INCANI, FEDERICA

INCANI, FEDERICA  

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Titolo Data di pubblicazione Autore(i) Rivista Editore
“A new splicing mutation in CFTR gene” 1-gen-2007 V., Faà; A., Meloni; Masala, Maddalena; D., Corda; G., Ibba; Incani, Federica; A., Cao; Rosatelli, MARIA CRISTINA - -
A synonymous mutation in the CFTR gene causes an aberrant splicing in an Italian patient affected by a mild form of cystic fibrosis 1-gen-2010 Faà, V; Coiana, Alessandra; Incani, Federica; Costantino, L; Cao, A; Rosatelli, MARIA CRISTINA THE JOURNAL OF MOLECULAR DIAGNOSTICS -
Acetilazione e deacetilazione della proteina AIRE e implicazioni funzionali 1-gen-2012 Serra, Ml; Incani, Federica; Meloni, A; Corda, D; Cossu, Carla; Cabras, T; Messana, I; Rosatelli, MARIA CRISTINA - -
AIRE acetylation and deacetylation: effect on protein stability and transactivation activity 1-gen-2014 Incani, Federica; Serra, Ml; Meloni, A; Cossu, Carla; Saba, Luisella; Cabras, Tiziana; Messana, Irene; Rosatelli, MARIA CRISTINA JOURNAL OF BIOMEDICAL SCIENCE -
Analisi del Dna fetale nel plasma materno:prospettive per la diagnosi prenatale di malattie genetiche 1-gen-2005 Incani, Federica; Faa, ; Ibba, G; Rosatelli, MARIA CRISTINA - -
Analisi molecolare del gene AIRE in un paziente affetto da poliendocrinopatia autoimmune di tipo 1,eterozigote per la mutazione R139X.” 1-gen-2002 A., Meloni; V., Faà; D., Corda; Incani, Federica; E., Fiorillo; A., Meloni; A., Cao; Rosatelli, MARIA CRISTINA - -
"Caratterizzazione funzionale di una nuova mutazione che altera lo splicing dell'introne 6b del gene CFTR" 1-gen-2009 V., Faà; Incani, Federica; A., Meloni; D., Corda; Masala, Maddalena; Coiana, Alessandra; A. M., Baffico; M., Seia; Rosatelli, MARIA CRISTINA - -
“Caratterizzazione funzionale di una nuova mutazione che altera lo splicing dell’introne 6b del gene CFTR” 1-gen-2010 V., Faà; Incani, Federica; A., Meloni; D., Corda; Masala, Maddalena; A., Coiana; A. M., Baffico; M., Seia; Rosatelli, MARIA CRISTINA - -
Characterization of a disease-associated mutation affecting a putative splicing regulatory element in intron 6b of the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene 1-gen-2009 Faa', V; Incani, Federica; Meloni, A; Corda, D; Masala, Maddalena; Baffico, Am; Seia, M; Cao, A; Rosatelli, MARIA CRISTINA THE JOURNAL OF BIOLOGICAL CHEMISTRY -
Daxx è una nuova proteina interagente con AIRE coinvolta nella patogenesi della poliendocrinopatia autoimmune di tipo I 1-gen-2009 A., Meloni; E., Fiorillo; D., Corda; Incani, Federica; M. L., Serra; Contini, Antonella; Rosatelli, MARIA CRISTINA - -
DAXX is a new AIRE-interacting protein 1-gen-2010 Meloni, A; Fiorillo, Edoardo; Corda, D; Incani, Federica; Serra, Ml; Contini, Antonella; Cao, A; Rosatelli, MARIA CRISTINA THE JOURNAL OF BIOLOGICAL CHEMISTRY -
Definizione del ruolo della proteina AIRE attraverso la ricerca di proteine interagenti 18-gen-2011 - - Università degli Studi di Cagliari
Determinazione del sesso fetale attraverso lo studio del DNA fetale libero nel plasma materno in una casistica di 69 pazienti 1-gen-2011 Masala, Maddalena; Saba, Luisella; V., Faà; Incani, Federica; A., Contini; Cossu, Carla; M. L., Serra; Rosatelli, MARIA CRISTINA - -
Diagnosi genetica preimpianto in coppie a rischio per β-talassemia 1-gen-2003 G., Ibba; V., Faà; Incani, Federica; T., Tuveri; M. T., Scalas; V., Usai; G., Cau; R., Lai; G., Monni; Rosatelli, MARIA CRISTINA - -
Diagnosi genetica preimpianto in coppie a rischio per Β-talassemia 1-gen-2003 Ibba, G; Faà, V; Incani, Federica; Tuveri, T; Scalas M., T; Usai, V; Cau, G; Lai, R; Monni, G; Rosatelli, MARIA CRISTINA - -
“Functional domains of Aire protein” 1-gen-2007 Incani, Federica; Corda, D; Masala, Maddalena; Meloni, A; Cao, A; Rosatelli, MARIA CRISTINA ITALIAN JOURNAL OF BIOCHEMISTRY -
“Identificazione di due nuovi partners proteici della proteina aire: cbx4 e hnrnp-k 1-gen-2013 Serra, Ml; Meloni, A; Corda, D; Incani, Federica; Rosatelli, MARIA CRISTINA - -
Identificazione di una nuova mutazione in posizione -52 (G->A) del beta direct repeat element del promotore del gene ß globinico 1-gen-2011 Asunis, I; Faa', V; Meloni, A; Incani, Federica; Tuveri, T; Saba, Luisella; Puddu, R; Moi, P; Rosatelli, MARIA CRISTINA - -
Identificazione di una nuova mutazione in posizione -52 (g->a) del beta direct repeat element del promotore del gene β-globinico 1-gen-2010 Asunis, I; Faa', V; Meloni, A; Incani, Federica; Tuveri, T; Saba, Luisella; Puddu, R; Moi, P; Rosatelli, MARIA CRISTINA - Società Italiana di Genetica Umana
Identificazione di una nuova mutazione nel gene GJB2 in un soggetto affetto da sordità neurosensoriale non sindromica” 1-gen-2005 Incani, Federica; A., Meloni; S., Murru; E. FIORILLO M. C., Rosatelli - -