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“Studi funzionali per la caratterizzazione di modifiche post-traduzionali della proteina AIRE”
2011-01-01 Incani, Federica; A., Meloni; A., Contini; M. L., Serra; Cossu, Carla; Masala, Maddalena; Rosatelli, MARIA CRISTINA
Determinazione del sesso fetale attraverso lo studio del DNA fetale libero nel plasma materno in una casistica di 69 pazienti
2011-01-01 Masala, Maddalena; Saba, Luisella; V., Faà; Incani, Federica; A., Contini; Cossu, Carla; M. L., Serra; Rosatelli, MARIA CRISTINA
Identificazione di una nuova mutazione in posizione -52 (G->A) del beta direct repeat element del promotore del gene ß globinico
2011-01-01 Asunis, I; Faa', V; Meloni, A; Incani, Federica; Tuveri, T; Saba, Luisella; Puddu, R; Moi, P; Rosatelli, MARIA CRISTINA
Studi funzionali per la caratterizzazione di modificazioni post-traduzionali della proteina AIRE
2011-01-01 Incani, Federica; Meloni, A; Contini, A; Serra M., L; Cossu, Carla; Masala, Maddalena; Rosatelli, MARIA CRISTINA
Preconceptional identification of cystic fibrosis carriers in the Sardinian population: A pilot screening program
2011-01-01 Coiana, Alessandra; Faa', V; Carta, D; Puddu, R; Cao, A; Rosatelli, MARIA CRISTINA
Identificazione di due duplicazioni dei geni alfa globinici in pazienti talassemici con gene beta globinico intatto
2010-01-01 Faà, V; Masala, Maddalena; Saba, Luisella; Cao, A; Rosatelli, MARIA CRISTINA
“Identificazione di una nuova mutazione di splicing nel gene CFTR”
2010-01-01 V., Faa’; Coiana, Alessandra; M., Demurtas; E., Urraci; Masala, Maddalena; Rosatelli, MARIA CRISTINA
Profilo genetico della popolazione sarda attraverso lo studio di 15 loci STR
2010-01-01 Incani, Federica; Meloni, A; Cossu, Carla; Saba, Luisella; Masala, Maddalena; Faà, V; Rosatelli, MARIA CRISTINA
Identificazione di una nuova mutazione in posizione -52 (g->a) del beta direct repeat element del promotore del gene β-globinico
2010-01-01 Asunis, I; Faa', V; Meloni, A; Incani, Federica; Tuveri, T; Saba, Luisella; Puddu, R; Moi, P; Rosatelli, MARIA CRISTINA
“Caratterizzazione funzionale di una nuova mutazione che altera lo splicing dell’introne 6b del gene CFTR”
2010-01-01 V., Faà; Incani, Federica; A., Meloni; D., Corda; Masala, Maddalena; A., Coiana; A. M., Baffico; M., Seia; Rosatelli, MARIA CRISTINA
Alpha globin gene duplications in beta thalassemia patients with intact beta globin gene
2010-01-01 Faà, V; Masala, Maddalena; Cao, A; Rosatelli, MARIA CRISTINA
DAXX is a new AIRE-interacting protein
2010-01-01 Meloni, A; Fiorillo, Edoardo; Corda, D; Incani, Federica; Serra, Ml; Contini, Antonella; Cao, A; Rosatelli, MARIA CRISTINA
A synonymous mutation in the CFTR gene causes an aberrant splicing in an Italian patient affected by a mild form of cystic fibrosis
2010-01-01 Faà, V; Coiana, Alessandra; Incani, Federica; Costantino, L; Cao, A; Rosatelli, MARIA CRISTINA
Identificazione di due duplicazioni dei geni alfa globinici in pazienti talassemici con gene beta globinico intatto
2009-01-01 Faa, V; Masala, Maddalena; Saba, Luisella; Cao, A; Rosatelli, MARIA CRISTINA
Prenatal diagnosis of β-thalassemias and hemoglobinopathies
2009-01-01 Rosatelli, MARIA CRISTINA; Saba, Luisella
Autoimmune-associated LYP-W620 variant reduces T cell activation by altering a recirpocal feedback mechanism
2009-01-01 Fiorillo, Edoardo; Orru', Valeria; Liu, Y.; Stanford, S.; Salek, M.; Rapini, N.; Delogu, L.; Saccucci, P.; Angelini, F.; Manca Bitti, M.; Rosatelli, MARIA CRISTINA; Acuto, O.; Bottini, N.
L’importanza dell’analisi molecolare del gene AIRE nella diagnosi precoce di poliendocrinopatia autoimmine di tipo I
2009-01-01 A., Meloni; Incani, Federica; E., Fiorillo; D., Corda; Contini, Antonella; A., Cao; Rosatelli, MARIA CRISTINA
"Caratterizzazione funzionale di una nuova mutazione che altera lo splicing dell'introne 6b del gene CFTR"
2009-01-01 V., Faà; Incani, Federica; A., Meloni; D., Corda; Masala, Maddalena; Coiana, Alessandra; A. M., Baffico; M., Seia; Rosatelli, MARIA CRISTINA
Profilo genetico della popolazione sarda attraverso lo studio di 15 loci STR. XII
2009-01-01 Incani, Federica; Meloni, A; Cossu, Carla; Saba, Luisella; Masala, Maddalena; Faa, V; Rosatelli, MARIA CRISTINA
"A synonimous mutation in the CFTR gene causes an aberrant splicing in an Italian patients effected by Cystic Fibrosis"
2009-01-01 V., Faà; Coiana, Alessandra; L., Costantino; S., Pirroni; Masala, Maddalena; A., Cao; Rosatelli, MARIA CRISTINA
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | Rivista | Editore |
|---|---|---|---|---|
| “Studi funzionali per la caratterizzazione di modifiche post-traduzionali della proteina AIRE” | 1-gen-2011 | Incani, Federica; A., Meloni; A., Contini; M. L., Serra; Cossu, Carla; Masala, Maddalena; Rosatelli, MARIA CRISTINA | - | - |
| Determinazione del sesso fetale attraverso lo studio del DNA fetale libero nel plasma materno in una casistica di 69 pazienti | 1-gen-2011 | Masala, Maddalena; Saba, Luisella; V., Faà; Incani, Federica; A., Contini; Cossu, Carla; M. L., Serra; Rosatelli, MARIA CRISTINA | - | - |
| Identificazione di una nuova mutazione in posizione -52 (G->A) del beta direct repeat element del promotore del gene ß globinico | 1-gen-2011 | Asunis, I; Faa', V; Meloni, A; Incani, Federica; Tuveri, T; Saba, Luisella; Puddu, R; Moi, P; Rosatelli, MARIA CRISTINA | - | - |
| Studi funzionali per la caratterizzazione di modificazioni post-traduzionali della proteina AIRE | 1-gen-2011 | Incani, Federica; Meloni, A; Contini, A; Serra M., L; Cossu, Carla; Masala, Maddalena; Rosatelli, MARIA CRISTINA | - | - |
| Preconceptional identification of cystic fibrosis carriers in the Sardinian population: A pilot screening program | 1-gen-2011 | Coiana, Alessandra; Faa', V; Carta, D; Puddu, R; Cao, A; Rosatelli, MARIA CRISTINA | JOURNAL OF CYSTIC FIBROSIS | - |
| Identificazione di due duplicazioni dei geni alfa globinici in pazienti talassemici con gene beta globinico intatto | 1-gen-2010 | Faà, V; Masala, Maddalena; Saba, Luisella; Cao, A; Rosatelli, MARIA CRISTINA | - | - |
| “Identificazione di una nuova mutazione di splicing nel gene CFTR” | 1-gen-2010 | V., Faa’; Coiana, Alessandra; M., Demurtas; E., Urraci; Masala, Maddalena; Rosatelli, MARIA CRISTINA | - | - |
| Profilo genetico della popolazione sarda attraverso lo studio di 15 loci STR | 1-gen-2010 | Incani, Federica; Meloni, A; Cossu, Carla; Saba, Luisella; Masala, Maddalena; Faà, V; Rosatelli, MARIA CRISTINA | - | - |
| Identificazione di una nuova mutazione in posizione -52 (g->a) del beta direct repeat element del promotore del gene β-globinico | 1-gen-2010 | Asunis, I; Faa', V; Meloni, A; Incani, Federica; Tuveri, T; Saba, Luisella; Puddu, R; Moi, P; Rosatelli, MARIA CRISTINA | - | Società Italiana di Genetica Umana |
| “Caratterizzazione funzionale di una nuova mutazione che altera lo splicing dell’introne 6b del gene CFTR” | 1-gen-2010 | V., Faà; Incani, Federica; A., Meloni; D., Corda; Masala, Maddalena; A., Coiana; A. M., Baffico; M., Seia; Rosatelli, MARIA CRISTINA | - | - |
| Alpha globin gene duplications in beta thalassemia patients with intact beta globin gene | 1-gen-2010 | Faà, V; Masala, Maddalena; Cao, A; Rosatelli, MARIA CRISTINA | BLOOD CELLS, MOLECULES, & DISEASES | - |
| DAXX is a new AIRE-interacting protein | 1-gen-2010 | Meloni, A; Fiorillo, Edoardo; Corda, D; Incani, Federica; Serra, Ml; Contini, Antonella; Cao, A; Rosatelli, MARIA CRISTINA | THE JOURNAL OF BIOLOGICAL CHEMISTRY | - |
| A synonymous mutation in the CFTR gene causes an aberrant splicing in an Italian patient affected by a mild form of cystic fibrosis | 1-gen-2010 | Faà, V; Coiana, Alessandra; Incani, Federica; Costantino, L; Cao, A; Rosatelli, MARIA CRISTINA | THE JOURNAL OF MOLECULAR DIAGNOSTICS | - |
| Identificazione di due duplicazioni dei geni alfa globinici in pazienti talassemici con gene beta globinico intatto | 1-gen-2009 | Faa, V; Masala, Maddalena; Saba, Luisella; Cao, A; Rosatelli, MARIA CRISTINA | - | - |
| Prenatal diagnosis of β-thalassemias and hemoglobinopathies | 1-gen-2009 | Rosatelli, MARIA CRISTINA; Saba, Luisella | MEDITERRANEAN JOURNAL OF HEMATOLOGY AND INFECTIOUS DISEASES | - |
| Autoimmune-associated LYP-W620 variant reduces T cell activation by altering a recirpocal feedback mechanism | 1-gen-2009 | Fiorillo, Edoardo; Orru', Valeria; Liu, Y.; Stanford, S.; Salek, M.; Rapini, N.; Delogu, L.; Saccucci, P.; Angelini, F.; Manca Bitti, M.; Rosatelli, MARIA CRISTINA; Acuto, O.; Bottini, N. | EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS | - |
| L’importanza dell’analisi molecolare del gene AIRE nella diagnosi precoce di poliendocrinopatia autoimmine di tipo I | 1-gen-2009 | A., Meloni; Incani, Federica; E., Fiorillo; D., Corda; Contini, Antonella; A., Cao; Rosatelli, MARIA CRISTINA | - | - |
| "Caratterizzazione funzionale di una nuova mutazione che altera lo splicing dell'introne 6b del gene CFTR" | 1-gen-2009 | V., Faà; Incani, Federica; A., Meloni; D., Corda; Masala, Maddalena; Coiana, Alessandra; A. M., Baffico; M., Seia; Rosatelli, MARIA CRISTINA | - | - |
| Profilo genetico della popolazione sarda attraverso lo studio di 15 loci STR. XII | 1-gen-2009 | Incani, Federica; Meloni, A; Cossu, Carla; Saba, Luisella; Masala, Maddalena; Faa, V; Rosatelli, MARIA CRISTINA | - | - |
| "A synonimous mutation in the CFTR gene causes an aberrant splicing in an Italian patients effected by Cystic Fibrosis" | 1-gen-2009 | V., Faà; Coiana, Alessandra; L., Costantino; S., Pirroni; Masala, Maddalena; A., Cao; Rosatelli, MARIA CRISTINA | - | - |
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