MASALA, MADDALENA
MASALA, MADDALENA
DIPARTIMENTO DI SCIENZE MEDICHE E SANITA' PUBBLICA
Non-invasive prenatal diagnosis of beta-thalassemia by semiconductor sequencing: A feasibility study in the Sardinian population
2017-01-01 Saba, Luisella; Masala, Maddalena; Capponi, Valentina; Marceddu, Giuseppe; Massidda, Matteo; Rosatelli, MARIA CRISTINA
Pitfalls in noninvasive fetal RhD and sex determination due to a vanishing twin
2015-01-01 Masala, Maddalena; Saba, Luisella; Zoppi, Ma; Puddu, R; Picciau, Andrea; Capponi, Valentina; Iuculano, A; Monni, G; Rosatelli, MARIA CRISTINA
Non invasive prenatal diagnosis of beta-Thalassemia: application of Ion Torrent sequencing and long-range PCR haplotyping in 18 cfDNA samples
2014-01-01 Saba, Luisella; A., Picciau; Masala, Maddalena; Capponi, Valentina; Rosatelli, MARIA CRISTINA
Applicazione della tecnologia ion torrent per lo sviluppo di un protocollo di diagnosi prenatale non invasiva di beta talassemia su DNA fetale libero estratto dal plasma materno
2013-01-01 Picciau, A; Saba, Luisella; Masala, Maddalena; Capponi, Valentina; Massidda, Matteo; Rosatelli, MARIA CRISTINA
Studio degli aplotipi familiari nella diagnosi prenatale non invasiva mediante long-range PCR e tecnologie next generation sequencing
2013-01-01 Saba, Luisella; Picciau, A; Masala, Maddalena; Capponi, Valentina; Massidda, Matteo; Rosatelli, MARIA CRISTINA
L’exome sequencing identifica una nuova mutazione nel gene dync2h1 in due gemelli affetti da sindrome di Jeune
2012-01-01 Cossu, Carla; Incani, Federica; Fàa, V; Coiana, Alessandra; Saba, Luisella; Masala, Maddalena; Picciau, A; Serra, Ml; Rosatelli, MARIA CRISTINA
Modello in vitro per l'isolamento e l'analisi degli eritroblasti fetali da sangue periferico materno nella diagnosi prenatale non invasiva
2012-01-01 Masala, Maddalena; Picciau, A; Massidda, Matteo; Saba, Luisella; Cossu, Carla; Rosatelli, MARIA CRISTINA
Determinazione del sesso fetale attraverso lo studio del DNA fetale libero nel plasma materno in una casistica di 69 pazienti
2011-01-01 Masala, Maddalena; Saba, Luisella; V., Faà; Incani, Federica; A., Contini; Cossu, Carla; M. L., Serra; Rosatelli, MARIA CRISTINA
Studi funzionali per la caratterizzazione di modificazioni post-traduzionali della proteina AIRE
2011-01-01 Incani, Federica; Meloni, A; Contini, A; Serra M., L; Cossu, Carla; Masala, Maddalena; Rosatelli, MARIA CRISTINA
“Studi funzionali per la caratterizzazione di modifiche post-traduzionali della proteina AIRE”
2011-01-01 Incani, Federica; A., Meloni; A., Contini; M. L., Serra; Cossu, Carla; Masala, Maddalena; Rosatelli, MARIA CRISTINA
Alpha globin gene duplications in beta thalassemia patients with intact beta globin gene
2010-01-01 Faà, V; Masala, Maddalena; Cao, A; Rosatelli, MARIA CRISTINA
Identificazione di due duplicazioni dei geni alfa globinici in pazienti talassemici con gene beta globinico intatto
2010-01-01 Faà, V; Masala, Maddalena; Saba, Luisella; Cao, A; Rosatelli, MARIA CRISTINA
Profilo genetico della popolazione sarda attraverso lo studio di 15 loci STR
2010-01-01 Incani, Federica; Meloni, A; Cossu, Carla; Saba, Luisella; Masala, Maddalena; Faà, V; Rosatelli, MARIA CRISTINA
“Caratterizzazione funzionale di una nuova mutazione che altera lo splicing dell’introne 6b del gene CFTR”
2010-01-01 V., Faà; Incani, Federica; A., Meloni; D., Corda; Masala, Maddalena; A., Coiana; A. M., Baffico; M., Seia; Rosatelli, MARIA CRISTINA
“Identificazione di una nuova mutazione di splicing nel gene CFTR”
2010-01-01 V., Faa’; Coiana, Alessandra; M., Demurtas; E., Urraci; Masala, Maddalena; Rosatelli, MARIA CRISTINA
"A synonimous mutation in the CFTR gene causes an aberrant splicing in an Italian patients effected by Cystic Fibrosis"
2009-01-01 V., Faà; Coiana, Alessandra; L., Costantino; S., Pirroni; Masala, Maddalena; A., Cao; Rosatelli, MARIA CRISTINA
"Caratterizzazione funzionale di una nuova mutazione che altera lo splicing dell'introne 6b del gene CFTR"
2009-01-01 V., Faà; Incani, Federica; A., Meloni; D., Corda; Masala, Maddalena; Coiana, Alessandra; A. M., Baffico; M., Seia; Rosatelli, MARIA CRISTINA
"Un polimorfismo dell'esone 15 del gene CFTR genera un trascritto anomalo in un paziente affetto da Fibrosi Cistica"
2009-01-01 Coiana, Alessandra; V., Faà; L., Costantino; S., Pirroni; Masala, Maddalena; A., Cao; Rosatelli, MARIA CRISTINA
Characterization of a disease-associated mutation affecting a putative splicing regulatory element in intron 6b of the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene
2009-01-01 Faa', V; Incani, Federica; Meloni, A; Corda, D; Masala, Maddalena; Baffico, Am; Seia, M; Cao, A; Rosatelli, MARIA CRISTINA
Identificazione di due duplicazioni dei geni alfa globinici in pazienti talassemici con gene beta globinico intatto
2009-01-01 Faa, V; Masala, Maddalena; Saba, Luisella; Cao, A; Rosatelli, MARIA CRISTINA
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | Rivista | Editore |
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| Non-invasive prenatal diagnosis of beta-thalassemia by semiconductor sequencing: A feasibility study in the Sardinian population | 1-gen-2017 | Saba, Luisella; Masala, Maddalena; Capponi, Valentina; Marceddu, Giuseppe; Massidda, Matteo; Rosatelli, MARIA CRISTINA | EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS | - |
| Pitfalls in noninvasive fetal RhD and sex determination due to a vanishing twin | 1-gen-2015 | Masala, Maddalena; Saba, Luisella; Zoppi, Ma; Puddu, R; Picciau, Andrea; Capponi, Valentina; Iuculano, A; Monni, G; Rosatelli, MARIA CRISTINA | PRENATAL DIAGNOSIS | - |
| Non invasive prenatal diagnosis of beta-Thalassemia: application of Ion Torrent sequencing and long-range PCR haplotyping in 18 cfDNA samples | 1-gen-2014 | Saba, Luisella; A., Picciau; Masala, Maddalena; Capponi, Valentina; Rosatelli, MARIA CRISTINA | EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS | - |
| Applicazione della tecnologia ion torrent per lo sviluppo di un protocollo di diagnosi prenatale non invasiva di beta talassemia su DNA fetale libero estratto dal plasma materno | 1-gen-2013 | Picciau, A; Saba, Luisella; Masala, Maddalena; Capponi, Valentina; Massidda, Matteo; Rosatelli, MARIA CRISTINA | - | - |
| Studio degli aplotipi familiari nella diagnosi prenatale non invasiva mediante long-range PCR e tecnologie next generation sequencing | 1-gen-2013 | Saba, Luisella; Picciau, A; Masala, Maddalena; Capponi, Valentina; Massidda, Matteo; Rosatelli, MARIA CRISTINA | - | - |
| L’exome sequencing identifica una nuova mutazione nel gene dync2h1 in due gemelli affetti da sindrome di Jeune | 1-gen-2012 | Cossu, Carla; Incani, Federica; Fàa, V; Coiana, Alessandra; Saba, Luisella; Masala, Maddalena; Picciau, A; Serra, Ml; Rosatelli, MARIA CRISTINA | - | - |
| Modello in vitro per l'isolamento e l'analisi degli eritroblasti fetali da sangue periferico materno nella diagnosi prenatale non invasiva | 1-gen-2012 | Masala, Maddalena; Picciau, A; Massidda, Matteo; Saba, Luisella; Cossu, Carla; Rosatelli, MARIA CRISTINA | - | - |
| Determinazione del sesso fetale attraverso lo studio del DNA fetale libero nel plasma materno in una casistica di 69 pazienti | 1-gen-2011 | Masala, Maddalena; Saba, Luisella; V., Faà; Incani, Federica; A., Contini; Cossu, Carla; M. L., Serra; Rosatelli, MARIA CRISTINA | - | - |
| Studi funzionali per la caratterizzazione di modificazioni post-traduzionali della proteina AIRE | 1-gen-2011 | Incani, Federica; Meloni, A; Contini, A; Serra M., L; Cossu, Carla; Masala, Maddalena; Rosatelli, MARIA CRISTINA | - | - |
| “Studi funzionali per la caratterizzazione di modifiche post-traduzionali della proteina AIRE” | 1-gen-2011 | Incani, Federica; A., Meloni; A., Contini; M. L., Serra; Cossu, Carla; Masala, Maddalena; Rosatelli, MARIA CRISTINA | - | - |
| Alpha globin gene duplications in beta thalassemia patients with intact beta globin gene | 1-gen-2010 | Faà, V; Masala, Maddalena; Cao, A; Rosatelli, MARIA CRISTINA | BLOOD CELLS, MOLECULES, & DISEASES | - |
| Identificazione di due duplicazioni dei geni alfa globinici in pazienti talassemici con gene beta globinico intatto | 1-gen-2010 | Faà, V; Masala, Maddalena; Saba, Luisella; Cao, A; Rosatelli, MARIA CRISTINA | - | - |
| Profilo genetico della popolazione sarda attraverso lo studio di 15 loci STR | 1-gen-2010 | Incani, Federica; Meloni, A; Cossu, Carla; Saba, Luisella; Masala, Maddalena; Faà, V; Rosatelli, MARIA CRISTINA | - | - |
| “Caratterizzazione funzionale di una nuova mutazione che altera lo splicing dell’introne 6b del gene CFTR” | 1-gen-2010 | V., Faà; Incani, Federica; A., Meloni; D., Corda; Masala, Maddalena; A., Coiana; A. M., Baffico; M., Seia; Rosatelli, MARIA CRISTINA | - | - |
| “Identificazione di una nuova mutazione di splicing nel gene CFTR” | 1-gen-2010 | V., Faa’; Coiana, Alessandra; M., Demurtas; E., Urraci; Masala, Maddalena; Rosatelli, MARIA CRISTINA | - | - |
| "A synonimous mutation in the CFTR gene causes an aberrant splicing in an Italian patients effected by Cystic Fibrosis" | 1-gen-2009 | V., Faà; Coiana, Alessandra; L., Costantino; S., Pirroni; Masala, Maddalena; A., Cao; Rosatelli, MARIA CRISTINA | - | - |
| "Caratterizzazione funzionale di una nuova mutazione che altera lo splicing dell'introne 6b del gene CFTR" | 1-gen-2009 | V., Faà; Incani, Federica; A., Meloni; D., Corda; Masala, Maddalena; Coiana, Alessandra; A. M., Baffico; M., Seia; Rosatelli, MARIA CRISTINA | - | - |
| "Un polimorfismo dell'esone 15 del gene CFTR genera un trascritto anomalo in un paziente affetto da Fibrosi Cistica" | 1-gen-2009 | Coiana, Alessandra; V., Faà; L., Costantino; S., Pirroni; Masala, Maddalena; A., Cao; Rosatelli, MARIA CRISTINA | - | - |
| Characterization of a disease-associated mutation affecting a putative splicing regulatory element in intron 6b of the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene | 1-gen-2009 | Faa', V; Incani, Federica; Meloni, A; Corda, D; Masala, Maddalena; Baffico, Am; Seia, M; Cao, A; Rosatelli, MARIA CRISTINA | THE JOURNAL OF BIOLOGICAL CHEMISTRY | - |
| Identificazione di due duplicazioni dei geni alfa globinici in pazienti talassemici con gene beta globinico intatto | 1-gen-2009 | Faa, V; Masala, Maddalena; Saba, Luisella; Cao, A; Rosatelli, MARIA CRISTINA | - | - |