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Estudio clínico y molecular en una familia con displasia ectodérmica hipohidrótica autosómica dominante = Clinical and molecular study in a family with autosomal dominant hypohidrotic ectodermal dysplasia
2017-01-01 Callea, Michele; Cammarata-Scalisi, Francisco; Willoughby, Colin E.; Giglio, Sabrina R.; Sani, Dra Ilaria; Bargiacchi, Sara; Traficante, Giovanna; Bellacchio, Emanuele; Tadini, Gianluca; Yavuz, Izzet; Galeotti, Angela; Clarich, Gabriella
Case report of an atypical early onset X-linked retinoschisis in monozygotic twins
2017-01-01 Murro, V.; Caputo, R.; Bacci, G. M.; Sodi, A.; Mucciolo, D. P.; Bargiacchi, S.; Giglio, S. R.; Virgili, Gianni; Rizzo, Stanislao
MICRORNAS PROFILE IN PAEDIATRIC GBMS
2017-01-01 Giunti, Laura; Da Ros, Martina; Iorio, Anna Lisa; Magi, Alberto; Mazzinghi, Benedetta; Giglio, Sabrina; Sardi, Iacopo
Cross-sectional study shows that impaired bone mineral status and metabolism are found in non mosaic triple X syndrome
2017-01-01 Stagi, Stefano; DI TOMMASO, Mariarosaria; Scalini, Perla; Sandini, Elena; Masoni, Fabrizio; Chiarelli, Francesco; Verrotti, Alberto; Giglio, SABRINA RITA; Romano, Silvia; DE MARTINO, Maurizio
Brain tumors in Li-Fraumeni syndrome: a commentary and a case of a gliosarcoma patient
2017-01-01 Guidi, Milena; Giunti, Laura; Lucchesi, Maurizio; Scoccianti, Silvia; Giglio, SABRINA RITA; Favre, Claudio; Oliveri, Giuseppe; Sardi, Iacopo
The genetic and clinical spectrum of a large cohort of patients with distal renal tubular acidosis
2017-01-01 Palazzo, Viviana; Provenzano, Aldesia; Becherucci, Francesca; Sansavini, Giulia; Mazzinghi, Benedetta; Orlandini, Valerio; Giunti, Laura; Roperto, ROSA MARIA; Pantaleo, Marilena; Artuso, Rosangela; Andreucci, Elena; Bargiacchi, Sara; Traficante, Giovanna; Stagi, Stefano; Murer, Luisa; Benetti, Elisa; Emma, Francesco; Giordano, Mario; Rivieri, Francesca; Colussi, Giacomo; Penco, Silvana; Manfredini, Emanuela; Caruso, Maria Rosa; Garavelli, Livia; Andrulli, Simeone; Vergine, Gianluca; Miglietti, Nunzia; Mancini, Elena; Malaventura, Cristina; Percesepe, Antonio; Grosso, Enrico; Materassi, Marco; Romagnani, Paola; Giglio, SABRINA RITA
Leigh-like neuroimaging features associated with new biallelic mutations in OPA1
2017-01-01 Rubegni, Anna; Pisano, Tiziana; Bacci, Giacomo; Tessa, Alessandra; Battini, Roberta; Procopio, Elena; Giglio, Sabrina; Pasquariello, Rosa; Santorelli, Filippo Maria; Guerrini, Renzo; Nesti, Claudia
Duplication of FOXP2 binding sites within CNTNAP2 gene in a girl with neurodevelopmental delay
2017-01-01 Polimanti, Renato; Squitti, Rosanna; Pantaleo, Marilena; Giglio, SABRINA RITA; Zito, Giancarlo
Bone mineral status and metabolism in patients with Williams-Beuren syndrome
2016-01-01 Stagi, Stefano; Manoni, MARIA CRISTINA; Scalini, Perla; Chiarelli, F; Verrotti, A; Cecchi, C; Lapi, E; Giglio, SABRINA RITA; Romano, S; DE MARTINO, Maurizio
MOLECULAR CHARACTERIZATION OF PEDIATRIC GLIONEURONAL TUMOR WITH NEUROPIL-LIKE ISLANDS: A GENOME-WIDE COPY NUMBER ANALYSIS
2016-01-01 Giunti, L; Lucchesi, M; Palazzo, Viviana; Guidi, M; Genitori, L; Giglio, SABRINA RITA; Sardi, I.
A novel INDEL mutation in the EDA gene resulting in a distinct X- linked hypohidrotic ectodermal dysplasia phenotype in an Italian family
2016-01-01 M., Callea; P., Nieminen; C. E., Willoughby; G., Clarich; I., Yavuz; A., Vinciguerra; M., Di Stazio; Giglio, SABRINA RITA; I., Sani; M., Maglione; S., Pensiero; G., Tadini; E., Bellacchio
Clinical and molecular characterization of a novel INS mutation identified in patients with MODY phenotype
2016-01-01 Piccini, Barbara; Artuso, Rosangela; Lenzi, Lorenzo; Guasti, Monica; Braccesi, Giulia; Barni, Federica; Casalini, Emilio; Giglio, SABRINA RITA; Toni, Sonia
Molecular characterization of paediatric glioneuronal tumours with neuropil-like islands: a genome-wide copy number analysis
2016-01-01 Giunti, Laura; Buccoliero, Anna Maria; Pantaleo, Marilena; Lucchesi, Maurizio; Provenzano, Aldesia; Palazzo, Viviana; Guarducci, Silvia; Guidi, Milena; Genitori, Lorenzo; Zuffardi, Orsetta; Sardi, Iacopo; Giglio, SABRINA RITA
Ruxolitinib is an effective treatment for CALR-positive patients with myelofibrosis
2016-01-01 Guglielmelli, Paola; Rotunno, Giada; Bogani, Costanza; Mannarelli, Carmela; Giunti, Laura; Provenzano, Aldesia; Giglio, SABRINA RITA
Next generation sequencing and functional analysis of patient urine renal progenitor-derived podocytes to unravel the diagnosis underlying refractory lupus nephritis
2016-01-01 Romagnani, Paola; Giglio, SABRINA RITA; Angelotti, MARIA LUCIA; Provenzano, Aldesia; Becherucci, Francesca; Mazzinghi, Benedetta; Müller, Susanna; Amann, Kerstin; Weidenbusch, Marc; Romoli, Simone; Lazzeri, Elena; Anders, Hans Joachim
Lessons from genetics: is it time to revise the therapeutic approach to children with steroid-resistant nephrotic syndrome?
2016-01-01 Becherucci, Francesca; Mazzinghi, Benedetta; Provenzano, Aldesia; Murer, Luisa; Giglio, SABRINA RITA; Romagnani, Paola
Bone mineral status in children and adolescents with klinefelter syndrome
2016-01-01 Stagi, Stefano; DI TOMMASO, Mariarosaria; Manoni, Cristina; Scalini, Perla; Chiarelli, Francesco; Verrotti, Alberto; Lapi, Elisabetta; Giglio, SABRINA RITA; Dosa, Laura; DE MARTINO, Maurizio
Policaptil Gel Retard significantly reduces body mass index and hyperinsulinism and may decrease the risk of type 2 diabetes mellitus (T2DM) in obese children and adolescents with family history of obesity and T2DM
2015-01-01 Stagi, S; Lapi, E; Seminara, S; Pelosi, P; Del Greco, P; Capirchio, L; Strano, M; Giglio, SABRINA RITA; Chiarelli, F; DE MARTINO, Maurizio
Determinants of vitamin D levels in children and adolescents with Down syndrome
2015-01-01 Stagi, S; Lapi, E; Romano, S; Bargiacchi, S; Brambilla, A; Giglio, SABRINA RITA; Seminara, Salvatore; DE MARTINO, Maurizio
Optimizing the molecular diagnosis of GALNS: Novel methods to define and characterize morquio-A syndrome-associated mutations
2015-01-01 Caciotti, A; Tonin, Rodolfo; Rigoldi, M; Ferri, L; Catarzi, S; Cavicchi, C; Procopio, E; Donati, Ma; Ficcadenti, A; Fiumara, A; Barone, R; Garavelli, L; Rocco, Md; Filocamo, M; Antuzzi, D; Scarpa, M; Mooney, Sd; Li, B; Skouma, A; Bianca, S; Concolino, D; Casalone, R; Monti, E; Pantaleo, M; Giglio, SABRINA RITA; Guerrini, Renzo; Parini, R; Morrone, Amelia
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | Rivista | Editore |
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| Estudio clínico y molecular en una familia con displasia ectodérmica hipohidrótica autosómica dominante = Clinical and molecular study in a family with autosomal dominant hypohidrotic ectodermal dysplasia | 1-gen-2017 | Callea, Michele; Cammarata-Scalisi, Francisco; Willoughby, Colin E.; Giglio, Sabrina R.; Sani, Dra Ilaria; Bargiacchi, Sara; Traficante, Giovanna; Bellacchio, Emanuele; Tadini, Gianluca; Yavuz, Izzet; Galeotti, Angela; Clarich, Gabriella | ARCHIVOS ARGENTINOS DE PEDIATRÍA | - |
| Case report of an atypical early onset X-linked retinoschisis in monozygotic twins | 1-gen-2017 | Murro, V.; Caputo, R.; Bacci, G. M.; Sodi, A.; Mucciolo, D. P.; Bargiacchi, S.; Giglio, S. R.; Virgili, Gianni; Rizzo, Stanislao | BMC OPHTHALMOLOGY | - |
| MICRORNAS PROFILE IN PAEDIATRIC GBMS | 1-gen-2017 | Giunti, Laura; Da Ros, Martina; Iorio, Anna Lisa; Magi, Alberto; Mazzinghi, Benedetta; Giglio, Sabrina; Sardi, Iacopo | NEURO-ONCOLOGY | - |
| Cross-sectional study shows that impaired bone mineral status and metabolism are found in non mosaic triple X syndrome | 1-gen-2017 | Stagi, Stefano; DI TOMMASO, Mariarosaria; Scalini, Perla; Sandini, Elena; Masoni, Fabrizio; Chiarelli, Francesco; Verrotti, Alberto; Giglio, SABRINA RITA; Romano, Silvia; DE MARTINO, Maurizio | ACTA PAEDIATRICA | - |
| Brain tumors in Li-Fraumeni syndrome: a commentary and a case of a gliosarcoma patient | 1-gen-2017 | Guidi, Milena; Giunti, Laura; Lucchesi, Maurizio; Scoccianti, Silvia; Giglio, SABRINA RITA; Favre, Claudio; Oliveri, Giuseppe; Sardi, Iacopo | FUTURE ONCOLOGY | - |
| The genetic and clinical spectrum of a large cohort of patients with distal renal tubular acidosis | 1-gen-2017 | Palazzo, Viviana; Provenzano, Aldesia; Becherucci, Francesca; Sansavini, Giulia; Mazzinghi, Benedetta; Orlandini, Valerio; Giunti, Laura; Roperto, ROSA MARIA; Pantaleo, Marilena; Artuso, Rosangela; Andreucci, Elena; Bargiacchi, Sara; Traficante, Giovanna; Stagi, Stefano; Murer, Luisa; Benetti, Elisa; Emma, Francesco; Giordano, Mario; Rivieri, Francesca; Colussi, Giacomo; Penco, Silvana; Manfredini, Emanuela; Caruso, Maria Rosa; Garavelli, Livia; Andrulli, Simeone; Vergine, Gianluca; Miglietti, Nunzia; Mancini, Elena; Malaventura, Cristina; Percesepe, Antonio; Grosso, Enrico; Materassi, Marco; Romagnani, Paola; Giglio, SABRINA RITA | KIDNEY INTERNATIONAL | - |
| Leigh-like neuroimaging features associated with new biallelic mutations in OPA1 | 1-gen-2017 | Rubegni, Anna; Pisano, Tiziana; Bacci, Giacomo; Tessa, Alessandra; Battini, Roberta; Procopio, Elena; Giglio, Sabrina; Pasquariello, Rosa; Santorelli, Filippo Maria; Guerrini, Renzo; Nesti, Claudia | EUROPEAN JOURNAL OF PAEDIATRIC NEUROLOGY | - |
| Duplication of FOXP2 binding sites within CNTNAP2 gene in a girl with neurodevelopmental delay | 1-gen-2017 | Polimanti, Renato; Squitti, Rosanna; Pantaleo, Marilena; Giglio, SABRINA RITA; Zito, Giancarlo | MINERVA PEDIATRICA | - |
| Bone mineral status and metabolism in patients with Williams-Beuren syndrome | 1-gen-2016 | Stagi, Stefano; Manoni, MARIA CRISTINA; Scalini, Perla; Chiarelli, F; Verrotti, A; Cecchi, C; Lapi, E; Giglio, SABRINA RITA; Romano, S; DE MARTINO, Maurizio | HORMONES | - |
| MOLECULAR CHARACTERIZATION OF PEDIATRIC GLIONEURONAL TUMOR WITH NEUROPIL-LIKE ISLANDS: A GENOME-WIDE COPY NUMBER ANALYSIS | 1-gen-2016 | Giunti, L; Lucchesi, M; Palazzo, Viviana; Guidi, M; Genitori, L; Giglio, SABRINA RITA; Sardi, I. | NEURO-ONCOLOGY | - |
| A novel INDEL mutation in the EDA gene resulting in a distinct X- linked hypohidrotic ectodermal dysplasia phenotype in an Italian family | 1-gen-2016 | M., Callea; P., Nieminen; C. E., Willoughby; G., Clarich; I., Yavuz; A., Vinciguerra; M., Di Stazio; Giglio, SABRINA RITA; I., Sani; M., Maglione; S., Pensiero; G., Tadini; E., Bellacchio | JOURNAL OF THE EUROPEAN ACADEMY OF DERMATOLOGY AND VENEREOLOGY | - |
| Clinical and molecular characterization of a novel INS mutation identified in patients with MODY phenotype | 1-gen-2016 | Piccini, Barbara; Artuso, Rosangela; Lenzi, Lorenzo; Guasti, Monica; Braccesi, Giulia; Barni, Federica; Casalini, Emilio; Giglio, SABRINA RITA; Toni, Sonia | EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS | - |
| Molecular characterization of paediatric glioneuronal tumours with neuropil-like islands: a genome-wide copy number analysis | 1-gen-2016 | Giunti, Laura; Buccoliero, Anna Maria; Pantaleo, Marilena; Lucchesi, Maurizio; Provenzano, Aldesia; Palazzo, Viviana; Guarducci, Silvia; Guidi, Milena; Genitori, Lorenzo; Zuffardi, Orsetta; Sardi, Iacopo; Giglio, SABRINA RITA | AMERICAN JOURNAL OF CANCER RESEARCH | - |
| Ruxolitinib is an effective treatment for CALR-positive patients with myelofibrosis | 1-gen-2016 | Guglielmelli, Paola; Rotunno, Giada; Bogani, Costanza; Mannarelli, Carmela; Giunti, Laura; Provenzano, Aldesia; Giglio, SABRINA RITA | BRITISH JOURNAL OF HAEMATOLOGY | - |
| Next generation sequencing and functional analysis of patient urine renal progenitor-derived podocytes to unravel the diagnosis underlying refractory lupus nephritis | 1-gen-2016 | Romagnani, Paola; Giglio, SABRINA RITA; Angelotti, MARIA LUCIA; Provenzano, Aldesia; Becherucci, Francesca; Mazzinghi, Benedetta; Müller, Susanna; Amann, Kerstin; Weidenbusch, Marc; Romoli, Simone; Lazzeri, Elena; Anders, Hans Joachim | NEPHROLOGY DIALYSIS TRANSPLANTATION | - |
| Lessons from genetics: is it time to revise the therapeutic approach to children with steroid-resistant nephrotic syndrome? | 1-gen-2016 | Becherucci, Francesca; Mazzinghi, Benedetta; Provenzano, Aldesia; Murer, Luisa; Giglio, SABRINA RITA; Romagnani, Paola | JN. JOURNAL OF NEPHROLOGY | - |
| Bone mineral status in children and adolescents with klinefelter syndrome | 1-gen-2016 | Stagi, Stefano; DI TOMMASO, Mariarosaria; Manoni, Cristina; Scalini, Perla; Chiarelli, Francesco; Verrotti, Alberto; Lapi, Elisabetta; Giglio, SABRINA RITA; Dosa, Laura; DE MARTINO, Maurizio | INTERNATIONAL JOURNAL OF ENDOCRINOLOGY | - |
| Policaptil Gel Retard significantly reduces body mass index and hyperinsulinism and may decrease the risk of type 2 diabetes mellitus (T2DM) in obese children and adolescents with family history of obesity and T2DM | 1-gen-2015 | Stagi, S; Lapi, E; Seminara, S; Pelosi, P; Del Greco, P; Capirchio, L; Strano, M; Giglio, SABRINA RITA; Chiarelli, F; DE MARTINO, Maurizio | THE ITALIAN JOURNAL OF PEDIATRICS | - |
| Determinants of vitamin D levels in children and adolescents with Down syndrome | 1-gen-2015 | Stagi, S; Lapi, E; Romano, S; Bargiacchi, S; Brambilla, A; Giglio, SABRINA RITA; Seminara, Salvatore; DE MARTINO, Maurizio | INTERNATIONAL JOURNAL OF ENDOCRINOLOGY | - |
| Optimizing the molecular diagnosis of GALNS: Novel methods to define and characterize morquio-A syndrome-associated mutations | 1-gen-2015 | Caciotti, A; Tonin, Rodolfo; Rigoldi, M; Ferri, L; Catarzi, S; Cavicchi, C; Procopio, E; Donati, Ma; Ficcadenti, A; Fiumara, A; Barone, R; Garavelli, L; Rocco, Md; Filocamo, M; Antuzzi, D; Scarpa, M; Mooney, Sd; Li, B; Skouma, A; Bianca, S; Concolino, D; Casalone, R; Monti, E; Pantaleo, M; Giglio, SABRINA RITA; Guerrini, Renzo; Parini, R; Morrone, Amelia | HUMAN MUTATION | - |
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