GIGLIO, SABRINA RITA
GIGLIO, SABRINA RITA
DIPARTIMENTO DI SCIENZE MEDICHE E SANITA' PUBBLICA
A review of the main genetic factors influencing the course of COVID-19 in Sardinia: the role of human leukocyte antigen-G
2023-01-01 Mocci, Stefano; Littera, Roberto; Chessa, Luchino; Campagna, Marcello; Melis, Maurizio; Ottelio, Carla Maria; Piras, Ignazio S.; Lai, Sara; Firinu, Davide; Tranquilli, Stefania; Mascia, Alessia; Vacca, Monica; Schirru, Daniele; Lecca, Luigi Isaia; Rassu, Stefania; Cannas, Federica; Sanna, Celeste; Carta, Mauro Giovanni; Sedda, Francesca; Giuressi, Erika; Cipri, Selene; Miglianti, Michela; Perra, Andrea; Giglio, Sabrina
Decision trees for early prediction of inadequate immune response to coronavirus infections: a pilot study on COVID-19
2023-01-01 Pisano, F; Cannas, B; Fanni, A; Pasella, M; Canetto, B; Giglio, Sr; Mocci, S; Chessa, L; Perra, A; Littera, R
Decision trees to evaluate the risk of developing multiple sclerosis
2023-01-01 Pasella, Manuela; Pisano, Fabio; Cannas, Barbara; Fanni, Alessandra; Cocco, Eleonora; Frau, Jessica; Lai, Francesco; Mocci, Stefano; Littera, Roberto; Giglio, SABRINA RITA
Evidence for a Pathogenic Role of CSMD1 in Childhood Apraxia of Speech
2023-01-01 Formicola, Daniela; Podda, Irina; Pantaleo, Marilena; Andreucci, Elena; Lopergolo, Diego; Giglio, Sabrina; Santorelli, Filippo Maria; Chilosi, Anna
SMARCE1-related meningiomas: A clear example of cancer predisposing syndrome
2023-01-01 Fiorentini, Erika; Giunti, Laura; Di Rita, Andrea; Peraio, Simone; Fonte, Carla; Caporalini, Chiara; Buccoliero, Anna Maria; Censullo, Maria Luigia; Gori, Giulia; Noris, Alice; Pasquariello, Rosa; Battini, Roberta; Pavone, Rossana; Giordano, Flavio; Giglio, Sabrina; Rinaldi, Berardo
A Protective HLA Extended Haplotype Outweighs the Major COVID-19 Risk Factor Inherited From Neanderthals in the Sardinian Population
2022-01-01 Mocci, Stefano; Littera, Roberto; Tranquilli, Stefania; Provenzano, Aldesia; Mascia, Alessia; Cannas, Federica; Lai, Sara; Giuressi, Erika; Chessa, Luchino; Angioni, Goffredo; Campagna, Marcello; Firinu, Davide; DEL ZOMPO, Maria; LA NASA, Giorgio; Perra, Andrea; Giglio, SABRINA RITA
Genetic testing in the diagnosis of chronic kidney disease: recommendations for clinical practice
2022-01-01 Knoers, Nine; Antignac, Corinne; Bergmann, Carsten; Dahan, Karin; Giglio, Sabrina; Heidet, Laurence; Lipska-Ziętkiewicz, Beata S; Noris, Marina; Remuzzi, Giuseppe; Vargas-Poussou, Rosa; Schaefer, Franz
Heterozygous Deletion of Long Noncoding RNA AK127244 Is a Susceptibility Factor for Neurodevelopmental Delay
2022-01-01 Coci, Emanuele G; Galesi, Ornella; Morgan, Thomas; Giglio, Sabrina; Ostergaard, Elsebet; Elia, Maurizio
Integration of Hi-C with short and long-read genome sequencing reveals the structure of germline rearranged genomes
2022-01-01 Schopflin, R.; Melo, U. S.; Moeinzadeh, H.; Heller, D.; Laupert, V.; Hertzberg, J.; Holtgrewe, M.; Alavi, N.; Klever, M. -K.; Jungnitsch, J.; Comak, E.; Turkmen, S.; Horn, D.; Duffourd, Y.; Faivre, L.; Callier, P.; Sanlaville, D.; Zuffardi, O.; Tenconi, R.; Kurtas, N. E.; Giglio, S.; Prager, B.; Latos-Bielenska, A.; Vogel, I.; Bugge, M.; Tommerup, N.; Spielmann, M.; Vitobello, A.; Kalscheuer, V. M.; Vingron, M.; Mundlos, S.
Neurological phenomenology of the IRF2BPL mutation syndrome: Analysis of a new case and systematic review of the literature
2022-01-01 Pisano, S.; Melis, M.; Figorilli, M.; Polizzi, L.; Rocchi, L.; Giglio, S.; Defazio, G.; Muroni, A.
Non-Invasive Detection of a De Novo Frameshift Variant of STAG2 in a Female Fetus: Escape Genes Influence the Manifestation of X-Linked Diseases in Females
2022-01-01 Provenzano, Aldesia; La Barbera, Andrea; Lai, Francesco; Perra, Andrea; Farina, Antonio; Cariati, Ettore; Zuffardi, Orsetta; Giglio, Sabrina
Pregnancy outcome of confined placental mosaicism: meta-analysis of cohort studies
2022-01-01 Spinillo, S. L.; Farina, A.; Sotiriadis, A.; Pozzoni, M.; Giglio, S.; Papale, M.; Candiani, M.; Cavoretto, P. I.
STOP Pain Project—Opioid Response in Pediatric Cancer Patients and Gene Polymorphisms of Cytokine Pathways
2022-01-01 Crescioli, G.; Lombardi, N.; Vagnoli, L.; Bettiol, A.; Giunti, L.; Cetica, V.; Coniglio, M. L.; Provenzano, A.; Giglio, S.; Bonaiuti, R.; Mugelli, A.; Arico, M.; Messeri, A.; Vannacci, A.; Maggini, V.
The double-sided of human leukocyte antigen-G molecules in type 1 autoimmune hepatitis
2022-01-01 Littera, Roberto; Perra, Andrea; Miglianti, Michela; Piras, Ignazio S; Mocci, Stefano; Lai, Sara; Melis, Maurizio; Zolfino, Teresa; Balestrieri, Cinzia; Conti, Maria; Serra, Giancarlo; Figorilli, Francesco; Firinu, Davide; Onali, Simona; Matta, Laura; Porcu, Carmen; Pes, Francesco; Fanni, Daniela; Manieli, Cristina; Vacca, Monica; Cusano, Roberto; Trucas, Marcello; Cipri, Selene; Tranquilli, Stefania; Rassu, Stefania; Cannas, Federica; Carta, Mauro Giovanni; Kowalik, Marta Anna; Giuressi, Erika; Faa, Gavino; Chessa, Luchino; Giglio, Sabrina
Variants Disrupting CD40L Transmembrane Domain and Atypical X-Linked Hyper-IgM Syndrome: A Case Report With Leishmaniasis and Review of the Literature
2022-01-01 Palterer, Boaz; Salvati, Lorenzo; Capone, Manuela; Mecheri, Valentina; Maggi, Laura; Mazzoni, Alessio; Cosmi, Lorenzo; Volpi, Nila; Tiberi, Lucia; Provenzano, Aldesia; Giglio, Sabrina; Parronchi, Paola; Maggiore, Giandomenico; Gallo, Oreste; Bartoloni, Alessandro; Annunziato, Francesco; Zammarchi, Lorenzo; Liotta, Francesco
A novel splicing variant of col2a1 in a fetus with achondrogenesis type ii: Interpretation of pathogenicity of in-frame deletions
2021-01-01 Bruni, V.; Spoleti, C. B.; La Barbera, A.; Dattilo, V.; Colao, E.; Votino, C.; Bellacchio, E.; Perrotti, N.; Giglio, S.; Iuliano, R.
A novel stop codon variant affecting ΔNp63 isoforms associated with non-syndromic limb-mammary phenotype and uterine cervix dysplasia
2021-01-01 Guazzarotti, Laura; Sani, Ilaria; Giglio, SABRINA RITA; Brunello, Francesco; Perilongo, Giorgio; Bocciardi, Renata
Chiari 1 malformation and exome sequencing in 51 trios: the emerging role of rare missense variants in chromatin‑remodeling genes
2021-01-01 Provenzano, Aldesia; La Barbera, Andrea; Scagnet, Mirko; Pagliazzi, Angelica; Traficante, Giovanna; Pantaleo, Marilena; Tiberi, Lucia; Vergani, Debora; Edibe Kurtas, Nehir; Guarducci, Silvia; Bargiacchi, Sara; Forzano, Giulia; Artuso, Rosangela; Palazzo, Viviana; Kura, Ada; Giordano, Flavio; di Feo, Daniele; Mortilla, Marzia; De Filippi, Claudio; Mattei, Gianluca; Garavelli, Livia; Giusti, Betti; Genitori, Lorenzo; Zuffardi, Orsetta; Giglio, SABRINA RITA
Differential diagnosis between Marfan syndrome and Loeys–Dietz syndrome type 4: A novel chromosomal deletion covering tgfb2
2021-01-01 Nistri, S.; De Cario, R.; Sticchi, E.; Spaziani, G.; Monica, M. D.; Giglio, S.; Favilli, S.; Giusti, B.; Stefano, P.; Pepe, G.
Distal renal tubular acidosis: a systematic approach from diagnosis to treatment
2021-01-01 Giglio, S.; Montini, G.; Trepiccione, F.; Gambaro, G.; Emma, F.
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | Rivista | Editore |
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| A review of the main genetic factors influencing the course of COVID-19 in Sardinia: the role of human leukocyte antigen-G | 1-gen-2023 | Mocci, Stefano; Littera, Roberto; Chessa, Luchino; Campagna, Marcello; Melis, Maurizio; Ottelio, Carla Maria; Piras, Ignazio S.; Lai, Sara; Firinu, Davide; Tranquilli, Stefania; Mascia, Alessia; Vacca, Monica; Schirru, Daniele; Lecca, Luigi Isaia; Rassu, Stefania; Cannas, Federica; Sanna, Celeste; Carta, Mauro Giovanni; Sedda, Francesca; Giuressi, Erika; Cipri, Selene; Miglianti, Michela; Perra, Andrea; Giglio, Sabrina | FRONTIERS IN IMMUNOLOGY | - |
| Decision trees for early prediction of inadequate immune response to coronavirus infections: a pilot study on COVID-19 | 1-gen-2023 | Pisano, F; Cannas, B; Fanni, A; Pasella, M; Canetto, B; Giglio, Sr; Mocci, S; Chessa, L; Perra, A; Littera, R | FRONTIERS IN MEDICINE | - |
| Decision trees to evaluate the risk of developing multiple sclerosis | 1-gen-2023 | Pasella, Manuela; Pisano, Fabio; Cannas, Barbara; Fanni, Alessandra; Cocco, Eleonora; Frau, Jessica; Lai, Francesco; Mocci, Stefano; Littera, Roberto; Giglio, SABRINA RITA | FRONTIERS IN NEUROINFORMATICS | - |
| Evidence for a Pathogenic Role of CSMD1 in Childhood Apraxia of Speech | 1-gen-2023 | Formicola, Daniela; Podda, Irina; Pantaleo, Marilena; Andreucci, Elena; Lopergolo, Diego; Giglio, Sabrina; Santorelli, Filippo Maria; Chilosi, Anna | NEUROPEDIATRICS | - |
| SMARCE1-related meningiomas: A clear example of cancer predisposing syndrome | 1-gen-2023 | Fiorentini, Erika; Giunti, Laura; Di Rita, Andrea; Peraio, Simone; Fonte, Carla; Caporalini, Chiara; Buccoliero, Anna Maria; Censullo, Maria Luigia; Gori, Giulia; Noris, Alice; Pasquariello, Rosa; Battini, Roberta; Pavone, Rossana; Giordano, Flavio; Giglio, Sabrina; Rinaldi, Berardo | EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS | - |
| A Protective HLA Extended Haplotype Outweighs the Major COVID-19 Risk Factor Inherited From Neanderthals in the Sardinian Population | 1-gen-2022 | Mocci, Stefano; Littera, Roberto; Tranquilli, Stefania; Provenzano, Aldesia; Mascia, Alessia; Cannas, Federica; Lai, Sara; Giuressi, Erika; Chessa, Luchino; Angioni, Goffredo; Campagna, Marcello; Firinu, Davide; DEL ZOMPO, Maria; LA NASA, Giorgio; Perra, Andrea; Giglio, SABRINA RITA | FRONTIERS IN IMMUNOLOGY | - |
| Genetic testing in the diagnosis of chronic kidney disease: recommendations for clinical practice | 1-gen-2022 | Knoers, Nine; Antignac, Corinne; Bergmann, Carsten; Dahan, Karin; Giglio, Sabrina; Heidet, Laurence; Lipska-Ziętkiewicz, Beata S; Noris, Marina; Remuzzi, Giuseppe; Vargas-Poussou, Rosa; Schaefer, Franz | NEPHROLOGY DIALYSIS TRANSPLANTATION | - |
| Heterozygous Deletion of Long Noncoding RNA AK127244 Is a Susceptibility Factor for Neurodevelopmental Delay | 1-gen-2022 | Coci, Emanuele G; Galesi, Ornella; Morgan, Thomas; Giglio, Sabrina; Ostergaard, Elsebet; Elia, Maurizio | CYTOGENETIC AND GENOME RESEARCH | - |
| Integration of Hi-C with short and long-read genome sequencing reveals the structure of germline rearranged genomes | 1-gen-2022 | Schopflin, R.; Melo, U. S.; Moeinzadeh, H.; Heller, D.; Laupert, V.; Hertzberg, J.; Holtgrewe, M.; Alavi, N.; Klever, M. -K.; Jungnitsch, J.; Comak, E.; Turkmen, S.; Horn, D.; Duffourd, Y.; Faivre, L.; Callier, P.; Sanlaville, D.; Zuffardi, O.; Tenconi, R.; Kurtas, N. E.; Giglio, S.; Prager, B.; Latos-Bielenska, A.; Vogel, I.; Bugge, M.; Tommerup, N.; Spielmann, M.; Vitobello, A.; Kalscheuer, V. M.; Vingron, M.; Mundlos, S. | NATURE COMMUNICATIONS | - |
| Neurological phenomenology of the IRF2BPL mutation syndrome: Analysis of a new case and systematic review of the literature | 1-gen-2022 | Pisano, S.; Melis, M.; Figorilli, M.; Polizzi, L.; Rocchi, L.; Giglio, S.; Defazio, G.; Muroni, A. | SEIZURE | - |
| Non-Invasive Detection of a De Novo Frameshift Variant of STAG2 in a Female Fetus: Escape Genes Influence the Manifestation of X-Linked Diseases in Females | 1-gen-2022 | Provenzano, Aldesia; La Barbera, Andrea; Lai, Francesco; Perra, Andrea; Farina, Antonio; Cariati, Ettore; Zuffardi, Orsetta; Giglio, Sabrina | JOURNAL OF CLINICAL MEDICINE | - |
| Pregnancy outcome of confined placental mosaicism: meta-analysis of cohort studies | 1-gen-2022 | Spinillo, S. L.; Farina, A.; Sotiriadis, A.; Pozzoni, M.; Giglio, S.; Papale, M.; Candiani, M.; Cavoretto, P. I. | AMERICAN JOURNAL OF OBSTETRICS AND GYNECOLOGY | - |
| STOP Pain Project—Opioid Response in Pediatric Cancer Patients and Gene Polymorphisms of Cytokine Pathways | 1-gen-2022 | Crescioli, G.; Lombardi, N.; Vagnoli, L.; Bettiol, A.; Giunti, L.; Cetica, V.; Coniglio, M. L.; Provenzano, A.; Giglio, S.; Bonaiuti, R.; Mugelli, A.; Arico, M.; Messeri, A.; Vannacci, A.; Maggini, V. | PHARMACEUTICS | - |
| The double-sided of human leukocyte antigen-G molecules in type 1 autoimmune hepatitis | 1-gen-2022 | Littera, Roberto; Perra, Andrea; Miglianti, Michela; Piras, Ignazio S; Mocci, Stefano; Lai, Sara; Melis, Maurizio; Zolfino, Teresa; Balestrieri, Cinzia; Conti, Maria; Serra, Giancarlo; Figorilli, Francesco; Firinu, Davide; Onali, Simona; Matta, Laura; Porcu, Carmen; Pes, Francesco; Fanni, Daniela; Manieli, Cristina; Vacca, Monica; Cusano, Roberto; Trucas, Marcello; Cipri, Selene; Tranquilli, Stefania; Rassu, Stefania; Cannas, Federica; Carta, Mauro Giovanni; Kowalik, Marta Anna; Giuressi, Erika; Faa, Gavino; Chessa, Luchino; Giglio, Sabrina | FRONTIERS IN IMMUNOLOGY | - |
| Variants Disrupting CD40L Transmembrane Domain and Atypical X-Linked Hyper-IgM Syndrome: A Case Report With Leishmaniasis and Review of the Literature | 1-gen-2022 | Palterer, Boaz; Salvati, Lorenzo; Capone, Manuela; Mecheri, Valentina; Maggi, Laura; Mazzoni, Alessio; Cosmi, Lorenzo; Volpi, Nila; Tiberi, Lucia; Provenzano, Aldesia; Giglio, Sabrina; Parronchi, Paola; Maggiore, Giandomenico; Gallo, Oreste; Bartoloni, Alessandro; Annunziato, Francesco; Zammarchi, Lorenzo; Liotta, Francesco | FRONTIERS IN IMMUNOLOGY | - |
| A novel splicing variant of col2a1 in a fetus with achondrogenesis type ii: Interpretation of pathogenicity of in-frame deletions | 1-gen-2021 | Bruni, V.; Spoleti, C. B.; La Barbera, A.; Dattilo, V.; Colao, E.; Votino, C.; Bellacchio, E.; Perrotti, N.; Giglio, S.; Iuliano, R. | GENES | - |
| A novel stop codon variant affecting ΔNp63 isoforms associated with non-syndromic limb-mammary phenotype and uterine cervix dysplasia | 1-gen-2021 | Guazzarotti, Laura; Sani, Ilaria; Giglio, SABRINA RITA; Brunello, Francesco; Perilongo, Giorgio; Bocciardi, Renata | CLINICAL GENETICS | - |
| Chiari 1 malformation and exome sequencing in 51 trios: the emerging role of rare missense variants in chromatin‑remodeling genes | 1-gen-2021 | Provenzano, Aldesia; La Barbera, Andrea; Scagnet, Mirko; Pagliazzi, Angelica; Traficante, Giovanna; Pantaleo, Marilena; Tiberi, Lucia; Vergani, Debora; Edibe Kurtas, Nehir; Guarducci, Silvia; Bargiacchi, Sara; Forzano, Giulia; Artuso, Rosangela; Palazzo, Viviana; Kura, Ada; Giordano, Flavio; di Feo, Daniele; Mortilla, Marzia; De Filippi, Claudio; Mattei, Gianluca; Garavelli, Livia; Giusti, Betti; Genitori, Lorenzo; Zuffardi, Orsetta; Giglio, SABRINA RITA | HUMAN GENETICS | - |
| Differential diagnosis between Marfan syndrome and Loeys–Dietz syndrome type 4: A novel chromosomal deletion covering tgfb2 | 1-gen-2021 | Nistri, S.; De Cario, R.; Sticchi, E.; Spaziani, G.; Monica, M. D.; Giglio, S.; Favilli, S.; Giusti, B.; Stefano, P.; Pepe, G. | GENES | - |
| Distal renal tubular acidosis: a systematic approach from diagnosis to treatment | 1-gen-2021 | Giglio, S.; Montini, G.; Trepiccione, F.; Gambaro, G.; Emma, F. | JN. JOURNAL OF NEPHROLOGY | - |