2019 (AOU Cagliari): 23enne ricoverato per mioclonie capo e collo. Esordio nel 2012: crisi in addormentamento e sonno. 2013: due crisi, introdotto Levetiracetam; sostituito da Carbamazepina e Clonazepam. 2014 (Istituto Neurologico Besta): mioclonie spontanee volto e arto superiore sinistro, parestesie arto inferiore sinistro. Sospetta epilessia parziale continua associata a crisi sensitive in encefalite immunomediata, pratica Metilprednisolone e Immunoglobuline; anticorpi anti–SNC e NMDAR negativi, bande oligoclonali liquorali. Benessere fino al 2016: ricomparsa di mioclonie e crisi; bassa positività IgG anti GAD anti GRUR3; reazione oligoclonale liquorale. Praticati immunoglobuline e cortisone: remissione clinica. 2017 (Nuoro): cluster di crisi; a Topiramato, Clonazepam e Valproato viene aggiunto Lacosamide. 2017–2018 (Fondazione Mondino): diagnosi di Epilessia parziale continua farmacoresistente: pratica steroide ad alte dosi e Immunoglobuline. Benessere fino a settembre 2018: ripresa clonie e aumento crisi. Test genetici: Mutazione GABRB3, gene dosage normale. Negatività POLG1, MERRF, MELAS Esami Neurofisiologici: MEG (2014): Generatore attività epilettica intercritica in giro precentrale e postcentrale destro. VideoEEG (2019): attività parossistica focale frontotemporale intercritica; pattern mioclonico in veglia e sonno; struttura del sonno regolarmente organizzata ma elevata instabilità. Neuroimmagini: PET (2014): ipometabolismo frontoparietale destro. RM encefalo (2019): nella norma. Attualmente Lacosamide, Topiramato, Perampanel, Clonazepam. La definizione eziologica appare incerta: assenza di alterazioni cerebrali e anticorpi anti–SNC e dubbia risposta all’immunoterapia escluderebbero una genesi autoimmune; test genetici negativi escluderebbero un’encefalopatia mioclonica progressiva se confermati da pannello allargato e analisi dell’esoma; il ruolo dell’infiammazione nelle crisi da epilessia parziale continua non progressiva spiegherebbe la risposta alle immunoglobuline.
Epilessia mioclonica progressiva o epilessia parziale continua?
R. CoaPrimo
;Antonella Muroni;G. Defazio;M. PulighedduUltimo
2020-01-01
Abstract
2019 (AOU Cagliari): 23enne ricoverato per mioclonie capo e collo. Esordio nel 2012: crisi in addormentamento e sonno. 2013: due crisi, introdotto Levetiracetam; sostituito da Carbamazepina e Clonazepam. 2014 (Istituto Neurologico Besta): mioclonie spontanee volto e arto superiore sinistro, parestesie arto inferiore sinistro. Sospetta epilessia parziale continua associata a crisi sensitive in encefalite immunomediata, pratica Metilprednisolone e Immunoglobuline; anticorpi anti–SNC e NMDAR negativi, bande oligoclonali liquorali. Benessere fino al 2016: ricomparsa di mioclonie e crisi; bassa positività IgG anti GAD anti GRUR3; reazione oligoclonale liquorale. Praticati immunoglobuline e cortisone: remissione clinica. 2017 (Nuoro): cluster di crisi; a Topiramato, Clonazepam e Valproato viene aggiunto Lacosamide. 2017–2018 (Fondazione Mondino): diagnosi di Epilessia parziale continua farmacoresistente: pratica steroide ad alte dosi e Immunoglobuline. Benessere fino a settembre 2018: ripresa clonie e aumento crisi. Test genetici: Mutazione GABRB3, gene dosage normale. Negatività POLG1, MERRF, MELAS Esami Neurofisiologici: MEG (2014): Generatore attività epilettica intercritica in giro precentrale e postcentrale destro. VideoEEG (2019): attività parossistica focale frontotemporale intercritica; pattern mioclonico in veglia e sonno; struttura del sonno regolarmente organizzata ma elevata instabilità. Neuroimmagini: PET (2014): ipometabolismo frontoparietale destro. RM encefalo (2019): nella norma. Attualmente Lacosamide, Topiramato, Perampanel, Clonazepam. La definizione eziologica appare incerta: assenza di alterazioni cerebrali e anticorpi anti–SNC e dubbia risposta all’immunoterapia escluderebbero una genesi autoimmune; test genetici negativi escluderebbero un’encefalopatia mioclonica progressiva se confermati da pannello allargato e analisi dell’esoma; il ruolo dell’infiammazione nelle crisi da epilessia parziale continua non progressiva spiegherebbe la risposta alle immunoglobuline.
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