MASALA, MADDALENA

MASALA, MADDALENA  

DIPARTIMENTO DI SCIENZE MEDICHE E SANITA' PUBBLICA  

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Titolo Data di pubblicazione Autore(i) Rivista Editore
"A synonimous mutation in the CFTR gene causes an aberrant splicing in an Italian patients effected by Cystic Fibrosis" 1-gen-2009 V., Faà; Coiana, Alessandra; L., Costantino; S., Pirroni; Masala, Maddalena; A., Cao; Rosatelli, MARIA CRISTINA - -
"Caratterizzazione funzionale di una nuova mutazione che altera lo splicing dell'introne 6b del gene CFTR" 1-gen-2009 V., Faà; Incani, Federica; A., Meloni; D., Corda; Masala, Maddalena; Coiana, Alessandra; A. M., Baffico; M., Seia; Rosatelli, MARIA CRISTINA - -
"Un polimorfismo dell'esone 15 del gene CFTR genera un trascritto anomalo in un paziente affetto da Fibrosi Cistica" 1-gen-2009 Coiana, Alessandra; V., Faà; L., Costantino; S., Pirroni; Masala, Maddalena; A., Cao; Rosatelli, MARIA CRISTINA - -
Alpha globin gene duplications in beta thalassemia patients with intact beta globin gene 1-gen-2010 Faà, V; Masala, Maddalena; Cao, A; Rosatelli, MARIA CRISTINA BLOOD CELLS, MOLECULES, & DISEASES -
Applicazione della tecnologia ion torrent per lo sviluppo di un protocollo di diagnosi prenatale non invasiva di beta talassemia su DNA fetale libero estratto dal plasma materno 1-gen-2013 Picciau, A; Saba, Luisella; Masala, Maddalena; Capponi, Valentina; Massidda, Matteo; Rosatelli, MARIA CRISTINA - -
Characterization of a disease-associated mutation affecting a putative splicing regulatory element in intron 6b of the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene 1-gen-2009 Faa', V; Incani, Federica; Meloni, A; Corda, D; Masala, Maddalena; Baffico, Am; Seia, M; Cao, A; Rosatelli, MARIA CRISTINA THE JOURNAL OF BIOLOGICAL CHEMISTRY -
Determinazione del sesso fetale attraverso lo studio del DNA fetale libero nel plasma materno in una casistica di 69 pazienti 1-gen-2011 Masala, Maddalena; Saba, Luisella; V., Faà; Incani, Federica; A., Contini; Cossu, Carla; M. L., Serra; Rosatelli, MARIA CRISTINA - -
Identificazione di due duplicazioni dei geni alfa globinici in pazienti talassemici con gene beta globinico intatto 1-gen-2009 Faa, V; Masala, Maddalena; Saba, Luisella; Cao, A; Rosatelli, MARIA CRISTINA - -
Identificazione di due duplicazioni dei geni alfa globinici in pazienti talassemici con gene beta globinico intatto 1-gen-2010 Faà, V; Masala, Maddalena; Saba, Luisella; Cao, A; Rosatelli, MARIA CRISTINA - -
L’exome sequencing identifica una nuova mutazione nel gene dync2h1 in due gemelli affetti da sindrome di Jeune 1-gen-2012 Cossu, Carla; Incani, Federica; Fàa, V; Coiana, Alessandra; Saba, Luisella; Masala, Maddalena; Picciau, A; Serra, Ml; Rosatelli, MARIA CRISTINA - -
Modello in vitro per l'isolamento e l'analisi degli eritroblasti fetali da sangue periferico materno nella diagnosi prenatale non invasiva 1-gen-2012 Masala, Maddalena; Picciau, A; Massidda, Matteo; Saba, Luisella; Cossu, Carla; Rosatelli, MARIA CRISTINA - -
Non invasive prenatal diagnosis of beta-Thalassemia: application of Ion Torrent sequencing and long-range PCR haplotyping in 18 cfDNA samples 1-gen-2014 Saba, Luisella; A., Picciau; Masala, Maddalena; Capponi, Valentina; Rosatelli, MARIA CRISTINA EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS -
Non-invasive prenatal diagnosis of beta-thalassemia by semiconductor sequencing: A feasibility study in the Sardinian population 1-gen-2017 Saba, Luisella; Masala, Maddalena; Capponi, Valentina; Marceddu, Giuseppe; Massidda, Matteo; Rosatelli, MARIA CRISTINA EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS -
Pitfalls in noninvasive fetal RhD and sex determination due to a vanishing twin 1-gen-2015 Masala, Maddalena; Saba, Luisella; Zoppi, Ma; Puddu, R; Picciau, Andrea; Capponi, Valentina; Iuculano, A; Monni, G; Rosatelli, MARIA CRISTINA PRENATAL DIAGNOSIS -
Profilo genetico della popolazione sarda attraverso lo studio di 15 loci STR 1-gen-2010 Incani, Federica; Meloni, A; Cossu, Carla; Saba, Luisella; Masala, Maddalena; Faà, V; Rosatelli, MARIA CRISTINA - -
Profilo genetico della popolazione sarda attraverso lo studio di 15 loci STR. XII 1-gen-2009 Incani, Federica; Meloni, A; Cossu, Carla; Saba, Luisella; Masala, Maddalena; Faa, V; Rosatelli, MARIA CRISTINA - -
Sindrome Congenita di Glicosilazione di tipo CDG-Ig: Analisi molecolare del gene ALG12 in una famiglia sarda 1-gen-2008 Incani, Federica; A., Meloni; V., Faà; Masala, Maddalena; Coiana, Alessandra - -
Sindrome congenita di glicosilazione di tipo CDG-IG:analisi molecolare del gene ALG12 in una famiglia sarda 1-gen-2009 Incani, Federica; A., Meloni; V., Faà; Masala, Maddalena; Coiana, Alessandra - -
Sindrome di Glicosilazione di tipo CDG-Ig: analisi molecolare del gene ALG12 in una famiglia sarda 1-gen-2008 Incani, Federica; Meloni, A; Faà, V; Masala, Maddalena; Coiana, Alessandra - -
Studi funzionali per la caratterizzazione di modificazioni post-traduzionali della proteina AIRE 1-gen-2011 Incani, Federica; Meloni, A; Contini, A; Serra M., L; Cossu, Carla; Masala, Maddalena; Rosatelli, MARIA CRISTINA - -