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Leopard-like retinopathy and severe early-onset portal hypertension expand the phenotype of KARS1-related syndrome: a case report
2021-01-01 Peluso, F.; Palazzo, V.; Indolfi, G.; Mari, F.; Pasqualetti, R.; Procopio, E.; Nesti, C.; Guerrini, R.; Santorelli, F.; Giglio, S.
Prenatal Noninvasive Trio-WES in a Case of Pregnancy-Related Liver Disorder
2021-01-01 Provenzano, Aldesia; Farina, Antonio; Seidenari, Anna; Azzaroli, Francesco; Serra, Carla; Della Gatta, Anna; Zuffardi, Orsetta; Giglio, Sabrina Rita
RB1CC1 duplication and aberrant overexpression in a patient with schizophrenia: further phenotype delineation and proposal of a pathogenetic mechanism
2021-01-01 Errichiello, Edoardo; Giorda, Roberto; Gambale, Antonella; Iolascon, Achille; Zuffardi, Orsetta; Giglio, SABRINA RITA
Chiari 1 malformation and exome sequencing in 51 trios: the emerging role of rare missense variants in chromatin‑remodeling genes
2021-01-01 Provenzano, Aldesia; La Barbera, Andrea; Scagnet, Mirko; Pagliazzi, Angelica; Traficante, Giovanna; Pantaleo, Marilena; Tiberi, Lucia; Vergani, Debora; Edibe Kurtas, Nehir; Guarducci, Silvia; Bargiacchi, Sara; Forzano, Giulia; Artuso, Rosangela; Palazzo, Viviana; Kura, Ada; Giordano, Flavio; di Feo, Daniele; Mortilla, Marzia; De Filippi, Claudio; Mattei, Gianluca; Garavelli, Livia; Giusti, Betti; Genitori, Lorenzo; Zuffardi, Orsetta; Giglio, SABRINA RITA
A novel splicing variant of col2a1 in a fetus with achondrogenesis type ii: Interpretation of pathogenicity of in-frame deletions
2021-01-01 Bruni, V.; Spoleti, C. B.; La Barbera, A.; Dattilo, V.; Colao, E.; Votino, C.; Bellacchio, E.; Perrotti, N.; Giglio, S.; Iuliano, R.
A novel stop codon variant affecting ΔNp63 isoforms associated with non-syndromic limb-mammary phenotype and uterine cervix dysplasia
2021-01-01 Guazzarotti, Laura; Sani, Ilaria; Giglio, SABRINA RITA; Brunello, Francesco; Perilongo, Giorgio; Bocciardi, Renata
Exclusive Neurogenic Bladder and Fecal Incontinency in an Achondroplasic Child Successfully Treated with Lumbar Foraminal Decompression
2021-01-01 Giordano, F.; Lenge, M.; Donati, P.; Mongardi, L.; Di Giacomo, G.; Mura, R.; Taverna, M.; Cini, C.; Peraio, S.; Poggi, G.; Tuccinardi, G.; Giglio, S.; Genitori, L.
Learning from massive testing of mitochondrial disorders: UPD explaining unorthodox transmission
2021-01-01 Tolomeo, D.; Rubegni, A.; Nesti, C.; Barghigiani, M.; Battini, R.; D'Amore, F.; Doccini, S.; Donati, M. A.; Galatolo, D.; Giglio, S.; Guarducci, S.; Pantaleo, M.; Pasquariello, R.; Procopio, E.; Pochiero, F.; Tessa, A.; Santorelli, F. M. M.
Reverse phenotyping after whole-Exome sequencing in steroid-resistant nephrotic syndrome
2020-01-01 Landini, S.; Mazzinghi, B.; Becherucci, F.; Allinovi, M.; Provenzano, A.; Palazzo, V.; Ravaglia, F.; Artuso, R.; Bosi, E.; Stagi, S.; Sansavini, G.; Guzzi, F.; Cirillo, L.; Vaglio, A.; Murer, L.; Peruzzi, L.; Pasini, A.; Materassi, M.; Roperto, R. M.; Anders, H. -J.; Rotondi, M.; Giglio, S. R.; Romagnani, P.
Clinical correlates in children with autism spectrum disorder and CNVs: systematic investigation in a clinical setting
2020-01-01 Barone, R; Gulisano, M; Amore, R; Domini, C; Milana, Mc; Giglio, S; Madia, F; Mattina, T; Casabona, A; Fichera, M; Rizzo, R.
Noninvasive Prenatal Diagnosis in a Family at Risk for Fraser Syndrome
2020-01-01 Provenzano, Aldesia; Palazzo, Viviana; Reho, Paolo; Pagliazzi, Angelica; Marozza, Annabella; Farina, Antonio; Zuffardi, Orsetta; Giglio, SABRINA RITA
Assigning single clinical features to their disease-locus in large deletions: the example of chromosome 1q23-25 deletion syndrome
2020-01-01 Fichera, Marco; Saccuzzo, Lucia; Bertuzzo, Sara; Marelli, Susan; Cavallini, Anna; Romaniello, Romina; Kocova, Mirjana; Citterio, Andrea; Fanizza, Isabella; Trabacca, Antonio; Pagliazzi, Angelica; Guarducci, Silvia; Giglio, Sabrina; Zuffardi, Orsetta; Bonaglia, Maria Clara
Acute kidney injury promotes development of papillary renal cell adenoma and carcinoma from renal progenitor cells
2020-01-01 Peired, Aj; Antonelli, G; Angelotti, Ml; Allinovi, M; Guzzi, F; Sisti, A; Semeraro, R; Conte, C; Mazzinghi, B; Nardi, S; Melica, Me; De Chiara, L; Lazzeri, E; Lasagni, L; Lottini, T; Landini, S; Giglio, S; Mari, A; Di Maida, F; Antonelli, A; Porpiglia, F; Schiavina, R; Ficarra, V; Facchiano, D; Gacci, M; Serni, S; Carini, M; Netto, Gj; Roperto, Rm; Magi, A; Christiansen, Cf; Rotondi, M; Liapis, H; Anders, Hj; Minervini, A; Raspollini, Mr; Romagnani, P.
Variable clinical expression of Stickler Syndrome: A case report of a novel COL11A1 mutation
2020-01-01 Brizola, E.; Gnoli, M.; Tremosini, M.; Nucci, P.; Bargiacchi, S.; La Barbera, A.; Giglio, S.; Sangiorgi, L.
Expanding the phenotype of Wiedemann-Steiner syndrome: Craniovertebral junction anomalies
2020-01-01 Giangiobbe, S.; Caraffi, S. G.; Ivanovski, I.; Maini, I.; Pollazzon, M.; Rosato, S.; Trimarchi, G.; Lauriello, A.; Marinelli, M.; Nicoli, D.; Baldo, C.; Laurie, S.; Flores-Daboub, J.; Provenzano, A.; Andreucci, E.; Peluso, F.; Rizzo, R.; Stewart, H.; Lachlan, K.; Bayat, A.; Napoli, M.; Carboni, G.; Baker, J.; Mendel, A.; Piatelli, G.; Pantaleoni, C.; Mattina, T.; Prontera, P.; Mendelsohn, N. J.; Giglio, S.; Zuffardi, O.; Garavelli, L.
Novel mutations in MFRP and PRSS56 are associated with posterior microphthalmos
2020-01-01 Bacci, Gm; Bargiacchi, S; Fortunato, P; Pisaneschi, E; Peluso, F; Marziali, E; Magli, A; Giglio, S; Caputo, R.
Disseminated Mycobacterium xenopi in an Adult with IL-12Rβ1 Deficiency
2020-01-01 Palterer, B.; Bartalesi, F.; Mazzoni, A.; Maggi, L.; Provenzano, A.; Vergoni, F.; Giglio, S.; Annunziato, F.; Parronchi, P.
Customised next-generation sequencing multigene panel to screen a large cohort of individuals with chromatin-related disorder
2020-01-01 Squeo, Gm; Augello, B; Massa, V; Milani, D; Colombo, Ea; Mazza, T; Castellana, S; Piccione, M; Maitz, S; Petracca, A; Prontera, P; Accadia, M; Della Monica, M; Di Giacomo, Mc; Melis, D; Selicorni, A; Giglio, S; Fischetto, R; Di Fede, E; Malerba, N; Russo, M; Castori, M; Gervasini, C; Merla, G.
Genetic counseling during COVID-19 pandemic: Tuscany experience
2020-01-01 Pagliazzi, A.; Mancano, G.; Forzano, G.; di Giovanni, F.; Gori, G.; Traficante, G.; Iolascon, A.; Giglio, S.
Un bambino con severo ritardo di crescita e cisti renali = A child with severe growth delay and renal cysts
2019-01-01 Vergine, Gianluca; Ravaioli, Elisa; Palazzo, Viviana; Gambaro, Giovanni; Giglio, Sabrina
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | Rivista | Editore |
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| Leopard-like retinopathy and severe early-onset portal hypertension expand the phenotype of KARS1-related syndrome: a case report | 1-gen-2021 | Peluso, F.; Palazzo, V.; Indolfi, G.; Mari, F.; Pasqualetti, R.; Procopio, E.; Nesti, C.; Guerrini, R.; Santorelli, F.; Giglio, S. | BMC MEDICAL GENOMICS | - |
| Prenatal Noninvasive Trio-WES in a Case of Pregnancy-Related Liver Disorder | 1-gen-2021 | Provenzano, Aldesia; Farina, Antonio; Seidenari, Anna; Azzaroli, Francesco; Serra, Carla; Della Gatta, Anna; Zuffardi, Orsetta; Giglio, Sabrina Rita | DIAGNOSTICS | - |
| RB1CC1 duplication and aberrant overexpression in a patient with schizophrenia: further phenotype delineation and proposal of a pathogenetic mechanism | 1-gen-2021 | Errichiello, Edoardo; Giorda, Roberto; Gambale, Antonella; Iolascon, Achille; Zuffardi, Orsetta; Giglio, SABRINA RITA | MOLECULAR GENETICS & GENOMIC MEDICINE | - |
| Chiari 1 malformation and exome sequencing in 51 trios: the emerging role of rare missense variants in chromatin‑remodeling genes | 1-gen-2021 | Provenzano, Aldesia; La Barbera, Andrea; Scagnet, Mirko; Pagliazzi, Angelica; Traficante, Giovanna; Pantaleo, Marilena; Tiberi, Lucia; Vergani, Debora; Edibe Kurtas, Nehir; Guarducci, Silvia; Bargiacchi, Sara; Forzano, Giulia; Artuso, Rosangela; Palazzo, Viviana; Kura, Ada; Giordano, Flavio; di Feo, Daniele; Mortilla, Marzia; De Filippi, Claudio; Mattei, Gianluca; Garavelli, Livia; Giusti, Betti; Genitori, Lorenzo; Zuffardi, Orsetta; Giglio, SABRINA RITA | HUMAN GENETICS | - |
| A novel splicing variant of col2a1 in a fetus with achondrogenesis type ii: Interpretation of pathogenicity of in-frame deletions | 1-gen-2021 | Bruni, V.; Spoleti, C. B.; La Barbera, A.; Dattilo, V.; Colao, E.; Votino, C.; Bellacchio, E.; Perrotti, N.; Giglio, S.; Iuliano, R. | GENES | - |
| A novel stop codon variant affecting ΔNp63 isoforms associated with non-syndromic limb-mammary phenotype and uterine cervix dysplasia | 1-gen-2021 | Guazzarotti, Laura; Sani, Ilaria; Giglio, SABRINA RITA; Brunello, Francesco; Perilongo, Giorgio; Bocciardi, Renata | CLINICAL GENETICS | - |
| Exclusive Neurogenic Bladder and Fecal Incontinency in an Achondroplasic Child Successfully Treated with Lumbar Foraminal Decompression | 1-gen-2021 | Giordano, F.; Lenge, M.; Donati, P.; Mongardi, L.; Di Giacomo, G.; Mura, R.; Taverna, M.; Cini, C.; Peraio, S.; Poggi, G.; Tuccinardi, G.; Giglio, S.; Genitori, L. | PEDIATRIC NEUROSURGERY | - |
| Learning from massive testing of mitochondrial disorders: UPD explaining unorthodox transmission | 1-gen-2021 | Tolomeo, D.; Rubegni, A.; Nesti, C.; Barghigiani, M.; Battini, R.; D'Amore, F.; Doccini, S.; Donati, M. A.; Galatolo, D.; Giglio, S.; Guarducci, S.; Pantaleo, M.; Pasquariello, R.; Procopio, E.; Pochiero, F.; Tessa, A.; Santorelli, F. M. M. | JOURNAL OF MEDICAL GENETICS | - |
| Reverse phenotyping after whole-Exome sequencing in steroid-resistant nephrotic syndrome | 1-gen-2020 | Landini, S.; Mazzinghi, B.; Becherucci, F.; Allinovi, M.; Provenzano, A.; Palazzo, V.; Ravaglia, F.; Artuso, R.; Bosi, E.; Stagi, S.; Sansavini, G.; Guzzi, F.; Cirillo, L.; Vaglio, A.; Murer, L.; Peruzzi, L.; Pasini, A.; Materassi, M.; Roperto, R. M.; Anders, H. -J.; Rotondi, M.; Giglio, S. R.; Romagnani, P. | CLINICAL JOURNAL OF THE AMERICAN SOCIETY OF NEPHROLOGY | - |
| Clinical correlates in children with autism spectrum disorder and CNVs: systematic investigation in a clinical setting | 1-gen-2020 | Barone, R; Gulisano, M; Amore, R; Domini, C; Milana, Mc; Giglio, S; Madia, F; Mattina, T; Casabona, A; Fichera, M; Rizzo, R. | INTERNATIONAL JOURNAL OF DEVELOPMENTAL NEUROSCIENCE | - |
| Noninvasive Prenatal Diagnosis in a Family at Risk for Fraser Syndrome | 1-gen-2020 | Provenzano, Aldesia; Palazzo, Viviana; Reho, Paolo; Pagliazzi, Angelica; Marozza, Annabella; Farina, Antonio; Zuffardi, Orsetta; Giglio, SABRINA RITA | PRENATAL DIAGNOSIS | - |
| Assigning single clinical features to their disease-locus in large deletions: the example of chromosome 1q23-25 deletion syndrome | 1-gen-2020 | Fichera, Marco; Saccuzzo, Lucia; Bertuzzo, Sara; Marelli, Susan; Cavallini, Anna; Romaniello, Romina; Kocova, Mirjana; Citterio, Andrea; Fanizza, Isabella; Trabacca, Antonio; Pagliazzi, Angelica; Guarducci, Silvia; Giglio, Sabrina; Zuffardi, Orsetta; Bonaglia, Maria Clara | JOURNAL OF TRANSLATIONAL GENETICS AND GENOMICS | - |
| Acute kidney injury promotes development of papillary renal cell adenoma and carcinoma from renal progenitor cells | 1-gen-2020 | Peired, Aj; Antonelli, G; Angelotti, Ml; Allinovi, M; Guzzi, F; Sisti, A; Semeraro, R; Conte, C; Mazzinghi, B; Nardi, S; Melica, Me; De Chiara, L; Lazzeri, E; Lasagni, L; Lottini, T; Landini, S; Giglio, S; Mari, A; Di Maida, F; Antonelli, A; Porpiglia, F; Schiavina, R; Ficarra, V; Facchiano, D; Gacci, M; Serni, S; Carini, M; Netto, Gj; Roperto, Rm; Magi, A; Christiansen, Cf; Rotondi, M; Liapis, H; Anders, Hj; Minervini, A; Raspollini, Mr; Romagnani, P. | SCIENCE TRANSLATIONAL MEDICINE | - |
| Variable clinical expression of Stickler Syndrome: A case report of a novel COL11A1 mutation | 1-gen-2020 | Brizola, E.; Gnoli, M.; Tremosini, M.; Nucci, P.; Bargiacchi, S.; La Barbera, A.; Giglio, S.; Sangiorgi, L. | MOLECULAR GENETICS & GENOMIC MEDICINE | - |
| Expanding the phenotype of Wiedemann-Steiner syndrome: Craniovertebral junction anomalies | 1-gen-2020 | Giangiobbe, S.; Caraffi, S. G.; Ivanovski, I.; Maini, I.; Pollazzon, M.; Rosato, S.; Trimarchi, G.; Lauriello, A.; Marinelli, M.; Nicoli, D.; Baldo, C.; Laurie, S.; Flores-Daboub, J.; Provenzano, A.; Andreucci, E.; Peluso, F.; Rizzo, R.; Stewart, H.; Lachlan, K.; Bayat, A.; Napoli, M.; Carboni, G.; Baker, J.; Mendel, A.; Piatelli, G.; Pantaleoni, C.; Mattina, T.; Prontera, P.; Mendelsohn, N. J.; Giglio, S.; Zuffardi, O.; Garavelli, L. | AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS. PART A | - |
| Novel mutations in MFRP and PRSS56 are associated with posterior microphthalmos | 1-gen-2020 | Bacci, Gm; Bargiacchi, S; Fortunato, P; Pisaneschi, E; Peluso, F; Marziali, E; Magli, A; Giglio, S; Caputo, R. | OPHTHALMIC GENETICS | - |
| Disseminated Mycobacterium xenopi in an Adult with IL-12Rβ1 Deficiency | 1-gen-2020 | Palterer, B.; Bartalesi, F.; Mazzoni, A.; Maggi, L.; Provenzano, A.; Vergoni, F.; Giglio, S.; Annunziato, F.; Parronchi, P. | JOURNAL OF CLINICAL IMMUNOLOGY | - |
| Customised next-generation sequencing multigene panel to screen a large cohort of individuals with chromatin-related disorder | 1-gen-2020 | Squeo, Gm; Augello, B; Massa, V; Milani, D; Colombo, Ea; Mazza, T; Castellana, S; Piccione, M; Maitz, S; Petracca, A; Prontera, P; Accadia, M; Della Monica, M; Di Giacomo, Mc; Melis, D; Selicorni, A; Giglio, S; Fischetto, R; Di Fede, E; Malerba, N; Russo, M; Castori, M; Gervasini, C; Merla, G. | JOURNAL OF MEDICAL GENETICS | - |
| Genetic counseling during COVID-19 pandemic: Tuscany experience | 1-gen-2020 | Pagliazzi, A.; Mancano, G.; Forzano, G.; di Giovanni, F.; Gori, G.; Traficante, G.; Iolascon, A.; Giglio, S. | MOLECULAR GENETICS & GENOMIC MEDICINE | - |
| Un bambino con severo ritardo di crescita e cisti renali = A child with severe growth delay and renal cysts | 1-gen-2019 | Vergine, Gianluca; Ravaioli, Elisa; Palazzo, Viviana; Gambaro, Giovanni; Giglio, Sabrina | GIORNALE ITALIANO DI NEFROLOGIA | - |
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