MELONI, CRISTIANA
MELONI, CRISTIANA
Identificazione di una variante missenso nel gene RBM10 in una famiglia sarda con disabilità intellettiva X-linked
2016-03-11
Presentazione di un caso clinico con Sindrome di Lowe diagnosticato con array-CGH
2015-01-01 Pirola, Bm; Castiello, A; Patricelli, Mg; Russo Raucci, A; Natali Sora, Mg; Zambon, A; Addis, Maria; Meloni, Cristiana; Ferrari, M.
An atypical Dent's disease phenotype caused by co-inheritance of mutations at CLCN5 and OCRL genes
2013-01-01 Addis, Maria; Meloni, Cristiana; Tosetto, E; Ceol, M; Cristofaro, R; Melis M., A; Vercelloni, P; Del Prete, D; Marra, G; Anglani, F.
Analisi molecolare del gene OCRL1: la nostra esperienza di 10 anni di attività diagnostica
2012-01-01 Addis, Maria; Meloni, Cristiana; Cau, Milena; Serrenti, M; Congiu, R; Loi, A; Chessa, R; Melis, M. A.
Triplet-Primed PCR Is More Sensitive Than Southern Blotting-Long PCR for the Diagnosis of Myotonic Dystrophy Type1
2012-01-01 Addis, Maria; Serrenti, Marianna; Meloni, Cristiana; Cau, Milena; Melis, M. A.
Un fenotipo atipico di malattia di Dent causato dalla co-ereditarietà di mutazioni presenti nei geni CLCN5 e OCRL1
2012-01-01 Addis, Maria; Meloni, Cristiana; Tosetto, E; Ceol, M; Cristofaro, R; Melis M., A; Vercelloni, P; Del Prete, D; Marra, G; Anglani, F.
Diagnosi Molecolare mediante TP-PCR in pazienti Sardi affetti da DM1
2011-01-01 Serrenti, M; Meloni, Cristiana; Cau, Milena; Loi, A; Melis M., A; Addis, Maria
Mutazioni del gene OCRL1 in pazienti con malattia di Dent2
2010-01-01 Addis, Maria; Meloni, Cristiana; M., Serrenti; A., Loi; M. A., Melis
Mutazioni del gene TMPRSS6 associate a IR
2010-01-01 Cau, Milena; Cazzola, M; Congiu, R; Meloni, Cristiana; Serrenti, M; Melis, M. A.
C329X in KRIT1 is a founder mutation among CCM patients in Sardinia
2009-01-01 Cau, Milena; Loi, M; Melis, M; Congiu, R; Loi, A; Meloni, Cristiana; Serrenti, Marianna; Addis, Maria; Melis, Ma
La mutazione del gene KRIT-1 è prevalente nei pazienti con CCM (Malformazioni Cerebrali Cavernose)
2009-01-01 Cau, Milena; M., Serrenti; M., Loi; M., Melis; R., Congiu; Meloni, Cristiana; A., Loi; M. A., Melis
Locus heterogeneity of Dent's disease: OCRL1 and TMEM27 genes in patients with no CLCN5 mutations
2009-01-01 Tosetto, E; Addis, Maria; Caridi, G; Meloni, Cristiana; Emma, F; Vergine, G; Stringini, G; Papalia, T; Barbano, G; Ghiggeri, Gm; Ruggeri, L; Miglietti, N; D., ANGELO A; Melis, Ma; Anglani, F.
A novel interstitial deletion in Xq25, identified by array-CGH in a patient with Lowe syndrome
2007-01-01 Addis, Maria; Meloni, Cristiana; Congiu, R; Santaniello, S; Emma, F; Zuffardi, O; Ciccone, R; Cao, A; Melis, Ma; Cau, Milena
Studio del gene KRIT-1 in famiglie sarde con malformazioni cerebrali cavernose
2007-01-01 Cau, Milena; Addis, Maria; M., Loi; R., Congiu; Meloni, Cristiana; A., Loi; M. A., Melis
A locus for familial skewed X chromosome inactivatio maps to chromosome Xq25 in a family with a female manifesting Lowe syndrome
2006-01-01 Cau, Milena; Addis, Maria; R., Congiu; Meloni, Cristiana; A., Cao; S., Santaniello; M., Loi; F., Emma; O., Zuffardi; R., Ciccone; G., Sole; M. A., Melis
A locus for familial skewed X chromosome inactivation maps to chromosome Xq25 in a family with a female manifesting Lowe syndrome
2006-01-01 Cau, Milena; Addis, Maria; Congiu, R; Meloni, Cristiana; Cao, A; Santaniello, S; Loi, M; Emma, F; Zuffardi, O; Ciccone, R; Sole, G; Melis, Ma
Identificazione di una nuova delezione interstiziale Xq25 mediante CGH microarray in un paziente con Sindrome di Lowe
2006-01-01 Addis, Maria; Meloni, Cristiana; R., Congiu; S., Santaniello; F., Emma; O., Zuffardi; R., Ciccone; A., Cao; M. A., Melis; Cau, Milena
Analisi molecolare della Sindrome di Lowe
2005-01-01 Addis, Maria; Meloni, Cristiana; Cau, Milena; Congiu, R.; Santaniello, S.; M. A., Melis
Familiare inattivazione non random del cromosoma X
2005-01-01 Cau, Milena; M. A., Melis; R., Congiu; S., Santaniello; Meloni, Cristiana; A., Loi; Addis, Maria
Studio molecolare di una paziente con Sindrome di Lowe dovuta ad una nuova mutazione nel gene OCRL1 e una familiare inattivazione del cromosoma X totalmente sbilanciata
2004-01-01 Cau, Milena; Addis, Maria; Meloni, Cristiana; S., Santaniello; R., Congiu; G., Rizzoni; M. A., Melis
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | Rivista | Editore |
|---|---|---|---|---|
| Identificazione di una variante missenso nel gene RBM10 in una famiglia sarda con disabilità intellettiva X-linked | 11-mar-2016 | - | - | Università degli Studi di Cagliari |
| Presentazione di un caso clinico con Sindrome di Lowe diagnosticato con array-CGH | 1-gen-2015 | Pirola, Bm; Castiello, A; Patricelli, Mg; Russo Raucci, A; Natali Sora, Mg; Zambon, A; Addis, Maria; Meloni, Cristiana; Ferrari, M. | - | - |
| An atypical Dent's disease phenotype caused by co-inheritance of mutations at CLCN5 and OCRL genes | 1-gen-2013 | Addis, Maria; Meloni, Cristiana; Tosetto, E; Ceol, M; Cristofaro, R; Melis M., A; Vercelloni, P; Del Prete, D; Marra, G; Anglani, F. | EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS | - |
| Analisi molecolare del gene OCRL1: la nostra esperienza di 10 anni di attività diagnostica | 1-gen-2012 | Addis, Maria; Meloni, Cristiana; Cau, Milena; Serrenti, M; Congiu, R; Loi, A; Chessa, R; Melis, M. A. | - | - |
| Triplet-Primed PCR Is More Sensitive Than Southern Blotting-Long PCR for the Diagnosis of Myotonic Dystrophy Type1 | 1-gen-2012 | Addis, Maria; Serrenti, Marianna; Meloni, Cristiana; Cau, Milena; Melis, M. A. | GENETIC TESTING AND MOLECULAR BIOMARKERS | - |
| Un fenotipo atipico di malattia di Dent causato dalla co-ereditarietà di mutazioni presenti nei geni CLCN5 e OCRL1 | 1-gen-2012 | Addis, Maria; Meloni, Cristiana; Tosetto, E; Ceol, M; Cristofaro, R; Melis M., A; Vercelloni, P; Del Prete, D; Marra, G; Anglani, F. | - | - |
| Diagnosi Molecolare mediante TP-PCR in pazienti Sardi affetti da DM1 | 1-gen-2011 | Serrenti, M; Meloni, Cristiana; Cau, Milena; Loi, A; Melis M., A; Addis, Maria | - | - |
| Mutazioni del gene OCRL1 in pazienti con malattia di Dent2 | 1-gen-2010 | Addis, Maria; Meloni, Cristiana; M., Serrenti; A., Loi; M. A., Melis | - | - |
| Mutazioni del gene TMPRSS6 associate a IR | 1-gen-2010 | Cau, Milena; Cazzola, M; Congiu, R; Meloni, Cristiana; Serrenti, M; Melis, M. A. | - | - |
| C329X in KRIT1 is a founder mutation among CCM patients in Sardinia | 1-gen-2009 | Cau, Milena; Loi, M; Melis, M; Congiu, R; Loi, A; Meloni, Cristiana; Serrenti, Marianna; Addis, Maria; Melis, Ma | EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS | - |
| La mutazione del gene KRIT-1 è prevalente nei pazienti con CCM (Malformazioni Cerebrali Cavernose) | 1-gen-2009 | Cau, Milena; M., Serrenti; M., Loi; M., Melis; R., Congiu; Meloni, Cristiana; A., Loi; M. A., Melis | - | - |
| Locus heterogeneity of Dent's disease: OCRL1 and TMEM27 genes in patients with no CLCN5 mutations | 1-gen-2009 | Tosetto, E; Addis, Maria; Caridi, G; Meloni, Cristiana; Emma, F; Vergine, G; Stringini, G; Papalia, T; Barbano, G; Ghiggeri, Gm; Ruggeri, L; Miglietti, N; D., ANGELO A; Melis, Ma; Anglani, F. | PEDIATRIC NEPHROLOGY | - |
| A novel interstitial deletion in Xq25, identified by array-CGH in a patient with Lowe syndrome | 1-gen-2007 | Addis, Maria; Meloni, Cristiana; Congiu, R; Santaniello, S; Emma, F; Zuffardi, O; Ciccone, R; Cao, A; Melis, Ma; Cau, Milena | EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS | - |
| Studio del gene KRIT-1 in famiglie sarde con malformazioni cerebrali cavernose | 1-gen-2007 | Cau, Milena; Addis, Maria; M., Loi; R., Congiu; Meloni, Cristiana; A., Loi; M. A., Melis | - | - |
| A locus for familial skewed X chromosome inactivatio maps to chromosome Xq25 in a family with a female manifesting Lowe syndrome | 1-gen-2006 | Cau, Milena; Addis, Maria; R., Congiu; Meloni, Cristiana; A., Cao; S., Santaniello; M., Loi; F., Emma; O., Zuffardi; R., Ciccone; G., Sole; M. A., Melis | - | - |
| A locus for familial skewed X chromosome inactivation maps to chromosome Xq25 in a family with a female manifesting Lowe syndrome | 1-gen-2006 | Cau, Milena; Addis, Maria; Congiu, R; Meloni, Cristiana; Cao, A; Santaniello, S; Loi, M; Emma, F; Zuffardi, O; Ciccone, R; Sole, G; Melis, Ma | - | - |
| Identificazione di una nuova delezione interstiziale Xq25 mediante CGH microarray in un paziente con Sindrome di Lowe | 1-gen-2006 | Addis, Maria; Meloni, Cristiana; R., Congiu; S., Santaniello; F., Emma; O., Zuffardi; R., Ciccone; A., Cao; M. A., Melis; Cau, Milena | - | - |
| Analisi molecolare della Sindrome di Lowe | 1-gen-2005 | Addis, Maria; Meloni, Cristiana; Cau, Milena; Congiu, R.; Santaniello, S.; M. A., Melis | - | - |
| Familiare inattivazione non random del cromosoma X | 1-gen-2005 | Cau, Milena; M. A., Melis; R., Congiu; S., Santaniello; Meloni, Cristiana; A., Loi; Addis, Maria | - | - |
| Studio molecolare di una paziente con Sindrome di Lowe dovuta ad una nuova mutazione nel gene OCRL1 e una familiare inattivazione del cromosoma X totalmente sbilanciata | 1-gen-2004 | Cau, Milena; Addis, Maria; Meloni, Cristiana; S., Santaniello; R., Congiu; G., Rizzoni; M. A., Melis | - | - |