L’α-1-Antitripsina (AAT) è una proteina della fase acuta dell’infiammazione con peso molecolare 52 kD, sintetizzata dagli epatociti. Il gene che codifica per questa proteina si trova sul cromosoma 14 e può dare origine a oltre 100 varianti alleliche, di cui solo 30 sono interessanti sotto il profilo patologico. Nel siero è presente con valori oscillanti da 90 a 200 mg/dl e rappresenta il 95% delle α-globuline del normale protidogramma; la sua sintesi è stimolata dall’ IL 6 e dall’ Oncostatina-M. Scopo del nostro lavoro è valutare se sia possibile individuare un cut-off decisionale per la popolazione della Sardegna che faciliti la diagnosi di deficit di AAT.
UN NUOVO APPROCCIO ALLA DIAGNOSI DEL DEFICIT DI α-1-ANTITRIPSINA (AATD
G. OrrùMethodology
;SCANO, ALESSANDRAMethodology
;FAIS, SARAMethodology
;SERRELI, GABRIELEMethodology
;CONI, PIERPAOLOMethodology
;G. Faa
Project Administration
2015-01-01
Abstract
L’α-1-Antitripsina (AAT) è una proteina della fase acuta dell’infiammazione con peso molecolare 52 kD, sintetizzata dagli epatociti. Il gene che codifica per questa proteina si trova sul cromosoma 14 e può dare origine a oltre 100 varianti alleliche, di cui solo 30 sono interessanti sotto il profilo patologico. Nel siero è presente con valori oscillanti da 90 a 200 mg/dl e rappresenta il 95% delle α-globuline del normale protidogramma; la sua sintesi è stimolata dall’ IL 6 e dall’ Oncostatina-M. Scopo del nostro lavoro è valutare se sia possibile individuare un cut-off decisionale per la popolazione della Sardegna che faciliti la diagnosi di deficit di AAT.
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