UNICA IRIS Institutional Research Information System

MASALA, MADDALENA
 Distribuzione geografica
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Continente #
EU - Europa 50.583
NA - Nord America 1.156
AS - Asia 194
SA - Sud America 4
Continente sconosciuto - Info sul continente non disponibili 2
AF - Africa 1
Totale 51.940
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Nazione #
IT - Italia 50.036
US - Stati Uniti d'America 1.148
UA - Ucraina 205
SE - Svezia 168
CN - Cina 163
DE - Germania 59
FI - Finlandia 46
GB - Regno Unito 29
FR - Francia 19
CA - Canada 8
SG - Singapore 7
IN - India 6
RU - Federazione Russa 6
IR - Iran 5
KR - Corea 4
NL - Olanda 4
TL - Timor Orientale 4
VN - Vietnam 4
EC - Ecuador 3
BE - Belgio 2
CZ - Repubblica Ceca 2
ES - Italia 2
EU - Europa 2
HU - Ungheria 2
AZ - Azerbaigian 1
BG - Bulgaria 1
BR - Brasile 1
CH - Svizzera 1
MA - Marocco 1
RO - Romania 1
Totale 51.940
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Città #
Cagliari 49.790
Chandler 201
Nyköping 127
Jacksonville 124
Woodbridge 96
Dearborn 90
Fairfield 64
Wilmington 62
Houston 60
Ann Arbor 49
Ashburn 45
Nanjing 40
Boardman 27
Boston 24
New York 24
Shanghai 20
Beijing 18
Seattle 17
Milan 15
Helsinki 14
Rome 12
Shenyang 12
Cambridge 10
Tianjin 10
Nanchang 9
Guangzhou 8
Toronto 8
Hebei 7
Redwood City 7
Ardabil 5
Changsha 5
Iglesias 5
Jinan 5
Orange 5
San Mateo 5
Washington 5
Dong Ket 4
Florence 4
Hefei 4
Millbury 4
Mountain View 4
Naples 4
Salerno 4
San Diego 4
Venice 4
Zhengzhou 4
Leawood 3
Monmouth Junction 3
Quartu Sant'Elena 3
Sassari 3
Stezzano 3
Verona 3
Zevio 3
Alessandria 2
Assèmini 2
Auburn Hills 2
Augusta 2
Castellammare di Stabia 2
Catania 2
Chengdu 2
Cornuda 2
Guayaquil 2
Hospitalet 2
Isola d'Asti 2
Jiaxing 2
Kunming 2
Los Angeles 2
Martina Franca 2
Mumbai 2
Ningbo 2
Norwalk 2
Oristano 2
Rockville 2
San Gavino Monreale 2
Taizhou 2
Trieste 2
Waanrode 2
Aci Sant'antonio 1
Acquaviva delle Fonti 1
Amelia 1
Bangalore 1
Bari 1
Brno 1
Budapest 1
Chongqing 1
Concesio 1
Dallas 1
Edinburgh 1
Guastalla 1
Gyal 1
Kyiv 1
Lecce 1
London 1
Mainz 1
Nanning 1
Napoli 1
Nürnberg 1
Padova 1
Palermo 1
Parma 1
Totale 51.157
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Nome #
null 2.384
Pitfalls in noninvasive fetal RhD and sex determination due to a vanishing twin 2.332
Non-invasive prenatal diagnosis of beta-thalassemia by semiconductor sequencing: A feasibility study in the Sardinian population 2.069
null 1.959
Sindrome congenita di glicosilazione di tipo CDG-IG:analisi molecolare del gene ALG12 in una famiglia sarda 1.929
“Studi funzionali per la caratterizzazione di modifiche post-traduzionali della proteina AIRE” 1.809
null 1.805
null 1.744
null 1.739
null 1.737
null 1.736
"A synonimous mutation in the CFTR gene causes an aberrant splicing in an Italian patients effected by Cystic Fibrosis" 1.707
null 1.654
Sindrome Congenita di Glicosilazione di tipo CDG-Ig: Analisi molecolare del gene ALG12 in una famiglia sarda 1.617
Characterization of a disease-associated mutation affecting a putative splicing regulatory element in intron 6b of the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene 1.609
null 1.592
Sindrome di Glicosilazione di tipo CDG-Ig: analisi molecolare del gene ALG12 in una famiglia sarda 1.533
null 1.522
null 1.487
null 1.455
null 1.444
null 1.359
null 1.333
null 1.255
null 1.204
null 1.154
null 824
null 734
null 727
null 722
null 716
“La diagnosi prenatale non invasiva” 403
L’exome sequencing identifica una nuova mutazione nel gene dync2h1 in due gemelli affetti da sindrome di Jeune 353
“Identificazione di una nuova mutazione di splicing nel gene CFTR” 312
Alpha globin gene duplications in beta thalassemia patients with intact beta globin gene 296
"Caratterizzazione funzionale di una nuova mutazione che altera lo splicing dell'introne 6b del gene CFTR" 243
“Un polimorfismo dell'esone 15 del gene CFTR genera un trascritto anomalo in un paziente affetto da fibrosi cistica” 237
“Caratterizzazione funzionale di una nuova mutazione che altera lo splicing dell’introne 6b del gene CFTR” 234
Applicazione della tecnologia ion torrent per lo sviluppo di un protocollo di diagnosi prenatale non invasiva di beta talassemia su DNA fetale libero estratto dal plasma materno 229
"Un polimorfismo dell'esone 15 del gene CFTR genera un trascritto anomalo in un paziente affetto da Fibrosi Cistica" 225
Profilo genetico della popolazione sarda attraverso lo studio di 15 loci STR. XII 220
Identificazione di due duplicazioni dei geni alfa globinici in pazienti talassemici con gene beta globinico intatto 215
“Identificazione di una nuova mutazione di splicing nel gene CFTR” 200
Identificazione di due duplicazioni dei geni alfa globinici in pazienti talassemici con gene beta globinico intatto 191
Determinazione del sesso fetale attraverso lo studio del DNA fetale libero nel plasma materno in una casistica di 69 pazienti 189
Studi funzionali per la caratterizzazione di modificazioni post-traduzionali della proteina AIRE 188
Non invasive prenatal diagnosis of beta-Thalassemia: application of Ion Torrent sequencing and long-range PCR haplotyping in 18 cfDNA samples 184
Modello in vitro per l'isolamento e l'analisi degli eritroblasti fetali da sangue periferico materno nella diagnosi prenatale non invasiva 170
Profilo genetico della popolazione sarda attraverso lo studio di 15 loci STR 170
Studio degli aplotipi familiari nella diagnosi prenatale non invasiva mediante long-range PCR e tecnologie next generation sequencing 156
Uncommon pathogenetic mechanism of CFTR gene 146
“Ruolo dei PHD fingers e dei 30 aminoacidi COOH terminali nella attività transattivante della proteina Aire” 141
“Functional domains of Aire protein” 140
“A new splicing mutation in CFTR gene” 137
“The -3440 C->A variant in the gtPBREM region of the UGT1A1 gene enhances gene expression” 133
Totale 52.003
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Categoria #
all - tutte 57.905
article - articoli 0
book - libri 0
conference - conferenze 0
curatela - curatele 0
other - altro 0
patent - brevetti 0
selected - selezionate 0
volume - volumi 0
Totale 57.905
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Totale Lug Ago Sett Ott Nov Dic Gen Feb Mar Apr Mag Giu
2018/2019289 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 110 179
2019/202012.545 616 392 39 119 5.185 3.287 1.684 345 173 146 224 335
2020/202115.046 404 420 545 5.825 3.543 1.035 983 621 283 489 595 303
2021/20223.114 410 238 224 205 242 253 148 160 272 256 314 392
2022/20233.911 498 646 554 308 218 299 177 309 245 206 272 179
2023/20242.985 156 130 138 214 382 784 429 314 194 238 6 0
Totale 52.003