INCANI, FEDERICA

INCANI, FEDERICA  

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Titolo Data di pubblicazione Autore(i) Rivista Editore
β-defensin CNV is not associated with susceptibility to Candida albicans infections in Sardinian APS I patients 1-gen-2017 Incani, Federica; Cossu, Carla; Meloni, A; Faà, V; Serra, MARIA LUISA; Dettori, Federico; Meloni, A; Rosatelli, MARIA CRISTINA JOURNAL OF ORAL PATHOLOGY & MEDICINE -
New mutations in DYNC2H1 and WDR60 genes revealed by whole-exome sequencing in two unrelated Sardinian families with Jeune asphyxiating thoracic dystrophy 1-gen-2016 Cossu, Carla; Incani, Federica; Serra, MARIA LUISA; Coiana, Alessandra; Crisponi, G; Boccone, Loredana; Rosatelli, MARIA CRISTINA CLINICA CHIMICA ACTA -
AIRE acetylation and deacetylation: effect on protein stability and transactivation activity 1-gen-2014 Incani, Federica; Serra, Ml; Meloni, A; Cossu, Carla; Saba, Luisella; Cabras, Tiziana; Messana, Irene; Rosatelli, MARIA CRISTINA JOURNAL OF BIOMEDICAL SCIENCE -
Using exome-sequencing for the diagnosis of rare disorders: two siblings affected by a congenital encephalopathy with microcephalia, polimicrogyria and dystonia 1-gen-2014 Incani, Federica; Cossu, Carla; Ml, Serra; F., Dettori; Saba, Luisella; Coiana, Alessandra; L., Boccone; Rosatelli, MARIA CRISTINA - -
Il numero di copie del cluster delle β defensine non è associato alla predisposizione ad infezioni da Candida Albicans in pazienti APECED sardi 1-gen-2013 Incani, Federica; Meloni, A; Faà, V; Cossu, Carla; Dettori, F; Serra, Ml; Corda, D; Rosatelli, MARIA CRISTINA - -
“Identificazione di due nuovi partners proteici della proteina aire: cbx4 e hnrnp-k 1-gen-2013 Serra, Ml; Meloni, A; Corda, D; Incani, Federica; Rosatelli, MARIA CRISTINA - -
Acetilazione e deacetilazione della proteina AIRE e implicazioni funzionali 1-gen-2012 Serra, Ml; Incani, Federica; Meloni, A; Corda, D; Cossu, Carla; Cabras, T; Messana, I; Rosatelli, MARIA CRISTINA - -
L’exome sequencing identifica una nuova mutazione nel gene dync2h1 in due gemelli affetti da sindrome di Jeune 1-gen-2012 Cossu, Carla; Incani, Federica; Fàa, V; Coiana, Alessandra; Saba, Luisella; Masala, Maddalena; Picciau, A; Serra, Ml; Rosatelli, MARIA CRISTINA - -
Definizione del ruolo della proteina AIRE attraverso la ricerca di proteine interagenti 18-gen-2011 - - Università degli Studi di Cagliari
Determinazione del sesso fetale attraverso lo studio del DNA fetale libero nel plasma materno in una casistica di 69 pazienti 1-gen-2011 Masala, Maddalena; Saba, Luisella; V., Faà; Incani, Federica; A., Contini; Cossu, Carla; M. L., Serra; Rosatelli, MARIA CRISTINA - -
Identificazione di una nuova mutazione in posizione -52 (G->A) del beta direct repeat element del promotore del gene ß globinico 1-gen-2011 Asunis, I; Faa', V; Meloni, A; Incani, Federica; Tuveri, T; Saba, Luisella; Puddu, R; Moi, P; Rosatelli, MARIA CRISTINA - -
Studi funzionali per la caratterizzazione di modificazioni post-traduzionali della proteina AIRE 1-gen-2011 Incani, Federica; Meloni, A; Contini, A; Serra M., L; Cossu, Carla; Masala, Maddalena; Rosatelli, MARIA CRISTINA - -
“Studi funzionali per la caratterizzazione di modifiche post-traduzionali della proteina AIRE” 1-gen-2011 Incani, Federica; A., Meloni; A., Contini; M. L., Serra; Cossu, Carla; Masala, Maddalena; Rosatelli, MARIA CRISTINA - -
A synonymous mutation in the CFTR gene causes an aberrant splicing in an Italian patient affected by a mild form of cystic fibrosis 1-gen-2010 Faà, V; Coiana, Alessandra; Incani, Federica; Costantino, L; Cao, A; Rosatelli, MARIA CRISTINA THE JOURNAL OF MOLECULAR DIAGNOSTICS -
DAXX is a new AIRE-interacting protein 1-gen-2010 Meloni, A; Fiorillo, Edoardo; Corda, D; Incani, Federica; Serra, Ml; Contini, Antonella; Cao, A; Rosatelli, MARIA CRISTINA THE JOURNAL OF BIOLOGICAL CHEMISTRY -
Identificazione di una nuova mutazione in posizione -52 (g->a) del beta direct repeat element del promotore del gene β-globinico 1-gen-2010 Asunis, I; Faa', V; Meloni, A; Incani, Federica; Tuveri, T; Saba, Luisella; Puddu, R; Moi, P; Rosatelli, MARIA CRISTINA - Società Italiana di Genetica Umana
Profilo genetico della popolazione sarda attraverso lo studio di 15 loci STR 1-gen-2010 Incani, Federica; Meloni, A; Cossu, Carla; Saba, Luisella; Masala, Maddalena; Faà, V; Rosatelli, MARIA CRISTINA - -
“Caratterizzazione funzionale di una nuova mutazione che altera lo splicing dell’introne 6b del gene CFTR” 1-gen-2010 V., Faà; Incani, Federica; A., Meloni; D., Corda; Masala, Maddalena; A., Coiana; A. M., Baffico; M., Seia; Rosatelli, MARIA CRISTINA - -
"Caratterizzazione funzionale di una nuova mutazione che altera lo splicing dell'introne 6b del gene CFTR" 1-gen-2009 V., Faà; Incani, Federica; A., Meloni; D., Corda; Masala, Maddalena; Coiana, Alessandra; A. M., Baffico; M., Seia; Rosatelli, MARIA CRISTINA - -
Characterization of a disease-associated mutation affecting a putative splicing regulatory element in intron 6b of the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene 1-gen-2009 Faa', V; Incani, Federica; Meloni, A; Corda, D; Masala, Maddalena; Baffico, Am; Seia, M; Cao, A; Rosatelli, MARIA CRISTINA THE JOURNAL OF BIOLOGICAL CHEMISTRY -