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Germline mutations and new copy number variants among 40 pediatric cancer patients suspected for genetic predisposition
2019-01-01 Gambale, A; Russo, R; Andolfo, I; Quaglietta, L; De Rosa, G; Contestabile, V; De Martino, L; Genesio, R; Pignataro, P; Giglio, S; Capasso, M; Parasole, R; Pasini, B; Iolascon, A
A microRNA profile of pediatric glioblastoma: The role of NUCKS1 upregulation
2019-01-01 Giunti, Laura; Da Ros, Martina; De Gregorio, Veronica; Magi, Alberto; Landini, Samuela; Mazzinghi, Benedetta; Buccoliero, Anna Maria; Genitori, Lorenzo; Giglio, Sabrina; Sardi, Iacopo
Michelangelo’s David: triumph of perfection or perfect combination of variation and disproportions? A human perspective
2019-01-01 Della Monica, M.; Bernabei, P. A.; Andreucci, E.; Traficante, G.; Paternostro, F.; Peluso, Francesca; Mauri, R.; Provenzano, A.; Giglio, S.; Casazza, O.; Gulisano, M.
Diagnostic implications of genetic copy number variation in epilepsy plus
2019-01-01 Coppola, A1; 2, 3; Cellini, E4; Stamberger, H5; 6, 7; Saarentaus, E8; 9, 10; 11, ; Cetica, V4; Lal, D10; 11, 12; Djémié, T5; 6, ; Bartnik-Glaska, M13; Ceulemans, B14; Cross, Jh15; 16, 17; Deconinck, T5; 6, ; De Masi, S7; Dorn, T18; Guerrini, R; Hoffman-Zacharska, D14; Kooy, F19; Lagae, L20; Lench, N21; Lemke, Jr22; Lucenteforte, E23; 24, ; Madia, F25; Mefford, Hc26; Morrogh, D21; Nuernberg, P27; Palotie, A11; 13, ; Schoonjans, As15; Striano, P28; Szczepanik, E29; Tostevin, A1; 2, ; Vermeesch, Jr30; Van Esch, H30; Van Paesschen, W31; Waters, Jj21; Weckhuysen, S5; 6, 12; Zara, F25; De Jonghe, P5; 6, 12; Sisodiya, Sm1; 2, ; Marini, C; EuroEPINOMICS-RES, Consortium; EpiCNV Consortium., Lehesjioki AE; Craiu, D; Talvik, T; Caglayan, H; Serratosa, J; Sterbova, K; Møller, Rs; Hjalgrim, H; Lerche, H; Weber, Y; Helbig, I; von Spiczak, S; Barba, C; Bogaerts, A; Boni, A; Galizia, Ec; Chiari, S; Di Gacomo, G; Ferrari, A; Garducci, S; Giglio, S; Holmgren, P; Leu, C; Melani, F; Novara, F; Pantaleo, M; Peeters, E; Pisano, T; Rosati, A; Sander, J; Schoeler, N; Stankiewicz, P; Striano, S; Suls, A; Traverso, M; Vandeweyer, G; Van Dijck, A; Zuffardi, O.
Un bambino con severo ritardo di crescita e cisti renali = A child with severe growth delay and renal cysts
2019-01-01 Vergine, Gianluca; Ravaioli, Elisa; Palazzo, Viviana; Gambaro, Giovanni; Giglio, Sabrina
Multiple genomic copy number variants associated with periventricular nodular heterotopia indicate extreme genetic heterogeneity
2019-01-01 Cellini, E.; Vetro, A.; Conti, V.; Marini, C.; Doccini, V.; Clementella, C.; Parrini, E.; Giglio, S.; Della Monica, M.; Fichera, M.; Musumeci, S. A.; Guerrini, R.
Opioid response in paediatric cancer patients and the Val158Met polymorphism of the human catechol-O-methyltransferase (COMT) gene: an Italian study on 87 cancer children and a systematic review
2019-01-01 Lucenteforte, E.; Vannacci, A.; Crescioli, G.; Lombardi, N.; Vagnoli, L.; Giunti, L.; Cetica, V.; Coniglio, M. L.; Pugi, A.; Bonaiuti, R.; Arico, M.; Giglio, S.; Messeri, A.; Barale, R.; Giovannelli, L.; Mugelli, A.; Maggini, V.
Can HbA1c combined with fasting plasma glucose help to assess priority for GCK-MODY vs HNF1A-MODY genetic testing?
2018-01-01 Delvecchio, Maurizio; Salzano, G.; Bonura, C.; Cauvin, V.; Cherubini, V.; D'Annunzio, G.; Franzese, A.; Giglio, S.; Grasso, V.; Graziani, V.; Iafusco, D.; Iughetti, L.; Lera, R.; Maffeis, C.; Maltoni, G.; Mantovani, V.; Menzaghi, C.; Patera, P. I.; Rabbone, I.; Reindstadler, P.; Scelfo, S.; Tinto, N.; Toni, S.; Tumini, S.; Lombardo, F.; Nicolucci, A.; Barbetti, Furio
Transient Neonatal Diabetes Mellitus in a Very Preterm Infant due to ABCC8 Mutation
2018-01-01 Piccini, Barbara; Coviello, Caterina; Drovandi, Livia; Rosangela, Artuso; Monzali, Francesca; Casalini, Emilio; Giglio, Sabrina; Toni, Sonia; Dani, Carlo
A systematic review of the risk factors for clinical response to opioids for all-age patients with cancer-related pain and presentation of the paediatric STOP pain study
2018-01-01 Lucenteforte, E.; Vagnoli, L.; Pugi, A.; Crescioli, G.; Lombardi, N.; Bonaiuti, R.; Arico, M.; Giglio, S.; Messeri, A.; Mugelli, A.; Vannacci, A.; Maggini, V.; Lombardi, Niccolo'
Bicuspid Aortic Valve: Role of Multiple Gene Variants in Influencing the Clinical Phenotype
2018-01-01 Sticchi, Elena; De Cario, Rosina; Magi, Alberto; Giglio, Sabrina; Provenzano, Aldesia; Nistri, Stefano; Pepe, Guglielmina; Giusti, Betti
Diagnostic application of a capture based NGS test for the concurrent detection of variants in sequence and copy number as well as LOH
2018-01-01 Vetro, A.; Goidin, D.; Lesende, I.; Limongelli, I.; Ranzani, G. N.; Novara, F.; Bonaglia, M. C.; Rinaldi, B.; Franchi, F.; Manolakos, E.; Lonardo, F.; Scarano, F.; Scarano, G.; Costantino, L.; Tedeschi, S.; Giglio, S.; Zuffardi, O.
De novo unbalanced translocations have a complex history/aetiology
2018-01-01 Bonaglia, M. C.; Kurtas, N. E.; Errichiello, E.; Bertuzzo, S.; Beri, S.; Mehrjouy, M. M.; Provenzano, A.; Vergani, Debora; Pecile, V.; Novara, F.; Reho, P.; Di Giacomo, M. C.; Discepoli, G.; Giorda, R.; Aldred, M. A.; Santos-Reboucas, C. B.; Goncalves, A. P.; Abuelo, D. N.; Giglio, S.; Ricca, I.; Franchi, F.; Patsalis, P.; Sismani, C.; Mori, M. A.; Nevado, J.; Tommerup, N.; Zuffardi, O.
Case report of an atypical early onset X-linked retinoschisis in monozygotic twins
2017-01-01 Murro, V.; Caputo, R.; Bacci, G. M.; Sodi, A.; Mucciolo, D. P.; Bargiacchi, S.; Giglio, S. R.; Virgili, Gianni; Rizzo, Stanislao
SMARCA4 inactivating mutations cause concomitant Coffin-Siris syndrome, microphthalmia and small-cell carcinoma of the ovary hypercalcaemic type
2017-01-01 Errichiello, Edoardo; Mustafa, Noor; Vetro, Annalisa; Notarangelo, Lucia Dora; de Jonge, Hugo; Rinaldi, Berardo; Vergani, Debora; Giglio, Sabrina Rita; Morbini, Patrizia; Zuffardi, Orsetta
Estudio clínico y molecular en una familia con displasia ectodérmica hipohidrótica autosómica dominante = Clinical and molecular study in a family with autosomal dominant hypohidrotic ectodermal dysplasia
2017-01-01 Callea, Michele; Cammarata-Scalisi, Francisco; Willoughby, Colin E.; Giglio, Sabrina R.; Sani, Dra Ilaria; Bargiacchi, Sara; Traficante, Giovanna; Bellacchio, Emanuele; Tadini, Gianluca; Yavuz, Izzet; Galeotti, Angela; Clarich, Gabriella
Chiari I malformation in a child with PTEN hamartoma tumor syndrome: Association or coincidence?
2017-01-01 Saletti, Veronica; Esposito, Silvia; Maccaro, Angelo; Giglio, Sabrina; Valentini, Laura Grazia; Chiapparini, Luisa
Brain tumors in Li-Fraumeni syndrome: a commentary and a case of a gliosarcoma patient
2017-01-01 Guidi, Milena; Giunti, Laura; Lucchesi, Maurizio; Scoccianti, Silvia; Giglio, SABRINA RITA; Favre, Claudio; Oliveri, Giuseppe; Sardi, Iacopo
Metatropic dysplasia in third trimester of pregnancy and a novel causative variant in the TRPV4 gene
2017-01-01 Bargiacchi, Sara; Della Monica, Matteo; Biagiotti, Roberto; Andreucci, Elena; Ciabattoni, Serena; Poggi, Paolo; DI MAURIZIO, Marco; Defilippi, Claudio; Cariati, Ettore; Giglio, Sabrina
Duplication of FOXP2 binding sites within CNTNAP2 gene in a girl with neurodevelopmental delay
2017-01-01 Polimanti, Renato; Squitti, Rosanna; Pantaleo, Marilena; Giglio, SABRINA RITA; Zito, Giancarlo
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | Rivista | Editore |
|---|---|---|---|---|
| Germline mutations and new copy number variants among 40 pediatric cancer patients suspected for genetic predisposition | 1-gen-2019 | Gambale, A; Russo, R; Andolfo, I; Quaglietta, L; De Rosa, G; Contestabile, V; De Martino, L; Genesio, R; Pignataro, P; Giglio, S; Capasso, M; Parasole, R; Pasini, B; Iolascon, A | CLINICAL GENETICS | - |
| A microRNA profile of pediatric glioblastoma: The role of NUCKS1 upregulation | 1-gen-2019 | Giunti, Laura; Da Ros, Martina; De Gregorio, Veronica; Magi, Alberto; Landini, Samuela; Mazzinghi, Benedetta; Buccoliero, Anna Maria; Genitori, Lorenzo; Giglio, Sabrina; Sardi, Iacopo | MOLECULAR AND CLINICAL ONCOLOGY | - |
| Michelangelo’s David: triumph of perfection or perfect combination of variation and disproportions? A human perspective | 1-gen-2019 | Della Monica, M.; Bernabei, P. A.; Andreucci, E.; Traficante, G.; Paternostro, F.; Peluso, Francesca; Mauri, R.; Provenzano, A.; Giglio, S.; Casazza, O.; Gulisano, M. | ITALIAN JOURNAL OF ANATOMY AND EMBRYOLOGY | - |
| Diagnostic implications of genetic copy number variation in epilepsy plus | 1-gen-2019 | Coppola, A1; 2, 3; Cellini, E4; Stamberger, H5; 6, 7; Saarentaus, E8; 9, 10; 11, ; Cetica, V4; Lal, D10; 11, 12; Djémié, T5; 6, ; Bartnik-Glaska, M13; Ceulemans, B14; Cross, Jh15; 16, 17; Deconinck, T5; 6, ; De Masi, S7; Dorn, T18; Guerrini, R; Hoffman-Zacharska, D14; Kooy, F19; Lagae, L20; Lench, N21; Lemke, Jr22; Lucenteforte, E23; 24, ; Madia, F25; Mefford, Hc26; Morrogh, D21; Nuernberg, P27; Palotie, A11; 13, ; Schoonjans, As15; Striano, P28; Szczepanik, E29; Tostevin, A1; 2, ; Vermeesch, Jr30; Van Esch, H30; Van Paesschen, W31; Waters, Jj21; Weckhuysen, S5; 6, 12; Zara, F25; De Jonghe, P5; 6, 12; Sisodiya, Sm1; 2, ; Marini, C; EuroEPINOMICS-RES, Consortium; EpiCNV Consortium., Lehesjioki AE; Craiu, D; Talvik, T; Caglayan, H; Serratosa, J; Sterbova, K; Møller, Rs; Hjalgrim, H; Lerche, H; Weber, Y; Helbig, I; von Spiczak, S; Barba, C; Bogaerts, A; Boni, A; Galizia, Ec; Chiari, S; Di Gacomo, G; Ferrari, A; Garducci, S; Giglio, S; Holmgren, P; Leu, C; Melani, F; Novara, F; Pantaleo, M; Peeters, E; Pisano, T; Rosati, A; Sander, J; Schoeler, N; Stankiewicz, P; Striano, S; Suls, A; Traverso, M; Vandeweyer, G; Van Dijck, A; Zuffardi, O. | EPILEPSIA | - |
| Un bambino con severo ritardo di crescita e cisti renali = A child with severe growth delay and renal cysts | 1-gen-2019 | Vergine, Gianluca; Ravaioli, Elisa; Palazzo, Viviana; Gambaro, Giovanni; Giglio, Sabrina | GIORNALE ITALIANO DI NEFROLOGIA | - |
| Multiple genomic copy number variants associated with periventricular nodular heterotopia indicate extreme genetic heterogeneity | 1-gen-2019 | Cellini, E.; Vetro, A.; Conti, V.; Marini, C.; Doccini, V.; Clementella, C.; Parrini, E.; Giglio, S.; Della Monica, M.; Fichera, M.; Musumeci, S. A.; Guerrini, R. | EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS | - |
| Opioid response in paediatric cancer patients and the Val158Met polymorphism of the human catechol-O-methyltransferase (COMT) gene: an Italian study on 87 cancer children and a systematic review | 1-gen-2019 | Lucenteforte, E.; Vannacci, A.; Crescioli, G.; Lombardi, N.; Vagnoli, L.; Giunti, L.; Cetica, V.; Coniglio, M. L.; Pugi, A.; Bonaiuti, R.; Arico, M.; Giglio, S.; Messeri, A.; Barale, R.; Giovannelli, L.; Mugelli, A.; Maggini, V. | BMC CANCER | - |
| Can HbA1c combined with fasting plasma glucose help to assess priority for GCK-MODY vs HNF1A-MODY genetic testing? | 1-gen-2018 | Delvecchio, Maurizio; Salzano, G.; Bonura, C.; Cauvin, V.; Cherubini, V.; D'Annunzio, G.; Franzese, A.; Giglio, S.; Grasso, V.; Graziani, V.; Iafusco, D.; Iughetti, L.; Lera, R.; Maffeis, C.; Maltoni, G.; Mantovani, V.; Menzaghi, C.; Patera, P. I.; Rabbone, I.; Reindstadler, P.; Scelfo, S.; Tinto, N.; Toni, S.; Tumini, S.; Lombardo, F.; Nicolucci, A.; Barbetti, Furio | ACTA DIABETOLOGICA | - |
| Transient Neonatal Diabetes Mellitus in a Very Preterm Infant due to ABCC8 Mutation | 1-gen-2018 | Piccini, Barbara; Coviello, Caterina; Drovandi, Livia; Rosangela, Artuso; Monzali, Francesca; Casalini, Emilio; Giglio, Sabrina; Toni, Sonia; Dani, Carlo | AMERICAN JOURNAL OF PERINATOLOGY REPORTS | - |
| A systematic review of the risk factors for clinical response to opioids for all-age patients with cancer-related pain and presentation of the paediatric STOP pain study | 1-gen-2018 | Lucenteforte, E.; Vagnoli, L.; Pugi, A.; Crescioli, G.; Lombardi, N.; Bonaiuti, R.; Arico, M.; Giglio, S.; Messeri, A.; Mugelli, A.; Vannacci, A.; Maggini, V.; Lombardi, Niccolo' | BMC CANCER | - |
| Bicuspid Aortic Valve: Role of Multiple Gene Variants in Influencing the Clinical Phenotype | 1-gen-2018 | Sticchi, Elena; De Cario, Rosina; Magi, Alberto; Giglio, Sabrina; Provenzano, Aldesia; Nistri, Stefano; Pepe, Guglielmina; Giusti, Betti | BIOMED RESEARCH INTERNATIONAL | - |
| Diagnostic application of a capture based NGS test for the concurrent detection of variants in sequence and copy number as well as LOH | 1-gen-2018 | Vetro, A.; Goidin, D.; Lesende, I.; Limongelli, I.; Ranzani, G. N.; Novara, F.; Bonaglia, M. C.; Rinaldi, B.; Franchi, F.; Manolakos, E.; Lonardo, F.; Scarano, F.; Scarano, G.; Costantino, L.; Tedeschi, S.; Giglio, S.; Zuffardi, O. | CLINICAL GENETICS | - |
| De novo unbalanced translocations have a complex history/aetiology | 1-gen-2018 | Bonaglia, M. C.; Kurtas, N. E.; Errichiello, E.; Bertuzzo, S.; Beri, S.; Mehrjouy, M. M.; Provenzano, A.; Vergani, Debora; Pecile, V.; Novara, F.; Reho, P.; Di Giacomo, M. C.; Discepoli, G.; Giorda, R.; Aldred, M. A.; Santos-Reboucas, C. B.; Goncalves, A. P.; Abuelo, D. N.; Giglio, S.; Ricca, I.; Franchi, F.; Patsalis, P.; Sismani, C.; Mori, M. A.; Nevado, J.; Tommerup, N.; Zuffardi, O. | HUMAN GENETICS | - |
| Case report of an atypical early onset X-linked retinoschisis in monozygotic twins | 1-gen-2017 | Murro, V.; Caputo, R.; Bacci, G. M.; Sodi, A.; Mucciolo, D. P.; Bargiacchi, S.; Giglio, S. R.; Virgili, Gianni; Rizzo, Stanislao | BMC OPHTHALMOLOGY | - |
| SMARCA4 inactivating mutations cause concomitant Coffin-Siris syndrome, microphthalmia and small-cell carcinoma of the ovary hypercalcaemic type | 1-gen-2017 | Errichiello, Edoardo; Mustafa, Noor; Vetro, Annalisa; Notarangelo, Lucia Dora; de Jonge, Hugo; Rinaldi, Berardo; Vergani, Debora; Giglio, Sabrina Rita; Morbini, Patrizia; Zuffardi, Orsetta | JOURNAL OF PATHOLOGY | - |
| Estudio clínico y molecular en una familia con displasia ectodérmica hipohidrótica autosómica dominante = Clinical and molecular study in a family with autosomal dominant hypohidrotic ectodermal dysplasia | 1-gen-2017 | Callea, Michele; Cammarata-Scalisi, Francisco; Willoughby, Colin E.; Giglio, Sabrina R.; Sani, Dra Ilaria; Bargiacchi, Sara; Traficante, Giovanna; Bellacchio, Emanuele; Tadini, Gianluca; Yavuz, Izzet; Galeotti, Angela; Clarich, Gabriella | ARCHIVOS ARGENTINOS DE PEDIATRÍA | - |
| Chiari I malformation in a child with PTEN hamartoma tumor syndrome: Association or coincidence? | 1-gen-2017 | Saletti, Veronica; Esposito, Silvia; Maccaro, Angelo; Giglio, Sabrina; Valentini, Laura Grazia; Chiapparini, Luisa | EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS | - |
| Brain tumors in Li-Fraumeni syndrome: a commentary and a case of a gliosarcoma patient | 1-gen-2017 | Guidi, Milena; Giunti, Laura; Lucchesi, Maurizio; Scoccianti, Silvia; Giglio, SABRINA RITA; Favre, Claudio; Oliveri, Giuseppe; Sardi, Iacopo | FUTURE ONCOLOGY | - |
| Metatropic dysplasia in third trimester of pregnancy and a novel causative variant in the TRPV4 gene | 1-gen-2017 | Bargiacchi, Sara; Della Monica, Matteo; Biagiotti, Roberto; Andreucci, Elena; Ciabattoni, Serena; Poggi, Paolo; DI MAURIZIO, Marco; Defilippi, Claudio; Cariati, Ettore; Giglio, Sabrina | EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS | - |
| Duplication of FOXP2 binding sites within CNTNAP2 gene in a girl with neurodevelopmental delay | 1-gen-2017 | Polimanti, Renato; Squitti, Rosanna; Pantaleo, Marilena; Giglio, SABRINA RITA; Zito, Giancarlo | MINERVA PEDIATRICA | - |
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