COSSU, CARLA
COSSU, CARLA
DIPARTIMENTO DI SANITA' PUBBLICA, MEDICINA CLINICA E MOLECOLARE (attivo dal 01/01/1900 al 31/12/2019)
β-defensin CNV is not associated with susceptibility to Candida albicans infections in Sardinian APS I patients
2017-01-01 Incani, Federica; Cossu, Carla; Meloni, A; Faà, V; Serra, MARIA LUISA; Dettori, Federico; Meloni, A; Rosatelli, MARIA CRISTINA
New mutations in DYNC2H1 and WDR60 genes revealed by whole-exome sequencing in two unrelated Sardinian families with Jeune asphyxiating thoracic dystrophy
2016-01-01 Cossu, Carla; Incani, Federica; Serra, MARIA LUISA; Coiana, Alessandra; Crisponi, G; Boccone, Loredana; Rosatelli, MARIA CRISTINA
AIRE acetylation and deacetylation: effect on protein stability and transactivation activity
2014-01-01 Incani, Federica; Serra, Ml; Meloni, A; Cossu, Carla; Saba, Luisella; Cabras, Tiziana; Messana, Irene; Rosatelli, MARIA CRISTINA
Using exome-sequencing for the diagnosis of rare disorders: two siblings affected by a congenital encephalopathy with microcephalia, polimicrogyria and dystonia
2014-01-01 Incani, Federica; Cossu, Carla; Ml, Serra; F., Dettori; Saba, Luisella; Coiana, Alessandra; L., Boccone; Rosatelli, MARIA CRISTINA
Il numero di copie del cluster delle β defensine non è associato alla predisposizione ad infezioni da Candida Albicans in pazienti APECED sardi
2013-01-01 Incani, Federica; Meloni, A; Faà, V; Cossu, Carla; Dettori, F; Serra, Ml; Corda, D; Rosatelli, MARIA CRISTINA
Nuovi approcci molecolari per lo studio di malattie monogeniche rare: utilizzo dell’exome sequencing per la ricerca di geni malattia
2013-05-29
Acetilazione e deacetilazione della proteina AIRE e implicazioni funzionali
2012-01-01 Serra, Ml; Incani, Federica; Meloni, A; Corda, D; Cossu, Carla; Cabras, T; Messana, I; Rosatelli, MARIA CRISTINA
Loss of CBL E3-ligase activity in B-lineage childhood acute lymphoblastic leukaemia
2012-01-01 Martinelli, S; Checquolo, S; Consoli, F; Stellacci, E; Rossi, C; Silvano, M; Franciosa, G; Flex, E; Cossu, Carla; De Luca, A; Foà, R; Cazzaniga, G; Biondi, A; Screpanti, I; Tartaglia, M.
L’exome sequencing identifica una nuova mutazione nel gene dync2h1 in due gemelli affetti da sindrome di Jeune
2012-01-01 Cossu, Carla; Incani, Federica; Fàa, V; Coiana, Alessandra; Saba, Luisella; Masala, Maddalena; Picciau, A; Serra, Ml; Rosatelli, MARIA CRISTINA
Modello in vitro per l'isolamento e l'analisi degli eritroblasti fetali da sangue periferico materno nella diagnosi prenatale non invasiva
2012-01-01 Masala, Maddalena; Picciau, A; Massidda, Matteo; Saba, Luisella; Cossu, Carla; Rosatelli, MARIA CRISTINA
Determinazione del sesso fetale attraverso lo studio del DNA fetale libero nel plasma materno in una casistica di 69 pazienti
2011-01-01 Masala, Maddalena; Saba, Luisella; V., Faà; Incani, Federica; A., Contini; Cossu, Carla; M. L., Serra; Rosatelli, MARIA CRISTINA
Studi funzionali per la caratterizzazione di modificazioni post-traduzionali della proteina AIRE
2011-01-01 Incani, Federica; Meloni, A; Contini, A; Serra M., L; Cossu, Carla; Masala, Maddalena; Rosatelli, MARIA CRISTINA
“Studi funzionali per la caratterizzazione di modifiche post-traduzionali della proteina AIRE”
2011-01-01 Incani, Federica; A., Meloni; A., Contini; M. L., Serra; Cossu, Carla; Masala, Maddalena; Rosatelli, MARIA CRISTINA
Profilo genetico della popolazione sarda attraverso lo studio di 15 loci STR
2010-01-01 Incani, Federica; Meloni, A; Cossu, Carla; Saba, Luisella; Masala, Maddalena; Faà, V; Rosatelli, MARIA CRISTINA
Profilo genetico della popolazione sarda attraverso lo studio di 15 loci STR. XII
2009-01-01 Incani, Federica; Meloni, A; Cossu, Carla; Saba, Luisella; Masala, Maddalena; Faa, V; Rosatelli, MARIA CRISTINA
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | Rivista | Editore |
|---|---|---|---|---|
| β-defensin CNV is not associated with susceptibility to Candida albicans infections in Sardinian APS I patients | 1-gen-2017 | Incani, Federica; Cossu, Carla; Meloni, A; Faà, V; Serra, MARIA LUISA; Dettori, Federico; Meloni, A; Rosatelli, MARIA CRISTINA | JOURNAL OF ORAL PATHOLOGY & MEDICINE | - |
| New mutations in DYNC2H1 and WDR60 genes revealed by whole-exome sequencing in two unrelated Sardinian families with Jeune asphyxiating thoracic dystrophy | 1-gen-2016 | Cossu, Carla; Incani, Federica; Serra, MARIA LUISA; Coiana, Alessandra; Crisponi, G; Boccone, Loredana; Rosatelli, MARIA CRISTINA | CLINICA CHIMICA ACTA | - |
| AIRE acetylation and deacetylation: effect on protein stability and transactivation activity | 1-gen-2014 | Incani, Federica; Serra, Ml; Meloni, A; Cossu, Carla; Saba, Luisella; Cabras, Tiziana; Messana, Irene; Rosatelli, MARIA CRISTINA | JOURNAL OF BIOMEDICAL SCIENCE | - |
| Using exome-sequencing for the diagnosis of rare disorders: two siblings affected by a congenital encephalopathy with microcephalia, polimicrogyria and dystonia | 1-gen-2014 | Incani, Federica; Cossu, Carla; Ml, Serra; F., Dettori; Saba, Luisella; Coiana, Alessandra; L., Boccone; Rosatelli, MARIA CRISTINA | - | - |
| Il numero di copie del cluster delle β defensine non è associato alla predisposizione ad infezioni da Candida Albicans in pazienti APECED sardi | 1-gen-2013 | Incani, Federica; Meloni, A; Faà, V; Cossu, Carla; Dettori, F; Serra, Ml; Corda, D; Rosatelli, MARIA CRISTINA | - | - |
| Nuovi approcci molecolari per lo studio di malattie monogeniche rare: utilizzo dell’exome sequencing per la ricerca di geni malattia | 29-mag-2013 | - | - | Università degli Studi di Cagliari |
| Acetilazione e deacetilazione della proteina AIRE e implicazioni funzionali | 1-gen-2012 | Serra, Ml; Incani, Federica; Meloni, A; Corda, D; Cossu, Carla; Cabras, T; Messana, I; Rosatelli, MARIA CRISTINA | - | - |
| Loss of CBL E3-ligase activity in B-lineage childhood acute lymphoblastic leukaemia | 1-gen-2012 | Martinelli, S; Checquolo, S; Consoli, F; Stellacci, E; Rossi, C; Silvano, M; Franciosa, G; Flex, E; Cossu, Carla; De Luca, A; Foà, R; Cazzaniga, G; Biondi, A; Screpanti, I; Tartaglia, M. | BRITISH JOURNAL OF HAEMATOLOGY | - |
| L’exome sequencing identifica una nuova mutazione nel gene dync2h1 in due gemelli affetti da sindrome di Jeune | 1-gen-2012 | Cossu, Carla; Incani, Federica; Fàa, V; Coiana, Alessandra; Saba, Luisella; Masala, Maddalena; Picciau, A; Serra, Ml; Rosatelli, MARIA CRISTINA | - | - |
| Modello in vitro per l'isolamento e l'analisi degli eritroblasti fetali da sangue periferico materno nella diagnosi prenatale non invasiva | 1-gen-2012 | Masala, Maddalena; Picciau, A; Massidda, Matteo; Saba, Luisella; Cossu, Carla; Rosatelli, MARIA CRISTINA | - | - |
| Determinazione del sesso fetale attraverso lo studio del DNA fetale libero nel plasma materno in una casistica di 69 pazienti | 1-gen-2011 | Masala, Maddalena; Saba, Luisella; V., Faà; Incani, Federica; A., Contini; Cossu, Carla; M. L., Serra; Rosatelli, MARIA CRISTINA | - | - |
| Studi funzionali per la caratterizzazione di modificazioni post-traduzionali della proteina AIRE | 1-gen-2011 | Incani, Federica; Meloni, A; Contini, A; Serra M., L; Cossu, Carla; Masala, Maddalena; Rosatelli, MARIA CRISTINA | - | - |
| “Studi funzionali per la caratterizzazione di modifiche post-traduzionali della proteina AIRE” | 1-gen-2011 | Incani, Federica; A., Meloni; A., Contini; M. L., Serra; Cossu, Carla; Masala, Maddalena; Rosatelli, MARIA CRISTINA | - | - |
| Profilo genetico della popolazione sarda attraverso lo studio di 15 loci STR | 1-gen-2010 | Incani, Federica; Meloni, A; Cossu, Carla; Saba, Luisella; Masala, Maddalena; Faà, V; Rosatelli, MARIA CRISTINA | - | - |
| Profilo genetico della popolazione sarda attraverso lo studio di 15 loci STR. XII | 1-gen-2009 | Incani, Federica; Meloni, A; Cossu, Carla; Saba, Luisella; Masala, Maddalena; Faa, V; Rosatelli, MARIA CRISTINA | - | - |