GIGLIO, SABRINA RITA

GIGLIO, SABRINA RITA  

DIPARTIMENTO DI SCIENZE MEDICHE E SANITA' PUBBLICA  

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Titolo Data di pubblicazione Autore(i) Rivista Editore
A review of the main genetic factors influencing the course of COVID-19 in Sardinia: the role of human leukocyte antigen-G 1-gen-2023 Mocci, Stefano; Littera, Roberto; Chessa, Luchino; Campagna, Marcello; Melis, Maurizio; Ottelio, Carla Maria; Piras, Ignazio S.; Lai, Sara; Firinu, Davide; Tranquilli, Stefania; Mascia, Alessia; Vacca, Monica; Schirru, Daniele; Lecca, Luigi Isaia; Rassu, Stefania; Cannas, Federica; Sanna, Celeste; Carta, Mauro Giovanni; Sedda, Francesca; Giuressi, Erika; Cipri, Selene; Miglianti, Michela; Perra, Andrea; Giglio, Sabrina FRONTIERS IN IMMUNOLOGY -
Decision trees for early prediction of inadequate immune response to coronavirus infections: a pilot study on COVID-19 1-gen-2023 Pisano, F; Cannas, B; Fanni, A; Pasella, M; Canetto, B; Giglio, Sr; Mocci, S; Chessa, L; Perra, A; Littera, R FRONTIERS IN MEDICINE -
Decision trees to evaluate the risk of developing multiple sclerosis 1-gen-2023 Pasella, Manuela; Pisano, Fabio; Cannas, Barbara; Fanni, Alessandra; Cocco, Eleonora; Frau, Jessica; Lai, Francesco; Mocci, Stefano; Littera, Roberto; Giglio, SABRINA RITA FRONTIERS IN NEUROINFORMATICS -
Evidence for a Pathogenic Role of CSMD1 in Childhood Apraxia of Speech 1-gen-2023 Formicola, Daniela; Podda, Irina; Pantaleo, Marilena; Andreucci, Elena; Lopergolo, Diego; Giglio, Sabrina; Santorelli, Filippo Maria; Chilosi, Anna NEUROPEDIATRICS -
SMARCE1-related meningiomas: A clear example of cancer predisposing syndrome 1-gen-2023 Fiorentini, Erika; Giunti, Laura; Di Rita, Andrea; Peraio, Simone; Fonte, Carla; Caporalini, Chiara; Buccoliero, Anna Maria; Censullo, Maria Luigia; Gori, Giulia; Noris, Alice; Pasquariello, Rosa; Battini, Roberta; Pavone, Rossana; Giordano, Flavio; Giglio, Sabrina; Rinaldi, Berardo EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS -
A Protective HLA Extended Haplotype Outweighs the Major COVID-19 Risk Factor Inherited From Neanderthals in the Sardinian Population 1-gen-2022 Mocci, Stefano; Littera, Roberto; Tranquilli, Stefania; Provenzano, Aldesia; Mascia, Alessia; Cannas, Federica; Lai, Sara; Giuressi, Erika; Chessa, Luchino; Angioni, Goffredo; Campagna, Marcello; Firinu, Davide; DEL ZOMPO, Maria; LA NASA, Giorgio; Perra, Andrea; Giglio, SABRINA RITA FRONTIERS IN IMMUNOLOGY -
Genetic testing in the diagnosis of chronic kidney disease: recommendations for clinical practice 1-gen-2022 Knoers, Nine; Antignac, Corinne; Bergmann, Carsten; Dahan, Karin; Giglio, Sabrina; Heidet, Laurence; Lipska-Ziętkiewicz, Beata S; Noris, Marina; Remuzzi, Giuseppe; Vargas-Poussou, Rosa; Schaefer, Franz NEPHROLOGY DIALYSIS TRANSPLANTATION -
Heterozygous Deletion of Long Noncoding RNA AK127244 Is a Susceptibility Factor for Neurodevelopmental Delay 1-gen-2022 Coci, Emanuele G; Galesi, Ornella; Morgan, Thomas; Giglio, Sabrina; Ostergaard, Elsebet; Elia, Maurizio CYTOGENETIC AND GENOME RESEARCH -
Integration of Hi-C with short and long-read genome sequencing reveals the structure of germline rearranged genomes 1-gen-2022 Schopflin, R.; Melo, U. S.; Moeinzadeh, H.; Heller, D.; Laupert, V.; Hertzberg, J.; Holtgrewe, M.; Alavi, N.; Klever, M. -K.; Jungnitsch, J.; Comak, E.; Turkmen, S.; Horn, D.; Duffourd, Y.; Faivre, L.; Callier, P.; Sanlaville, D.; Zuffardi, O.; Tenconi, R.; Kurtas, N. E.; Giglio, S.; Prager, B.; Latos-Bielenska, A.; Vogel, I.; Bugge, M.; Tommerup, N.; Spielmann, M.; Vitobello, A.; Kalscheuer, V. M.; Vingron, M.; Mundlos, S. NATURE COMMUNICATIONS -
Neurological phenomenology of the IRF2BPL mutation syndrome: Analysis of a new case and systematic review of the literature 1-gen-2022 Pisano, S.; Melis, M.; Figorilli, M.; Polizzi, L.; Rocchi, L.; Giglio, S.; Defazio, G.; Muroni, A. SEIZURE -
Non-Invasive Detection of a De Novo Frameshift Variant of STAG2 in a Female Fetus: Escape Genes Influence the Manifestation of X-Linked Diseases in Females 1-gen-2022 Provenzano, Aldesia; La Barbera, Andrea; Lai, Francesco; Perra, Andrea; Farina, Antonio; Cariati, Ettore; Zuffardi, Orsetta; Giglio, Sabrina JOURNAL OF CLINICAL MEDICINE -
Pregnancy outcome of confined placental mosaicism: meta-analysis of cohort studies 1-gen-2022 Spinillo, S. L.; Farina, A.; Sotiriadis, A.; Pozzoni, M.; Giglio, S.; Papale, M.; Candiani, M.; Cavoretto, P. I. AMERICAN JOURNAL OF OBSTETRICS AND GYNECOLOGY -
STOP Pain Project—Opioid Response in Pediatric Cancer Patients and Gene Polymorphisms of Cytokine Pathways 1-gen-2022 Crescioli, G.; Lombardi, N.; Vagnoli, L.; Bettiol, A.; Giunti, L.; Cetica, V.; Coniglio, M. L.; Provenzano, A.; Giglio, S.; Bonaiuti, R.; Mugelli, A.; Arico, M.; Messeri, A.; Vannacci, A.; Maggini, V. PHARMACEUTICS -
The double-sided of human leukocyte antigen-G molecules in type 1 autoimmune hepatitis 1-gen-2022 Littera, Roberto; Perra, Andrea; Miglianti, Michela; Piras, Ignazio S; Mocci, Stefano; Lai, Sara; Melis, Maurizio; Zolfino, Teresa; Balestrieri, Cinzia; Conti, Maria; Serra, Giancarlo; Figorilli, Francesco; Firinu, Davide; Onali, Simona; Matta, Laura; Porcu, Carmen; Pes, Francesco; Fanni, Daniela; Manieli, Cristina; Vacca, Monica; Cusano, Roberto; Trucas, Marcello; Cipri, Selene; Tranquilli, Stefania; Rassu, Stefania; Cannas, Federica; Carta, Mauro Giovanni; Kowalik, Marta Anna; Giuressi, Erika; Faa, Gavino; Chessa, Luchino; Giglio, Sabrina FRONTIERS IN IMMUNOLOGY -
Variants Disrupting CD40L Transmembrane Domain and Atypical X-Linked Hyper-IgM Syndrome: A Case Report With Leishmaniasis and Review of the Literature 1-gen-2022 Palterer, Boaz; Salvati, Lorenzo; Capone, Manuela; Mecheri, Valentina; Maggi, Laura; Mazzoni, Alessio; Cosmi, Lorenzo; Volpi, Nila; Tiberi, Lucia; Provenzano, Aldesia; Giglio, Sabrina; Parronchi, Paola; Maggiore, Giandomenico; Gallo, Oreste; Bartoloni, Alessandro; Annunziato, Francesco; Zammarchi, Lorenzo; Liotta, Francesco FRONTIERS IN IMMUNOLOGY -
A novel splicing variant of col2a1 in a fetus with achondrogenesis type ii: Interpretation of pathogenicity of in-frame deletions 1-gen-2021 Bruni, V.; Spoleti, C. B.; La Barbera, A.; Dattilo, V.; Colao, E.; Votino, C.; Bellacchio, E.; Perrotti, N.; Giglio, S.; Iuliano, R. GENES -
A novel stop codon variant affecting ΔNp63 isoforms associated with non-syndromic limb-mammary phenotype and uterine cervix dysplasia 1-gen-2021 Guazzarotti, Laura; Sani, Ilaria; Giglio, SABRINA RITA; Brunello, Francesco; Perilongo, Giorgio; Bocciardi, Renata CLINICAL GENETICS -
Chiari 1 malformation and exome sequencing in 51 trios: the emerging role of rare missense variants in chromatin‑remodeling genes 1-gen-2021 Provenzano, Aldesia; La Barbera, Andrea; Scagnet, Mirko; Pagliazzi, Angelica; Traficante, Giovanna; Pantaleo, Marilena; Tiberi, Lucia; Vergani, Debora; Edibe Kurtas, Nehir; Guarducci, Silvia; Bargiacchi, Sara; Forzano, Giulia; Artuso, Rosangela; Palazzo, Viviana; Kura, Ada; Giordano, Flavio; di Feo, Daniele; Mortilla, Marzia; De Filippi, Claudio; Mattei, Gianluca; Garavelli, Livia; Giusti, Betti; Genitori, Lorenzo; Zuffardi, Orsetta; Giglio, SABRINA RITA HUMAN GENETICS -
Differential diagnosis between Marfan syndrome and Loeys–Dietz syndrome type 4: A novel chromosomal deletion covering tgfb2 1-gen-2021 Nistri, S.; De Cario, R.; Sticchi, E.; Spaziani, G.; Monica, M. D.; Giglio, S.; Favilli, S.; Giusti, B.; Stefano, P.; Pepe, G. GENES -
Distal renal tubular acidosis: a systematic approach from diagnosis to treatment 1-gen-2021 Giglio, S.; Montini, G.; Trepiccione, F.; Gambaro, G.; Emma, F. JN. JOURNAL OF NEPHROLOGY -