Il morbo di Parkinson (PD), con età d’esordio in media tra i 59 e i 62 anni, presenta tremori, rigidità, lentezza nei movimenti, con paralisi completa in fase avanzata. Questi sintomi sono dovuti alla morte dei neuroni che controllano i movimenti volontari e producono un neurotrasmettitore chiamato Dopamina, e sono attenuati con la terapia a base di Levodopa (molecola precursore che viene convertita in dopamina dalle cellule cerebrali). A oggi non esiste nessun modo per diagnosticare precocemente la malattia di Parkinson. La diagnosi della malattia di Parkinson è molto complicata, si considera la storia clinica del paziente e servono esami neurologici e di medicina nucleare (PET, MIBG), generalmente costosi, invasivi per il paziente e con tempi di attesa a volte molto lunghi. Il neurologo valuta i sintomi e la loro gravità. Non c’è un test che può chiaramente identificare la malattia, e discriminarla dalle altre. La malattia di Parkinson rappresenta una costante sfida per la comunità scientifica impegnata a comprenderne le molteplici cause di ordine genetico e ambientale e a individuare trattamenti sempre più efficaci e sicuri. La diagnosi precoce è fondamentale. Quando, infatti, arrivano i primi sintomi, il 60% dei neuroni dopaminergici, fondamentali per il movimento, può, in genere, già essere compromesso. L’identificazione di biomarcatori diagnostici potrebbe non solo consentire un'identificazione più precoce e precisa dei pazienti affetti da PD, ma sarebbe anche molto importante per testare l’efficacia di possibili farmaci neuro-protettivi che potrebbero migliorare la qualità di vita dei pazienti. I biomarcatori sono delle molecole il cui cambiamento può aiutare nel descrivere specifiche condizioni patologiche. La verifica clinica dei biomarcatori è fondamentale per lo sviluppo di una nuova diagnostica ed è questo il cuore dell’invenzione del nostro kit che è supportato dal deposito di un brevetto europeo. Presso i laboratori del Dipartimento di Scienze Biomediche dell’Università degli Studi di Cagliari, il nostro gruppo formato da studenti e ricercatori, sta sviluppando un kit per la diagnosi precoce della malattia di Parkinson, tramite un semplice prelievo di sangue. Il nostro kit diagnostico, sicuro, semplice e veloce (solo 48 ore per il responso) si basa sulla variazione plasmatica di alcune piccole proteine della famiglia delle cromogranine, per evidenziare stadi precoci della malattia di Parkinson. Il nostro kit diagnostico è già stato testato su circa 60 pazienti, riscontrando che i livelli plasmatici di queste piccole proteine diminuiscono nei malati di Parkinson con fase iniziale della malattia, suggerendo un loro utilizzo come biomarcatori. Oggi il mercato che ruota attorno al Morbo di Parkinson solo in America vale quasi 14 miliardi e mezzo di dollari di cui metà vengono impiegati per la diagnostica, tale mercato nel 2018 è cresciuto del 7%. Poiché in questo momento in commercio non esiste nessun iter diagnostico capace di individuare precocemente il morbo di Parkinson, l’effetto del nostro ritrovato potrebbe essere quello di monopolio sul mercato.

Misurazione dei livelli dei peptidi C-terminali di VGF nel plasma di pazienti affetti dalla malattia di Parkinson per una diagnosi precoce

Cristina Cocco
2018-01-01

Abstract

Il morbo di Parkinson (PD), con età d’esordio in media tra i 59 e i 62 anni, presenta tremori, rigidità, lentezza nei movimenti, con paralisi completa in fase avanzata. Questi sintomi sono dovuti alla morte dei neuroni che controllano i movimenti volontari e producono un neurotrasmettitore chiamato Dopamina, e sono attenuati con la terapia a base di Levodopa (molecola precursore che viene convertita in dopamina dalle cellule cerebrali). A oggi non esiste nessun modo per diagnosticare precocemente la malattia di Parkinson. La diagnosi della malattia di Parkinson è molto complicata, si considera la storia clinica del paziente e servono esami neurologici e di medicina nucleare (PET, MIBG), generalmente costosi, invasivi per il paziente e con tempi di attesa a volte molto lunghi. Il neurologo valuta i sintomi e la loro gravità. Non c’è un test che può chiaramente identificare la malattia, e discriminarla dalle altre. La malattia di Parkinson rappresenta una costante sfida per la comunità scientifica impegnata a comprenderne le molteplici cause di ordine genetico e ambientale e a individuare trattamenti sempre più efficaci e sicuri. La diagnosi precoce è fondamentale. Quando, infatti, arrivano i primi sintomi, il 60% dei neuroni dopaminergici, fondamentali per il movimento, può, in genere, già essere compromesso. L’identificazione di biomarcatori diagnostici potrebbe non solo consentire un'identificazione più precoce e precisa dei pazienti affetti da PD, ma sarebbe anche molto importante per testare l’efficacia di possibili farmaci neuro-protettivi che potrebbero migliorare la qualità di vita dei pazienti. I biomarcatori sono delle molecole il cui cambiamento può aiutare nel descrivere specifiche condizioni patologiche. La verifica clinica dei biomarcatori è fondamentale per lo sviluppo di una nuova diagnostica ed è questo il cuore dell’invenzione del nostro kit che è supportato dal deposito di un brevetto europeo. Presso i laboratori del Dipartimento di Scienze Biomediche dell’Università degli Studi di Cagliari, il nostro gruppo formato da studenti e ricercatori, sta sviluppando un kit per la diagnosi precoce della malattia di Parkinson, tramite un semplice prelievo di sangue. Il nostro kit diagnostico, sicuro, semplice e veloce (solo 48 ore per il responso) si basa sulla variazione plasmatica di alcune piccole proteine della famiglia delle cromogranine, per evidenziare stadi precoci della malattia di Parkinson. Il nostro kit diagnostico è già stato testato su circa 60 pazienti, riscontrando che i livelli plasmatici di queste piccole proteine diminuiscono nei malati di Parkinson con fase iniziale della malattia, suggerendo un loro utilizzo come biomarcatori. Oggi il mercato che ruota attorno al Morbo di Parkinson solo in America vale quasi 14 miliardi e mezzo di dollari di cui metà vengono impiegati per la diagnostica, tale mercato nel 2018 è cresciuto del 7%. Poiché in questo momento in commercio non esiste nessun iter diagnostico capace di individuare precocemente il morbo di Parkinson, l’effetto del nostro ritrovato potrebbe essere quello di monopolio sul mercato.
2018
kit;diagnosi precoce;Parkinson;sangue;biormacatori
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