UNICA IRIS Institutional Research Information System

MASALA, MADDALENA
 Distribuzione geografica
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Continente #
EU - Europa 58.217
NA - Nord America 1.297
AS - Asia 260
SA - Sud America 6
AF - Africa 2
Continente sconosciuto - Info sul continente non disponibili 2
Totale 59.784
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Nazione #
IT - Italia 57.655
US - Stati Uniti d'America 1.287
UA - Ucraina 206
CN - Cina 181
SE - Svezia 168
DE - Germania 61
SG - Singapore 49
FI - Finlandia 48
GB - Regno Unito 30
FR - Francia 20
CA - Canada 8
IN - India 6
KR - Corea 6
NL - Olanda 6
RU - Federazione Russa 6
CZ - Repubblica Ceca 5
IR - Iran 5
TL - Timor Orientale 4
VN - Vietnam 4
EC - Ecuador 3
AL - Albania 2
AZ - Azerbaigian 2
BE - Belgio 2
BR - Brasile 2
ES - Italia 2
EU - Europa 2
HU - Ungheria 2
MA - Marocco 2
AR - Argentina 1
BD - Bangladesh 1
BG - Bulgaria 1
CH - Svizzera 1
DO - Repubblica Dominicana 1
IL - Israele 1
MD - Moldavia 1
PA - Panama 1
RO - Romania 1
SA - Arabia Saudita 1
Totale 59.784
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Città #
Cagliari 56.841
Uta 532
Chandler 201
Nyköping 127
Jacksonville 124
Woodbridge 96
Boardman 91
Dearborn 90
Ashburn 66
Fairfield 64
Wilmington 62
Houston 60
Ann Arbor 49
Nanjing 40
Shanghai 34
Santa Clara 33
Singapore 32
Boston 24
New York 24
Beijing 18
Milan 18
Rome 17
Seattle 17
Helsinki 14
Shenyang 12
Cambridge 10
Tianjin 10
Guangzhou 9
Nanchang 9
Toronto 8
Hebei 7
Redwood City 7
Naples 6
Ardabil 5
Changsha 5
Florence 5
Iglesias 5
Jinan 5
Los Angeles 5
Orange 5
San Mateo 5
Washington 5
Brno 4
Dong Ket 4
Hefei 4
Millbury 4
Mountain View 4
Salerno 4
San Diego 4
Venice 4
Zhengzhou 4
Leawood 3
Monmouth Junction 3
Padova 3
Quartu Sant'Elena 3
Sassari 3
Stezzano 3
Verona 3
Zevio 3
Alessandria 2
Assèmini 2
Auburn Hills 2
Augusta 2
Castellammare di Stabia 2
Catania 2
Chengdu 2
Cornuda 2
Guayaquil 2
Hospitalet 2
Isola d'Asti 2
Jiaxing 2
Kunming 2
London 2
Martina Franca 2
Mumbai 2
Ningbo 2
Norwalk 2
Oristano 2
Porcia 2
Rockville 2
San Gavino Monreale 2
Seoul 2
Taizhou 2
Tirana 2
Trieste 2
Villacidro 2
Waanrode 2
Aci Sant'antonio 1
Acquaviva delle Fonti 1
Amelia 1
Baku 1
Bangalore 1
Bari 1
Budapest 1
Buenos Aires 1
Chisinau 1
Chongqing 1
Concesio 1
Dallas 1
Dhaka 1
Totale 58.926
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Nome #
Pitfalls in noninvasive fetal RhD and sex determination due to a vanishing twin 2.470
Non-invasive prenatal diagnosis of beta-thalassemia by semiconductor sequencing: A feasibility study in the Sardinian population 2.457
null 2.384
Sindrome congenita di glicosilazione di tipo CDG-IG:analisi molecolare del gene ALG12 in una famiglia sarda 2.023
"A synonimous mutation in the CFTR gene causes an aberrant splicing in an Italian patients effected by Cystic Fibrosis" 2.022
null 1.959
“Studi funzionali per la caratterizzazione di modifiche post-traduzionali della proteina AIRE” 1.893
Sindrome Congenita di Glicosilazione di tipo CDG-Ig: Analisi molecolare del gene ALG12 in una famiglia sarda 1.810
null 1.805
null 1.744
null 1.739
null 1.737
null 1.736
Characterization of a disease-associated mutation affecting a putative splicing regulatory element in intron 6b of the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene 1.704
Sindrome di Glicosilazione di tipo CDG-Ig: analisi molecolare del gene ALG12 in una famiglia sarda 1.667
null 1.654
Studi funzionali per la caratterizzazione di modificazioni post-traduzionali della proteina AIRE 1.600
null 1.592
null 1.522
null 1.487
null 1.455
null 1.444
null 1.359
null 1.333
null 1.255
null 1.204
null 1.154
Identificazione di due duplicazioni dei geni alfa globinici in pazienti talassemici con gene beta globinico intatto 1.050
Modello in vitro per l'isolamento e l'analisi degli eritroblasti fetali da sangue periferico materno nella diagnosi prenatale non invasiva 854
null 824
“Caratterizzazione funzionale di una nuova mutazione che altera lo splicing dell’introne 6b del gene CFTR” 809
null 734
null 727
null 722
null 716
“Identificazione di una nuova mutazione di splicing nel gene CFTR” 634
L’exome sequencing identifica una nuova mutazione nel gene dync2h1 in due gemelli affetti da sindrome di Jeune 552
“Un polimorfismo dell'esone 15 del gene CFTR genera un trascritto anomalo in un paziente affetto da fibrosi cistica” 545
Applicazione della tecnologia ion torrent per lo sviluppo di un protocollo di diagnosi prenatale non invasiva di beta talassemia su DNA fetale libero estratto dal plasma materno 508
Identificazione di due duplicazioni dei geni alfa globinici in pazienti talassemici con gene beta globinico intatto 495
“La diagnosi prenatale non invasiva” 416
"Caratterizzazione funzionale di una nuova mutazione che altera lo splicing dell'introne 6b del gene CFTR" 399
“Identificazione di una nuova mutazione di splicing nel gene CFTR” 388
Alpha globin gene duplications in beta thalassemia patients with intact beta globin gene 370
"Un polimorfismo dell'esone 15 del gene CFTR genera un trascritto anomalo in un paziente affetto da Fibrosi Cistica" 349
Non invasive prenatal diagnosis of beta-Thalassemia: application of Ion Torrent sequencing and long-range PCR haplotyping in 18 cfDNA samples 344
Determinazione del sesso fetale attraverso lo studio del DNA fetale libero nel plasma materno in una casistica di 69 pazienti 306
Profilo genetico della popolazione sarda attraverso lo studio di 15 loci STR. XII 296
Studio degli aplotipi familiari nella diagnosi prenatale non invasiva mediante long-range PCR e tecnologie next generation sequencing 283
Profilo genetico della popolazione sarda attraverso lo studio di 15 loci STR 272
Uncommon pathogenetic mechanism of CFTR gene 247
“Ruolo dei PHD fingers e dei 30 aminoacidi COOH terminali nella attività transattivante della proteina Aire” 222
“Functional domains of Aire protein” 201
“A new splicing mutation in CFTR gene” 190
“The -3440 C->A variant in the gtPBREM region of the UGT1A1 gene enhances gene expression” 185
Totale 59.847
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Categoria #
all - tutte 67.805
article - articoli 0
book - libri 0
conference - conferenze 0
curatela - curatele 0
other - altro 0
patent - brevetti 0
selected - selezionate 0
volume - volumi 0
Totale 67.805
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Totale Lug Ago Sett Ott Nov Dic Gen Feb Mar Apr Mag Giu
2019/202011.379 0 0 0 0 5.185 3.287 1.684 345 173 146 224 335
2020/202115.046 404 420 545 5.825 3.543 1.035 983 621 283 489 595 303
2021/20223.114 410 238 224 205 242 253 148 160 272 256 314 392
2022/20233.911 498 646 554 308 218 299 177 309 245 206 272 179
2023/20243.622 156 130 138 214 382 784 429 314 194 238 273 370
2024/20257.207 2.843 2.934 601 526 303 0 0 0 0 0 0 0
Totale 59.847