GIGLIO, SABRINA RITA

GIGLIO, SABRINA RITA  

DIPARTIMENTO DI SCIENZE MEDICHE E SANITA' PUBBLICA  

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Titolo Data di pubblicazione Autore(i) Rivista Editore
13q Deletion and central nervous system anomalies: further insights from karyotype-phenotype analyses of 14 patients 1-gen-2007 Ballarati, L; Rossi, E; Bonati, Mt; Gimelli, S; Maraschio, P; Finelli, P; Giglio, SABRINA RITA; Lapi, E; Bedeschi, Mf; Guerneri, S; Arrigo, G; Patricelli, Mg; Mattina, T; Guzzardi, O; Pecile, V; Police, A; Scarano, G; Larizza, L; Zuffardi, O; Giardino, D. JOURNAL OF MEDICAL GENETICS -
6q24 duplication and transient neonatal diabetes: a possible differential diagnosis with Beckwith-Wiedemann syndrome? 1-gen-2007 Andreucci, E; Toni S. Ciccone R., De Gregori M; Giunti, L; Sani, I; Guarducci, ; S., Genuardi M; Zuffardi, O; Giglio, SABRINA RITA CHROMOSOME RESEARCH -
8.5 Mb deletion at distal 5p in a male ascertained for azoospermia 1-gen-2005 Elena, Rossi; Manuela de, Gregori; Maria Grazia, Patricelli; Tiziano, Pramparo; Luisa, Argentiero; Giglio, SABRINA RITA; Katiuscia, Sosta; Giovanni, Foresti; Orsetta, Zuffardi AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS -
A de novo 2q interstitial deletion in a patient with a Turner phenotype 1-gen-2007 Giglio, SABRINA RITA; Andreucci, Elena; Ricca, I.; Guarducci, S.; Ricci, U.; Sani, I.; Nanni, L.; Seminara, Salvatore; Genuardi, ; O. Zuffardi, M. Genuardi; O., Zuffardi CHROMOSOME RESEARCH -
A microRNA profile of pediatric glioblastoma: The role of NUCKS1 upregulation 1-gen-2019 Giunti, Laura; Da Ros, Martina; De Gregorio, Veronica; Magi, Alberto; Landini, Samuela; Mazzinghi, Benedetta; Buccoliero, Anna Maria; Genitori, Lorenzo; Giglio, Sabrina; Sardi, Iacopo MOLECULAR AND CLINICAL ONCOLOGY -
A novel INDEL mutation in the EDA gene resulting in a distinct X- linked hypohidrotic ectodermal dysplasia phenotype in an Italian family 1-gen-2016 M., Callea; P., Nieminen; C. E., Willoughby; G., Clarich; I., Yavuz; A., Vinciguerra; M., Di Stazio; Giglio, SABRINA RITA; I., Sani; M., Maglione; S., Pensiero; G., Tadini; E., Bellacchio JOURNAL OF THE EUROPEAN ACADEMY OF DERMATOLOGY AND VENEREOLOGY -
A novel pseudoautosomal gene encoding a putative GTP-bindig protein resides in the vicinity of the Xp/Yp telomere 1-gen-1998 Gianfrancesco, F; Esposito, T; Montanini, L; Ciccodicola, A; Munn, S; Mazzarella, R; Rao, E; Giglio, SABRINA RITA; Rappold, G; Forabosco, A. HUMAN MOLECULAR GENETICS -
A novel splicing variant of col2a1 in a fetus with achondrogenesis type ii: Interpretation of pathogenicity of in-frame deletions 1-gen-2021 Bruni, V.; Spoleti, C. B.; La Barbera, A.; Dattilo, V.; Colao, E.; Votino, C.; Bellacchio, E.; Perrotti, N.; Giglio, S.; Iuliano, R. GENES -
A novel stop codon variant affecting ΔNp63 isoforms associated with non-syndromic limb-mammary phenotype and uterine cervix dysplasia 1-gen-2021 Guazzarotti, Laura; Sani, Ilaria; Giglio, SABRINA RITA; Brunello, Francesco; Perilongo, Giorgio; Bocciardi, Renata CLINICAL GENETICS -
A Protective HLA Extended Haplotype Outweighs the Major COVID-19 Risk Factor Inherited From Neanderthals in the Sardinian Population 1-gen-2022 Mocci, Stefano; Littera, Roberto; Tranquilli, Stefania; Provenzano, Aldesia; Mascia, Alessia; Cannas, Federica; Lai, Sara; Giuressi, Erika; Chessa, Luchino; Angioni, Goffredo; Campagna, Marcello; Firinu, Davide; DEL ZOMPO, Maria; LA NASA, Giorgio; Perra, Andrea; Giglio, SABRINA RITA FRONTIERS IN IMMUNOLOGY -
A review of the main genetic factors influencing the course of COVID-19 in Sardinia: the role of human leukocyte antigen-G 1-gen-2023 Mocci, Stefano; Littera, Roberto; Chessa, Luchino; Campagna, Marcello; Melis, Maurizio; Ottelio, Carla Maria; Piras, Ignazio S.; Lai, Sara; Firinu, Davide; Tranquilli, Stefania; Mascia, Alessia; Vacca, Monica; Schirru, Daniele; Lecca, Luigi Isaia; Rassu, Stefania; Cannas, Federica; Sanna, Celeste; Carta, Mauro Giovanni; Sedda, Francesca; Giuressi, Erika; Cipri, Selene; Miglianti, Michela; Perra, Andrea; Giglio, Sabrina FRONTIERS IN IMMUNOLOGY -
A SOX3 (Xq26.3-27.3) duplication in a boy with growth hormone deficiency, ocular dyspraxia, and intellectual disability: A long-term follow-up and literature review 1-gen-2014 Stagi, Stefano; Elisabetta, Lapi; Marilena, Pantaleo; Giovanna, Traficante; Giglio, SABRINA RITA; Seminara, Salvatore; DE MARTINO, Maurizio HORMONES -
A systematic review of the risk factors for clinical response to opioids for all-age patients with cancer-related pain and presentation of the paediatric STOP pain study 1-gen-2018 Lucenteforte, E.; Vagnoli, L.; Pugi, A.; Crescioli, G.; Lombardi, N.; Bonaiuti, R.; Arico, M.; Giglio, S.; Messeri, A.; Mugelli, A.; Vannacci, A.; Maggini, V.; Lombardi, Niccolo' BMC CANCER -
Acute kidney injury promotes development of papillary renal cell adenoma and carcinoma from renal progenitor cells 1-gen-2020 Peired, Aj; Antonelli, G; Angelotti, Ml; Allinovi, M; Guzzi, F; Sisti, A; Semeraro, R; Conte, C; Mazzinghi, B; Nardi, S; Melica, Me; De Chiara, L; Lazzeri, E; Lasagni, L; Lottini, T; Landini, S; Giglio, S; Mari, A; Di Maida, F; Antonelli, A; Porpiglia, F; Schiavina, R; Ficarra, V; Facchiano, D; Gacci, M; Serni, S; Carini, M; Netto, Gj; Roperto, Rm; Magi, A; Christiansen, Cf; Rotondi, M; Liapis, H; Anders, Hj; Minervini, A; Raspollini, Mr; Romagnani, P. SCIENCE TRANSLATIONAL MEDICINE -
Agenesis of the corpus callosum with Probst bundles owing to haploinsufficiency for a gene in an 8 cM region of 6q25 1-gen-1998 B., Pirola; L., Bortotto; Giglio, SABRINA RITA; E., Piovan; A., Janes; Guerrini, Renzo; O., Zuffardi JOURNAL OF MEDICAL GENETICS -
Anti-miR21 oligonucleotide enhances chemosensitivity of T98G cell line to doxorubicin by inducing apoptosis 1-gen-2014 Giunti, L; da Ros, M; Vinci, Serena; Gelmini, S; Iorio, Al; Buccoliero, Am; Cardellicchio, S; Castiglione, Francesca; Genitori, L; DE MARTINO, Maurizio; Giglio, SABRINA RITA; Genuardi, M; Sardi, I. 2. AMERICAN JOURNAL OF CANCER RESEARCH -
Assigning single clinical features to their disease-locus in large deletions: the example of chromosome 1q23-25 deletion syndrome 1-gen-2020 Fichera, Marco; Saccuzzo, Lucia; Bertuzzo, Sara; Marelli, Susan; Cavallini, Anna; Romaniello, Romina; Kocova, Mirjana; Citterio, Andrea; Fanizza, Isabella; Trabacca, Antonio; Pagliazzi, Angelica; Guarducci, Silvia; Giglio, Sabrina; Zuffardi, Orsetta; Bonaglia, Maria Clara JOURNAL OF TRANSLATIONAL GENETICS AND GENOMICS -
Assignment of NUFIP1 (Nuclear FMRP Interacting Protein 1) gene to chromosome and assignment of a pseudogene to chromosome 6q12 1-gen-2000 Bardoni, B; Giglio, SABRINA RITA; Schenck, A; Rocchi, M; Mandel, J. L. CYTOGENETICS AND CELL GENETICS -
Ataxic gait and mental retardation with absence of the paternal chromosome 8 and an idic(8)(p23.3): imprinting effect or nullisomy for distal 8p genes? 1-gen-1997 M., Piantanida; C., Dellavecchia; G., Floridia; Giglio, SABRINA RITA; H., Hoeller; B., Dordi; C., Danesino; A., Schinzel; O., Zuffardi HUMAN GENETICS -
Bicuspid Aortic Valve: Role of Multiple Gene Variants in Influencing the Clinical Phenotype 1-gen-2018 Sticchi, Elena; De Cario, Rosina; Magi, Alberto; Giglio, Sabrina; Provenzano, Aldesia; Nistri, Stefano; Pepe, Guglielmina; Giusti, Betti BIOMED RESEARCH INTERNATIONAL -