MELONI, CRISTIANA

MELONI, CRISTIANA  

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Titolo Data di pubblicazione Autore(i) Rivista Editore
Identificazione di una variante missenso nel gene RBM10 in una famiglia sarda con disabilità intellettiva X-linked 11-mar-2016 - - Università degli Studi di Cagliari
Presentazione di un caso clinico con Sindrome di Lowe diagnosticato con array-CGH 1-gen-2015 Pirola, Bm; Castiello, A; Patricelli, Mg; Russo Raucci, A; Natali Sora, Mg; Zambon, A; Addis, Maria; Meloni, Cristiana; Ferrari, M. - -
An atypical Dent's disease phenotype caused by co-inheritance of mutations at CLCN5 and OCRL genes 1-gen-2013 Addis, Maria; Meloni, Cristiana; Tosetto, E; Ceol, M; Cristofaro, R; Melis M., A; Vercelloni, P; Del Prete, D; Marra, G; Anglani, F. EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS -
Analisi molecolare del gene OCRL1: la nostra esperienza di 10 anni di attività diagnostica 1-gen-2012 Addis, Maria; Meloni, Cristiana; Cau, Milena; Serrenti, M; Congiu, R; Loi, A; Chessa, R; Melis, M. A. - -
Triplet-Primed PCR Is More Sensitive Than Southern Blotting-Long PCR for the Diagnosis of Myotonic Dystrophy Type1 1-gen-2012 Addis, Maria; Serrenti, Marianna; Meloni, Cristiana; Cau, Milena; Melis, M. A. GENETIC TESTING AND MOLECULAR BIOMARKERS -
Un fenotipo atipico di malattia di Dent causato dalla co-ereditarietà di mutazioni presenti nei geni CLCN5 e OCRL1 1-gen-2012 Addis, Maria; Meloni, Cristiana; Tosetto, E; Ceol, M; Cristofaro, R; Melis M., A; Vercelloni, P; Del Prete, D; Marra, G; Anglani, F. - -
Diagnosi Molecolare mediante TP-PCR in pazienti Sardi affetti da DM1 1-gen-2011 Serrenti, M; Meloni, Cristiana; Cau, Milena; Loi, A; Melis M., A; Addis, Maria - -
Mutazioni del gene OCRL1 in pazienti con malattia di Dent2 1-gen-2010 Addis, Maria; Meloni, Cristiana; M., Serrenti; A., Loi; M. A., Melis - -
Mutazioni del gene TMPRSS6 associate a IR 1-gen-2010 Cau, Milena; Cazzola, M; Congiu, R; Meloni, Cristiana; Serrenti, M; Melis, M. A. - -
C329X in KRIT1 is a founder mutation among CCM patients in Sardinia 1-gen-2009 Cau, Milena; Loi, M; Melis, M; Congiu, R; Loi, A; Meloni, Cristiana; Serrenti, Marianna; Addis, Maria; Melis, Ma EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS -
La mutazione del gene KRIT-1 è prevalente nei pazienti con CCM (Malformazioni Cerebrali Cavernose) 1-gen-2009 Cau, Milena; M., Serrenti; M., Loi; M., Melis; R., Congiu; Meloni, Cristiana; A., Loi; M. A., Melis - -
Locus heterogeneity of Dent's disease: OCRL1 and TMEM27 genes in patients with no CLCN5 mutations 1-gen-2009 Tosetto, E; Addis, Maria; Caridi, G; Meloni, Cristiana; Emma, F; Vergine, G; Stringini, G; Papalia, T; Barbano, G; Ghiggeri, Gm; Ruggeri, L; Miglietti, N; D., ANGELO A; Melis, Ma; Anglani, F. PEDIATRIC NEPHROLOGY -
A novel interstitial deletion in Xq25, identified by array-CGH in a patient with Lowe syndrome 1-gen-2007 Addis, Maria; Meloni, Cristiana; Congiu, R; Santaniello, S; Emma, F; Zuffardi, O; Ciccone, R; Cao, A; Melis, Ma; Cau, Milena EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS -
Studio del gene KRIT-1 in famiglie sarde con malformazioni cerebrali cavernose 1-gen-2007 Cau, Milena; Addis, Maria; M., Loi; R., Congiu; Meloni, Cristiana; A., Loi; M. A., Melis - -
A locus for familial skewed X chromosome inactivatio maps to chromosome Xq25 in a family with a female manifesting Lowe syndrome 1-gen-2006 Cau, Milena; Addis, Maria; R., Congiu; Meloni, Cristiana; A., Cao; S., Santaniello; M., Loi; F., Emma; O., Zuffardi; R., Ciccone; G., Sole; M. A., Melis - -
A locus for familial skewed X chromosome inactivation maps to chromosome Xq25 in a family with a female manifesting Lowe syndrome 1-gen-2006 Cau, Milena; Addis, Maria; Congiu, R; Meloni, Cristiana; Cao, A; Santaniello, S; Loi, M; Emma, F; Zuffardi, O; Ciccone, R; Sole, G; Melis, Ma - -
Identificazione di una nuova delezione interstiziale Xq25 mediante CGH microarray in un paziente con Sindrome di Lowe 1-gen-2006 Addis, Maria; Meloni, Cristiana; R., Congiu; S., Santaniello; F., Emma; O., Zuffardi; R., Ciccone; A., Cao; M. A., Melis; Cau, Milena - -
Analisi molecolare della Sindrome di Lowe 1-gen-2005 Addis, Maria; Meloni, Cristiana; Cau, Milena; Congiu, R.; Santaniello, S.; M. A., Melis - -
Familiare inattivazione non random del cromosoma X 1-gen-2005 Cau, Milena; M. A., Melis; R., Congiu; S., Santaniello; Meloni, Cristiana; A., Loi; Addis, Maria - -
Studio molecolare di una paziente con Sindrome di Lowe dovuta ad una nuova mutazione nel gene OCRL1 e una familiare inattivazione del cromosoma X totalmente sbilanciata 1-gen-2004 Cau, Milena; Addis, Maria; Meloni, Cristiana; S., Santaniello; R., Congiu; G., Rizzoni; M. A., Melis - -