GIGLIO, SABRINA RITA

GIGLIO, SABRINA RITA  

DIPARTIMENTO DI SCIENZE MEDICHE E SANITA' PUBBLICA  

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Titolo Data di pubblicazione Autore(i) Rivista Editore
13q Deletion and central nervous system anomalies: further insights from karyotype-phenotype analyses of 14 patients 1-gen-2007 Ballarati, L; Rossi, E; Bonati, Mt; Gimelli, S; Maraschio, P; Finelli, P; Giglio, SABRINA RITA; Lapi, E; Bedeschi, Mf; Guerneri, S; Arrigo, G; Patricelli, Mg; Mattina, T; Guzzardi, O; Pecile, V; Police, A; Scarano, G; Larizza, L; Zuffardi, O; Giardino, D. JOURNAL OF MEDICAL GENETICS -
6q24 duplication and transient neonatal diabetes: a possible differential diagnosis with Beckwith-Wiedemann syndrome? 1-gen-2007 Andreucci, E; Toni S. Ciccone R., De Gregori M; Giunti, L; Sani, I; Guarducci, ; S., Genuardi M; Zuffardi, O; Giglio, SABRINA RITA CHROMOSOME RESEARCH -
8.5 Mb deletion at distal 5p in a male ascertained for azoospermia 1-gen-2005 Elena, Rossi; Manuela de, Gregori; Maria Grazia, Patricelli; Tiziano, Pramparo; Luisa, Argentiero; Giglio, SABRINA RITA; Katiuscia, Sosta; Giovanni, Foresti; Orsetta, Zuffardi AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS -
A de novo 2q interstitial deletion in a patient with a Turner phenotype 1-gen-2007 Giglio, SABRINA RITA; Andreucci, Elena; Ricca, I.; Guarducci, S.; Ricci, U.; Sani, I.; Nanni, L.; Seminara, Salvatore; Genuardi, ; O. Zuffardi, M. Genuardi; O., Zuffardi CHROMOSOME RESEARCH -
Acute kidney injury promotes development of papillary renal cell adenoma and carcinoma from renal progenitor cells 1-gen-2020 Peired, Aj; Antonelli, G; Angelotti, Ml; Allinovi, M; Guzzi, F; Sisti, A; Semeraro, R; Conte, C; Mazzinghi, B; Nardi, S; Melica, Me; De Chiara, L; Lazzeri, E; Lasagni, L; Lottini, T; Landini, S; Giglio, S; Mari, A; Di Maida, F; Antonelli, A; Porpiglia, F; Schiavina, R; Ficarra, V; Facchiano, D; Gacci, M; Serni, S; Carini, M; Netto, Gj; Roperto, Rm; Magi, A; Christiansen, Cf; Rotondi, M; Liapis, H; Anders, Hj; Minervini, A; Raspollini, Mr; Romagnani, P. SCIENCE TRANSLATIONAL MEDICINE -
Agenesis of the corpus callosum with Probst bundles owing to haploinsufficiency for a gene in an 8 cM region of 6q25 1-gen-1998 B., Pirola; L., Bortotto; Giglio, SABRINA RITA; E., Piovan; A., Janes; Guerrini, Renzo; O., Zuffardi JOURNAL OF MEDICAL GENETICS -
Anti-miR21 oligonucleotide enhances chemosensitivity of T98G cell line to doxorubicin by inducing apoptosis 1-gen-2014 Giunti, L; da Ros, M; Vinci, Serena; Gelmini, S; Iorio, Al; Buccoliero, Am; Cardellicchio, S; Castiglione, Francesca; Genitori, L; DE MARTINO, Maurizio; Giglio, SABRINA RITA; Genuardi, M; Sardi, I. 2. AMERICAN JOURNAL OF CANCER RESEARCH -
Assigning single clinical features to their disease-locus in large deletions: the example of chromosome 1q23-25 deletion syndrome 1-gen-2020 Fichera, Marco; Saccuzzo, Lucia; Bertuzzo, Sara; Marelli, Susan; Cavallini, Anna; Romaniello, Romina; Kocova, Mirjana; Citterio, Andrea; Fanizza, Isabella; Trabacca, Antonio; Pagliazzi, Angelica; Guarducci, Silvia; Giglio, Sabrina; Zuffardi, Orsetta; Bonaglia, Maria Clara JOURNAL OF TRANSLATIONAL GENETICS AND GENOMICS -
Assignment of NUFIP1 (Nuclear FMRP Interacting Protein 1) gene to chromosome and assignment of a pseudogene to chromosome 6q12 1-gen-2000 Bardoni, B; Giglio, SABRINA RITA; Schenck, A; Rocchi, M; Mandel, J. L. CYTOGENETICS AND CELL GENETICS -
Ataxic gait and mental retardation with absence of the paternal chromosome 8 and an idic(8)(p23.3): imprinting effect or nullisomy for distal 8p genes? 1-gen-1997 M., Piantanida; C., Dellavecchia; G., Floridia; Giglio, SABRINA RITA; H., Hoeller; B., Dordi; C., Danesino; A., Schinzel; O., Zuffardi HUMAN GENETICS -
Bicuspid Aortic Valve: Role of Multiple Gene Variants in Influencing the Clinical Phenotype 1-gen-2018 Sticchi, Elena; De Cario, Rosina; Magi, Alberto; Giglio, Sabrina; Provenzano, Aldesia; Nistri, Stefano; Pepe, Guglielmina; Giusti, Betti BIOMED RESEARCH INTERNATIONAL -
Bone mineral status and metabolism in patients with Williams-Beuren syndrome 1-gen-2016 Stagi, Stefano; Manoni, MARIA CRISTINA; Scalini, Perla; Chiarelli, F; Verrotti, A; Cecchi, C; Lapi, E; Giglio, SABRINA RITA; Romano, S; DE MARTINO, Maurizio HORMONES -
Bone mineral status in children and adolescents with klinefelter syndrome 1-gen-2016 Stagi, Stefano; DI TOMMASO, Mariarosaria; Manoni, Cristina; Scalini, Perla; Chiarelli, Francesco; Verrotti, Alberto; Lapi, Elisabetta; Giglio, SABRINA RITA; Dosa, Laura; DE MARTINO, Maurizio INTERNATIONAL JOURNAL OF ENDOCRINOLOGY -
Brain tumors in Li-Fraumeni syndrome: a commentary and a case of a gliosarcoma patient 1-gen-2017 Guidi, Milena; Giunti, Laura; Lucchesi, Maurizio; Scoccianti, Silvia; Giglio, SABRINA RITA; Favre, Claudio; Oliveri, Giuseppe; Sardi, Iacopo FUTURE ONCOLOGY -
Calreticulin Mutation Is Associated with Milder Disease in Patients with Post Essential Thrombocythemia Myelofibrosis (PET-MF) Compared with JAK2V617F Mutation: A Study from the AGIMM Group 1-gen-2014 Guglielmelli, Paola; Giada, Rotunno; Giada, Brogi; Annalisa, Pacilli; Costanza, Bogani; Mannarelli, Carmela; Alessandro, Pancrazzi; Rajmonda, Fjerza; Pieri, Lisa; Elisa, Rumi; Daniela, Pietra; Federica, Delaini; Silvia, Salmoiraghi; Provenzano, Aldesia; Laura, Giunti; Giglio, SABRINA RITA; Margherita, Maffioli; Bosi, Alberto; Alessandro, Rambaldi; Tiziano, Barbui; Francesco, Passamonti; Mario, Cazzola; Alessandro Maria Vannucchi, BLOOD American Society of Hematology
Can HbA1c combined with fasting plasma glucose help to assess priority for GCK-MODY vs HNF1A-MODY genetic testing? 1-gen-2018 Delvecchio, Maurizio; Salzano, G.; Bonura, C.; Cauvin, V.; Cherubini, V.; D'Annunzio, G.; Franzese, A.; Giglio, S.; Grasso, V.; Graziani, V.; Iafusco, D.; Iughetti, L.; Lera, R.; Maffeis, C.; Maltoni, G.; Mantovani, V.; Menzaghi, C.; Patera, P. I.; Rabbone, I.; Reindstadler, P.; Scelfo, S.; Tinto, N.; Toni, S.; Tumini, S.; Lombardo, F.; Nicolucci, A.; Barbetti, Furio ACTA DIABETOLOGICA -
CARATTERIZZAZIONE CLINICA, MOLECOLARE E FUNZIONALE DI SOGGETTI CON ACIDOSI TUBULARE RENALE DISTALE 1-gen-2009 Aldesia, Provenzano; Contini, E.; Ercolino, T.; Ciccone, R.; Bianchi, B.; Andreucci, E.; Guarducci, S.; Caruso, M. R.; Genuardi, M.; Zuffardi, O.; Pela, I.; Giglio, S. - Biomedia
Case report of an atypical early onset X-linked retinoschisis in monozygotic twins 1-gen-2017 Murro, V.; Caputo, R.; Bacci, G. M.; Sodi, A.; Mucciolo, D. P.; Bargiacchi, S.; Giglio, S. R.; Virgili, Gianni; Rizzo, Stanislao BMC OPHTHALMOLOGY -
CENP-G in neocentromeres and inactive centromeres 1-gen-2000 Gimelli, G; Zuffardi, O; Giglio, SABRINA RITA; Zeng, C. AND HE D. CHROMOSOMA -
Characterization of Cxorf5 (71-7A), a novel human cDNA mapping to Xp22 and encoding a protein containing coiled-coil alpha-helical domains 1-gen-1998 L., de Conciliis; A., Marchitiello; M. C., Wapenaar; G., Borsani; Giglio, SABRINA RITA; M., Mariani; G. G., Consalez; O., Zuffardi; B., Franco; A., Ballabio; S., Banfi GENOMICS -