SAVASTA, SALVATORE
SAVASTA, SALVATORE
DIPARTIMENTO DI SCIENZE MEDICHE E SANITA' PUBBLICA
A Novel Intronic Variant in the KH3 Domain of HNRNPK Leads to a Mild Form of Au-Kline Syndrome
2025-01-01 Mingoia, M.; Meloni, A.; Sedda, S.; Choufani, S.; Asunis, I.; Gemma, G.; Ammendola, A.; Torabi-Marashi, A.; Di Venere, E.; Squeo, G. M.; Rallo, V.; Marini, M. G.; Moi, P.; Savasta, S.; Weksberg, R.; Merla, G.; Angius, A.
A novel missense variant of FBN1 gene in a Sardinian family with Marfan syndrome: a case report
2025-01-01 Marsan, M.; Brutti, M.; Meloni, F.; Marica, M.; Soddu, C.; Lai, F.; Martorana, D.; Savasta, S.
Case Report: Hereditary neuropathy with liability to pressure palsy (HNPP): the role of genetic investigation in diagnostic assessment
2025-01-01 Savasta, S.; Serra, F.; Galimberti, L.; Comisi, F. F.; Cossu, M.; Vannelli, A.; Masala, M.; Tanca, S.; Murru, S.
Clinical and Genetic Characteristics of Pediatric Patients with Inflammatory Bowel Disease Transitioning to Adult Medicine: A Single-Center Ten-Year Experience
2025-01-01 Mocci, G.; Orru, G.; Onidi, F. M.; Corpino, M.; Marongiu, A.; Argiolas, G. M.; Runfola, M.; Manunza, R.; Locci, G.; Tamponi, E.; Zolfino, T.; Usai Satta, P.; Muscas, A.; Rossino, R.; Savasta, S.; Congia, M.
Clinical and Genetic Heterogeneity of HCM: The Possible Role of a Deletion Involving MYH6 and MYH7
2025-01-01 Mancuso, Giancarlo; Marsan, Marina; Neroni, Paola; Soddu, Consolata; Lai, Francesco; Serventi, Laura; Cau, Milena; Coiana, Alessandra; Incani, Federica; Murru, Stefania; Savasta, Salvatore
Hereditary Multiple Osteochondromas and Acute Lymphoblastic Leukemia: A Possible Role for EXT1 and EXT2 in Hematopoietic Malignancies
2025-01-01 Comisi, F.; Fusco, C.; Mura, R.; Cerruto, C.; D'Agruma, L.; Carnazzo, S.; Castori, M.; Savasta, S.
Impact of Fundoplication Surgery and Multidisciplinary Approach on Quality of Life in Children with Neurological Impairment and Gastroesophageal Reflux Disease
2025-01-01 Raffaele, A.; De Leo, F.; Cereda, E.; Foiadelli, T.; Motta, V.; Savasta, S.; Brunero, M.; Pelizzo, G.; Giovanni, R. P.; Avolio, L.; Parigi, G. B.; Riccipetitoni, G.; Bertozzi, M.
Rethinking Otorhinolaryngologic Care Pathways in Children with Down Syndrome: A Multidisciplinary Framework for Early Diagnosis and Management
2025-01-01 Comisi, F. F.; Esposito, E.; Savasta, S.
SLK is mutated in individuals with a neurodevelopmental disorder
2025-01-01 Alabdi, L.; Altuwaijri, N.; Zhu, J. -Y.; Efthymiou, S.; Lee, H.; Duan, J.; Salem, I.; Yu, P.; Abdullah, N. L.; Alzahrani, F.; Xu, Q.; Felemban, M. M.; Alfaifi, A.; Rahman, F.; Christoforou, M.; Maqbool, S.; Martinez-Agosto, J. A.; Alsaif, H. S.; Hashem, M.; Helaby, R.; Alsulaiman, A.; Groppa, S.; Marinova Karashova, B.; Nachbauer, W.; Boesch, S.; Arning, L.; Timmann, D.; Cormand, B.; Perez-Duenas, B.; Di Rosa, G.; Goraya, J. S.; Sultan, T.; Mine, J.; Avdjieva, D.; Kathom, H.; Tincheva, R.; Banu, S.; Pineda-Marfa, M.; Veggiotti, P.; Ferrari, M. D.; Verrotti, A.; Marseglia, G.; Savasta, S.; Garcia-Silva, M.; Macaya Ruiz, A.; Garavaglia, B.; Borgione, E.; Portaro, S.; Monteagudo Sanchez, B.; Boles, R.; Papacostas, S.; Vikelis, M.; Zamba Papanicolaou, E.; Dardiotis, E.; Ibrahim, S.; Kirmani, S.; Rana, N. N.; Atawneh, O.; Koutsis, G.; Breza, M.; Mangano, S.; Scuderi, C.; Borgione, E.; Morello, G.; Stojkovic, T.; Zollo, M.; Heimer, G.; Dauvilliers, Y. A.; Striano, P.; Al-Khawaja, I.; Al-Mutairi, F.; Hamed, S. A.; Abd El Hamed, M. A.; Khachatryan, S.; Guliyeva, U.; Guliyeva, S.; Salayev, K.; Xiromerisiou, G.; Fidani, L.; Spanaki, C.; Aguennouz, M.; Silvestri, G.; Shashkin, C.; Zharkynbekova, N.; Koneyev, K.; Al-Ajmi, A.; Lim, S. -Y.; Shaikh, F.; El Khorassani, M.; Van Den Maagdenberg, A. M. J. M.; Okubadejo, N. U.; Ojo, O. O.; Wahab, K.; Bello, A. H.; Abubakar, S.; Obiabo, Y.; Nwazor, E.; Ekenze, O.; Williams, U.; Iyagba, A.; Taiwo, L.; Komolafe, M.; Oguntunde, O.; Senkevich, K.; Manizha, G.; Isrofilov, M.; Torti, E.; Zaki, M.; Tomoum, H.; Nabil, A.; Nicolaides, P.; Haider, S.; Hasbini, D.; Alam, C. E.; Huneineh, M.; Zafar, F.; Afzal, E.; Muhammad, I.; Nalini, A.; Bakhtaze, S.; Baig, S.; Issa, B.; Triki, C.; Bassam, M.; Craiou, D.; Tazir, M.; Patcha, L. A.; Waill Saadi, N.; Benrhouma, H.; Saraf, P.; Hama Salih, K.; Awatif, ; Maroofian, R.; Houlden, H.; Arold, S. T.; Ibrahim, L. A.; Han, Z.; Alkuraya, F. S.
Bi-allelic genetic variants in the translational GTPases GTPBP1 and GTPBP2 cause a distinct identical neurodevelopmental syndrome
2024-01-01 Salpietro, V.; Maroofian, R.; Zaki, M. S.; Wangen, J.; Ciolfi, A.; Barresi, S.; Efthymiou, S.; Lamaze, A.; Aughey, G. N.; Al Mutairi, F.; Rad, A.; Rocca, C.; Cali, E.; Accogli, A.; Zara, F.; Striano, P.; Mojarrad, M.; Tariq, H.; Giacopuzzi, E.; Taylor, J. C.; Oprea, G.; Skrahina, V.; Rehman, K. U.; Abd Elmaksoud, M.; Bassiony, M.; El Said, H. G.; Abdel-Hamid, M. S.; Al Shalan, M.; Seo, G.; Kim, S.; Lee, H.; Khang, R.; Issa, M. Y.; Elbendary, H. M.; Rafat, K.; Marinakis, N. M.; Traeger-Synodinos, J.; Ververi, A.; Sourmpi, M.; Eslahi, A.; Khadivi Zand, F.; Beiraghi Toosi, M.; Babaei, M.; Jackson, A.; Hannah, M. G.; Bugiardini, E.; Bertini, E.; Kriouile, Y.; El-Khorassani, M.; Aguennouz, M.; Groppa, S.; Karashova, B. M.; Goraya, J. S.; Sultan, T.; Avdjieva, D.; Kathom, H.; Tincheva, R.; Banu, S.; Veggiotti, P.; Verrotti, A.; Lanari, M.; Savasta, S.; Macaya, A.; Garavaglia, B.; Borgione, E.; Papacostas, S.; Vikelis, M.; Chelban, V.; Kaiyrzhanov, R.; Cortese, A.; Sullivan, R.; Papanicolaou, E. Z.; Dardiotis, E.; Maqbool, S.; Ibrahim, S.; Kirmani, S.; Rana, N. N.; Atawneh, O.; Lim, S. -Y.; Zuccotti, G. V.; Marseglia, G. L.; Esposito, S.; Shaikh, F.; Cogo, P.; Corsello, G.; Mangano, S.; Nardello, R.; Mangano, D.; Scardamaglia, A.; Koutsis, G.; Scuderi, C.; Ferrara, P.; Morello, G.; Zollo, M.; Berni-Canani, R.; Terracciano, L. M.; Sisto, A.; Di Fabio, S.; Strano, F.; Scorrano, G.; Di Bella, S.; Di Francesco, L.; Manizha, G.; Isrofilov, M.; Guliyeva, U.; Salayev, K.; Khachatryan, S.; Xiromerisiou, G.; Spanaki, C.; Fiorillo, C.; Iacomino, M.; Gaudio, E.; Munell, F.; Gagliano, A.; Jan, F.; Chimenz, R.; Gitto, E.; Iughetti, L.; Di Rosa, G.; Maghnie, M.; Pettoello-Mantovani, M.; Gupta, N.; Kabra, M.; Benrhouma, H.; Tazir, M.; Bottone, G.; Farello, G.; Delvecchio, M.; Di-Donato, G.; Obeid, M.; Bakhtadze, S.; Saadi, N. W.; Miraglia-Del-Giudice, M.; Maccarone, R.; Triki, C. C.; Kara, M.; Karimiani, E. G.; Salih, A. M.; Ramenghi, L. A.; Seri, M.; Di-Falco, G.; Mandara, L.; Barrano, G.; Elisa, M.; Cherubini, E.; Operto, F. F.; Valenzise, M.; Cattaneo, A.; Zazzeroni, F.; Alesse, E.; Matricardi, S.; Zafar, F.; Ullah, E.; Afzal, E.; Rahman, F.; Ahmed, M. M.; Parisi, P.; Spalice, A.; De Filippo, M.; Licari, A.; Trebbi, E.; Romano, F.; Heimer, G.; Al-Khawaja, I.; Al-Mutairi, F.; Alkuraya, F. S.; Rizig, M.; Shashkin, C.; Zharkynbekova, N.; Koneyev, K.; Bertoli-Avella, A.; Pagnamenta, A. T.; Niceta, M.; Battini, R.; Corsello, A.; Leoni, C.; Chiarelli, F.; Dallapiccola, B.; Faqeih, E. A.; Tallur, K. K.; Alfadhel, M.; Alobeid, E.; Maddirevula, S.; Mankad, K.; Banka, S.; Ghayoor-Karimiani, E.; Tartaglia, M.; Chung, W. K.; Green, R.; Jepson, J. E. C.; Houlden, H.
CDKL5 deficiency-related neurodevelopmental disorders: a multi-center cohort study in Italy
2024-01-01 Dell'Isola, G. B.; Antonella, F.; Francesco, P.; Mario, M.; Cordelli, D. M.; Piero, P.; Pasquale, P.; Alessandro, F.; Operto, F. F.; Virdis, Maurizio; Marco, C.; Piano, Dario; Sara, M.; Elisabetta, S.; Alberto, S.; Giovanna, S.; Savasta, S.; Paolo, P.; Di Cara, G.; Fruttini, D.; Vincenzo, S.; Pasquale, S.; Alberto, V.
Correction to: CDKL5 deficiency-related neurodevelopmental disorders: a multi-center cohort study in Italy (Journal of Neurology, (2024), 271, 8, (5368-5377), 10.1007/s00415-024-12421-1)
2024-01-01 Dell'Isola, G. B.; Fattorusso, A.; Pisani, F.; Mastrangelo, M.; Cordelli, D. M.; Pavone, P.; Parisi, P.; Ferretti, A.; Operto, F. F.; Elia, M.; Carotenuto, M.; Pruna, D.; Matricardi, S.; Spezia, E.; Spalice, A.; Scorrano, G.; Savasta, S.; Prontera, P.; Di Cara, G.; Fruttini, D.; Salpietro, V.; Striano, P.; Verrotti, A.
Epilepsy after acute central nervous system complications of pediatric hematopoietic cell transplantation: A retrospective, multicenter study
2024-01-01 Bergonzini, L.; Leardini, D.; Rao, R.; Foiadelli, T.; Faraci, M.; Mancardi, M. M.; Nobile, G.; Orsini, A.; Savasta, S.; Gottardi, F.; Fetta, A.; Mina, T.; Casazza, G.; Menconi, M. C.; Pruna, D.; Mura, R. M.; Piroddi, A.; Rucci, P.; Masetti, R.; Cordelli, D. M.
Expanding the Spectrum of Autosomal Dominant ATP6V1A-Related Disease: Case Report and Literature Review
2024-01-01 Sirchia, F.; Taietti, I.; Donesana, M.; Bassanese, F.; Clemente, A. M.; Barbato, E.; Orsini, A.; Ferretti, A.; Marseglia, G. L.; Savasta, S.; Foiadelli, T.
Management, treatment, and clinical approach of Sydenham's chorea in children: Italian survey on expert-based experience
2024-01-01 Orsini, A.; Santangelo, A.; Costagliola, G.; Scacciati, M.; Massart, F.; Operto, F. F.; D'Elios, S.; Consolini, R.; De Benedetti, F.; Maggio, M. C.; Miniaci, A.; Ferretti, A.; Cordelli, D. M.; Battini, R.; Bonuccelli, A.; Savasta, S.; Parisi, P.; Fazzi, E.; Ruggieri, M.; Striano, P.; Peroni, D. G.; Foiadelli, T.
PPP2R5D-Related Neurodevelopmental Disorder and Multiple Haemangiomas: A Novel Phenotypic Trait?
2024-01-01 Comisi, Francesco; Soddu, Consolata; Lai, Francesco; Marica, Monica; Lorrai, Michela; Mancuso, Giancarlo; Giglio, Sabrina; Savasta, Salvatore
Pyridostigmine as a therapeutic option for pediatric gastrointestinal dysmotilities in ATR-X syndrome. Case report and literature review
2024-01-01 Comisi, F. F.; Soddu, C.; Corpino, M.; Marica, M.; Cacace, R.; Foiadelli, T.; Savasta, S.
Vascular Abnormalities and Neurofibromatosis Type 1: A Paediatric Case Series
2024-01-01 Currao, P.; Balzarini, M.; Pruna, D.; Marica, M.; Soddu, C.; Marras, M.; Pavanello, M.; Satta, S.; Savasta, S.
Children under 6 years with acute headache in Pediatric Emergency Departments. A 2-year retrospective exploratory multicenter Italian study
2023-01-01 Raucci, U.; Parisi, P.; Ferro, V.; Margani, E.; Vanacore, N.; Raieli, V.; Bondone, C.; Calistri, L.; Suppiej, A.; Palmieri, A.; Cordelli, D. M.; Savasta, S.; Papa, A.; Verrotti, A.; Orsini, A.; D'Alonzo, R.; Pavone, P.; Falsaperla, R.; Velardita, M.; Nacca, R.; Papetti, L.; Rossi, R.; Gioe, D.; Malaventura, C.; Drago, F.; Morreale, C.; Rossi, L.; Foiadelli, T.; Monticone, S.; Mazzocchetti, C.; Bonuccelli, A.; Greco, F.; Marino, S.; Monte, G.; Versace, A.; Masi, S.; Di Nardo, G.; Reale, A.; Villani, A.; Valeriani, M.
KIRREL3-related disorders: a case report confirming the radiological features and expanding the clinical spectrum to a less severe phenotype
2023-01-01 Querzani, A.; Sirchia, F.; Rustioni, G.; Rossi, A.; Orsini, A.; Marseglia, G. L.; Savasta, S.; Chiapparini, L.; Foiadelli, T.
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | Rivista | Editore |
|---|---|---|---|---|
| A Novel Intronic Variant in the KH3 Domain of HNRNPK Leads to a Mild Form of Au-Kline Syndrome | 1-gen-2025 | Mingoia, M.; Meloni, A.; Sedda, S.; Choufani, S.; Asunis, I.; Gemma, G.; Ammendola, A.; Torabi-Marashi, A.; Di Venere, E.; Squeo, G. M.; Rallo, V.; Marini, M. G.; Moi, P.; Savasta, S.; Weksberg, R.; Merla, G.; Angius, A. | CLINICAL GENETICS | - |
| A novel missense variant of FBN1 gene in a Sardinian family with Marfan syndrome: a case report | 1-gen-2025 | Marsan, M.; Brutti, M.; Meloni, F.; Marica, M.; Soddu, C.; Lai, F.; Martorana, D.; Savasta, S. | FRONTIERS IN PEDIATRICS | - |
| Case Report: Hereditary neuropathy with liability to pressure palsy (HNPP): the role of genetic investigation in diagnostic assessment | 1-gen-2025 | Savasta, S.; Serra, F.; Galimberti, L.; Comisi, F. F.; Cossu, M.; Vannelli, A.; Masala, M.; Tanca, S.; Murru, S. | FRONTIERS IN GENETICS | - |
| Clinical and Genetic Characteristics of Pediatric Patients with Inflammatory Bowel Disease Transitioning to Adult Medicine: A Single-Center Ten-Year Experience | 1-gen-2025 | Mocci, G.; Orru, G.; Onidi, F. M.; Corpino, M.; Marongiu, A.; Argiolas, G. M.; Runfola, M.; Manunza, R.; Locci, G.; Tamponi, E.; Zolfino, T.; Usai Satta, P.; Muscas, A.; Rossino, R.; Savasta, S.; Congia, M. | JOURNAL OF CLINICAL MEDICINE | - |
| Clinical and Genetic Heterogeneity of HCM: The Possible Role of a Deletion Involving MYH6 and MYH7 | 1-gen-2025 | Mancuso, Giancarlo; Marsan, Marina; Neroni, Paola; Soddu, Consolata; Lai, Francesco; Serventi, Laura; Cau, Milena; Coiana, Alessandra; Incani, Federica; Murru, Stefania; Savasta, Salvatore | GENES | - |
| Hereditary Multiple Osteochondromas and Acute Lymphoblastic Leukemia: A Possible Role for EXT1 and EXT2 in Hematopoietic Malignancies | 1-gen-2025 | Comisi, F.; Fusco, C.; Mura, R.; Cerruto, C.; D'Agruma, L.; Carnazzo, S.; Castori, M.; Savasta, S. | AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS. PART A | - |
| Impact of Fundoplication Surgery and Multidisciplinary Approach on Quality of Life in Children with Neurological Impairment and Gastroesophageal Reflux Disease | 1-gen-2025 | Raffaele, A.; De Leo, F.; Cereda, E.; Foiadelli, T.; Motta, V.; Savasta, S.; Brunero, M.; Pelizzo, G.; Giovanni, R. P.; Avolio, L.; Parigi, G. B.; Riccipetitoni, G.; Bertozzi, M. | GASTROINTESTINAL DISORDERS | - |
| Rethinking Otorhinolaryngologic Care Pathways in Children with Down Syndrome: A Multidisciplinary Framework for Early Diagnosis and Management | 1-gen-2025 | Comisi, F. F.; Esposito, E.; Savasta, S. | JOURNAL OF CLINICAL MEDICINE | - |
| SLK is mutated in individuals with a neurodevelopmental disorder | 1-gen-2025 | Alabdi, L.; Altuwaijri, N.; Zhu, J. -Y.; Efthymiou, S.; Lee, H.; Duan, J.; Salem, I.; Yu, P.; Abdullah, N. L.; Alzahrani, F.; Xu, Q.; Felemban, M. M.; Alfaifi, A.; Rahman, F.; Christoforou, M.; Maqbool, S.; Martinez-Agosto, J. A.; Alsaif, H. S.; Hashem, M.; Helaby, R.; Alsulaiman, A.; Groppa, S.; Marinova Karashova, B.; Nachbauer, W.; Boesch, S.; Arning, L.; Timmann, D.; Cormand, B.; Perez-Duenas, B.; Di Rosa, G.; Goraya, J. S.; Sultan, T.; Mine, J.; Avdjieva, D.; Kathom, H.; Tincheva, R.; Banu, S.; Pineda-Marfa, M.; Veggiotti, P.; Ferrari, M. D.; Verrotti, A.; Marseglia, G.; Savasta, S.; Garcia-Silva, M.; Macaya Ruiz, A.; Garavaglia, B.; Borgione, E.; Portaro, S.; Monteagudo Sanchez, B.; Boles, R.; Papacostas, S.; Vikelis, M.; Zamba Papanicolaou, E.; Dardiotis, E.; Ibrahim, S.; Kirmani, S.; Rana, N. N.; Atawneh, O.; Koutsis, G.; Breza, M.; Mangano, S.; Scuderi, C.; Borgione, E.; Morello, G.; Stojkovic, T.; Zollo, M.; Heimer, G.; Dauvilliers, Y. A.; Striano, P.; Al-Khawaja, I.; Al-Mutairi, F.; Hamed, S. A.; Abd El Hamed, M. A.; Khachatryan, S.; Guliyeva, U.; Guliyeva, S.; Salayev, K.; Xiromerisiou, G.; Fidani, L.; Spanaki, C.; Aguennouz, M.; Silvestri, G.; Shashkin, C.; Zharkynbekova, N.; Koneyev, K.; Al-Ajmi, A.; Lim, S. -Y.; Shaikh, F.; El Khorassani, M.; Van Den Maagdenberg, A. M. J. M.; Okubadejo, N. U.; Ojo, O. O.; Wahab, K.; Bello, A. H.; Abubakar, S.; Obiabo, Y.; Nwazor, E.; Ekenze, O.; Williams, U.; Iyagba, A.; Taiwo, L.; Komolafe, M.; Oguntunde, O.; Senkevich, K.; Manizha, G.; Isrofilov, M.; Torti, E.; Zaki, M.; Tomoum, H.; Nabil, A.; Nicolaides, P.; Haider, S.; Hasbini, D.; Alam, C. E.; Huneineh, M.; Zafar, F.; Afzal, E.; Muhammad, I.; Nalini, A.; Bakhtaze, S.; Baig, S.; Issa, B.; Triki, C.; Bassam, M.; Craiou, D.; Tazir, M.; Patcha, L. A.; Waill Saadi, N.; Benrhouma, H.; Saraf, P.; Hama Salih, K.; Awatif, ; Maroofian, R.; Houlden, H.; Arold, S. T.; Ibrahim, L. A.; Han, Z.; Alkuraya, F. S. | EBIOMEDICINE | - |
| Bi-allelic genetic variants in the translational GTPases GTPBP1 and GTPBP2 cause a distinct identical neurodevelopmental syndrome | 1-gen-2024 | Salpietro, V.; Maroofian, R.; Zaki, M. S.; Wangen, J.; Ciolfi, A.; Barresi, S.; Efthymiou, S.; Lamaze, A.; Aughey, G. N.; Al Mutairi, F.; Rad, A.; Rocca, C.; Cali, E.; Accogli, A.; Zara, F.; Striano, P.; Mojarrad, M.; Tariq, H.; Giacopuzzi, E.; Taylor, J. C.; Oprea, G.; Skrahina, V.; Rehman, K. U.; Abd Elmaksoud, M.; Bassiony, M.; El Said, H. G.; Abdel-Hamid, M. S.; Al Shalan, M.; Seo, G.; Kim, S.; Lee, H.; Khang, R.; Issa, M. Y.; Elbendary, H. M.; Rafat, K.; Marinakis, N. M.; Traeger-Synodinos, J.; Ververi, A.; Sourmpi, M.; Eslahi, A.; Khadivi Zand, F.; Beiraghi Toosi, M.; Babaei, M.; Jackson, A.; Hannah, M. G.; Bugiardini, E.; Bertini, E.; Kriouile, Y.; El-Khorassani, M.; Aguennouz, M.; Groppa, S.; Karashova, B. M.; Goraya, J. S.; Sultan, T.; Avdjieva, D.; Kathom, H.; Tincheva, R.; Banu, S.; Veggiotti, P.; Verrotti, A.; Lanari, M.; Savasta, S.; Macaya, A.; Garavaglia, B.; Borgione, E.; Papacostas, S.; Vikelis, M.; Chelban, V.; Kaiyrzhanov, R.; Cortese, A.; Sullivan, R.; Papanicolaou, E. Z.; Dardiotis, E.; Maqbool, S.; Ibrahim, S.; Kirmani, S.; Rana, N. N.; Atawneh, O.; Lim, S. -Y.; Zuccotti, G. V.; Marseglia, G. L.; Esposito, S.; Shaikh, F.; Cogo, P.; Corsello, G.; Mangano, S.; Nardello, R.; Mangano, D.; Scardamaglia, A.; Koutsis, G.; Scuderi, C.; Ferrara, P.; Morello, G.; Zollo, M.; Berni-Canani, R.; Terracciano, L. M.; Sisto, A.; Di Fabio, S.; Strano, F.; Scorrano, G.; Di Bella, S.; Di Francesco, L.; Manizha, G.; Isrofilov, M.; Guliyeva, U.; Salayev, K.; Khachatryan, S.; Xiromerisiou, G.; Spanaki, C.; Fiorillo, C.; Iacomino, M.; Gaudio, E.; Munell, F.; Gagliano, A.; Jan, F.; Chimenz, R.; Gitto, E.; Iughetti, L.; Di Rosa, G.; Maghnie, M.; Pettoello-Mantovani, M.; Gupta, N.; Kabra, M.; Benrhouma, H.; Tazir, M.; Bottone, G.; Farello, G.; Delvecchio, M.; Di-Donato, G.; Obeid, M.; Bakhtadze, S.; Saadi, N. W.; Miraglia-Del-Giudice, M.; Maccarone, R.; Triki, C. C.; Kara, M.; Karimiani, E. G.; Salih, A. M.; Ramenghi, L. A.; Seri, M.; Di-Falco, G.; Mandara, L.; Barrano, G.; Elisa, M.; Cherubini, E.; Operto, F. F.; Valenzise, M.; Cattaneo, A.; Zazzeroni, F.; Alesse, E.; Matricardi, S.; Zafar, F.; Ullah, E.; Afzal, E.; Rahman, F.; Ahmed, M. M.; Parisi, P.; Spalice, A.; De Filippo, M.; Licari, A.; Trebbi, E.; Romano, F.; Heimer, G.; Al-Khawaja, I.; Al-Mutairi, F.; Alkuraya, F. S.; Rizig, M.; Shashkin, C.; Zharkynbekova, N.; Koneyev, K.; Bertoli-Avella, A.; Pagnamenta, A. T.; Niceta, M.; Battini, R.; Corsello, A.; Leoni, C.; Chiarelli, F.; Dallapiccola, B.; Faqeih, E. A.; Tallur, K. K.; Alfadhel, M.; Alobeid, E.; Maddirevula, S.; Mankad, K.; Banka, S.; Ghayoor-Karimiani, E.; Tartaglia, M.; Chung, W. K.; Green, R.; Jepson, J. E. C.; Houlden, H. | AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS | - |
| CDKL5 deficiency-related neurodevelopmental disorders: a multi-center cohort study in Italy | 1-gen-2024 | Dell'Isola, G. B.; Antonella, F.; Francesco, P.; Mario, M.; Cordelli, D. M.; Piero, P.; Pasquale, P.; Alessandro, F.; Operto, F. F.; Virdis, Maurizio; Marco, C.; Piano, Dario; Sara, M.; Elisabetta, S.; Alberto, S.; Giovanna, S.; Savasta, S.; Paolo, P.; Di Cara, G.; Fruttini, D.; Vincenzo, S.; Pasquale, S.; Alberto, V. | JOURNAL OF NEUROLOGY | - |
| Correction to: CDKL5 deficiency-related neurodevelopmental disorders: a multi-center cohort study in Italy (Journal of Neurology, (2024), 271, 8, (5368-5377), 10.1007/s00415-024-12421-1) | 1-gen-2024 | Dell'Isola, G. B.; Fattorusso, A.; Pisani, F.; Mastrangelo, M.; Cordelli, D. M.; Pavone, P.; Parisi, P.; Ferretti, A.; Operto, F. F.; Elia, M.; Carotenuto, M.; Pruna, D.; Matricardi, S.; Spezia, E.; Spalice, A.; Scorrano, G.; Savasta, S.; Prontera, P.; Di Cara, G.; Fruttini, D.; Salpietro, V.; Striano, P.; Verrotti, A. | JOURNAL OF NEUROLOGY | - |
| Epilepsy after acute central nervous system complications of pediatric hematopoietic cell transplantation: A retrospective, multicenter study | 1-gen-2024 | Bergonzini, L.; Leardini, D.; Rao, R.; Foiadelli, T.; Faraci, M.; Mancardi, M. M.; Nobile, G.; Orsini, A.; Savasta, S.; Gottardi, F.; Fetta, A.; Mina, T.; Casazza, G.; Menconi, M. C.; Pruna, D.; Mura, R. M.; Piroddi, A.; Rucci, P.; Masetti, R.; Cordelli, D. M. | SEIZURE | - |
| Expanding the Spectrum of Autosomal Dominant ATP6V1A-Related Disease: Case Report and Literature Review | 1-gen-2024 | Sirchia, F.; Taietti, I.; Donesana, M.; Bassanese, F.; Clemente, A. M.; Barbato, E.; Orsini, A.; Ferretti, A.; Marseglia, G. L.; Savasta, S.; Foiadelli, T. | GENES | - |
| Management, treatment, and clinical approach of Sydenham's chorea in children: Italian survey on expert-based experience | 1-gen-2024 | Orsini, A.; Santangelo, A.; Costagliola, G.; Scacciati, M.; Massart, F.; Operto, F. F.; D'Elios, S.; Consolini, R.; De Benedetti, F.; Maggio, M. C.; Miniaci, A.; Ferretti, A.; Cordelli, D. M.; Battini, R.; Bonuccelli, A.; Savasta, S.; Parisi, P.; Fazzi, E.; Ruggieri, M.; Striano, P.; Peroni, D. G.; Foiadelli, T. | EUROPEAN JOURNAL OF PAEDIATRIC NEUROLOGY | - |
| PPP2R5D-Related Neurodevelopmental Disorder and Multiple Haemangiomas: A Novel Phenotypic Trait? | 1-gen-2024 | Comisi, Francesco; Soddu, Consolata; Lai, Francesco; Marica, Monica; Lorrai, Michela; Mancuso, Giancarlo; Giglio, Sabrina; Savasta, Salvatore | PEDIATRIC REPORTS | - |
| Pyridostigmine as a therapeutic option for pediatric gastrointestinal dysmotilities in ATR-X syndrome. Case report and literature review | 1-gen-2024 | Comisi, F. F.; Soddu, C.; Corpino, M.; Marica, M.; Cacace, R.; Foiadelli, T.; Savasta, S. | FRONTIERS IN PEDIATRICS | - |
| Vascular Abnormalities and Neurofibromatosis Type 1: A Paediatric Case Series | 1-gen-2024 | Currao, P.; Balzarini, M.; Pruna, D.; Marica, M.; Soddu, C.; Marras, M.; Pavanello, M.; Satta, S.; Savasta, S. | JOURNAL OF CHILD NEUROLOGY | - |
| Children under 6 years with acute headache in Pediatric Emergency Departments. A 2-year retrospective exploratory multicenter Italian study | 1-gen-2023 | Raucci, U.; Parisi, P.; Ferro, V.; Margani, E.; Vanacore, N.; Raieli, V.; Bondone, C.; Calistri, L.; Suppiej, A.; Palmieri, A.; Cordelli, D. M.; Savasta, S.; Papa, A.; Verrotti, A.; Orsini, A.; D'Alonzo, R.; Pavone, P.; Falsaperla, R.; Velardita, M.; Nacca, R.; Papetti, L.; Rossi, R.; Gioe, D.; Malaventura, C.; Drago, F.; Morreale, C.; Rossi, L.; Foiadelli, T.; Monticone, S.; Mazzocchetti, C.; Bonuccelli, A.; Greco, F.; Marino, S.; Monte, G.; Versace, A.; Masi, S.; Di Nardo, G.; Reale, A.; Villani, A.; Valeriani, M. | CEPHALALGIA | - |
| KIRREL3-related disorders: a case report confirming the radiological features and expanding the clinical spectrum to a less severe phenotype | 1-gen-2023 | Querzani, A.; Sirchia, F.; Rustioni, G.; Rossi, A.; Orsini, A.; Marseglia, G. L.; Savasta, S.; Chiapparini, L.; Foiadelli, T. | THE ITALIAN JOURNAL OF PEDIATRICS | - |