F; Seminara, S | - | Mattioli 1885 SpA |
| 6q24 duplication and transient neonatal diabetes: a possible differential diagnosis with Beckwith-Wiedemann syndrome? | 1-gen-2007 | Andreucci, E; Toni S. Ciccone R., De Gregori M; Giunti, L; Sani, I; Guarducci, ; S., Genuardi M; Zuffardi, O; Giglio, SABRINA RITA | CHROMOSOME RESEARCH | - |
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