SABA, LUISELLA
SABA, LUISELLA
DIPARTIMENTO DI SCIENZE MEDICHE E SANITA' PUBBLICA
Non-invasive prenatal diagnosis of beta-thalassemia by semiconductor sequencing: A feasibility study in the Sardinian population
2017-01-01 Saba, Luisella; Masala, Maddalena; Capponi, Valentina; Marceddu, Giuseppe; Massidda, Matteo; Rosatelli, MARIA CRISTINA
Pitfalls in noninvasive fetal RhD and sex determination due to a vanishing twin
2015-01-01 Masala, Maddalena; Saba, Luisella; Zoppi, Ma; Puddu, R; Picciau, Andrea; Capponi, Valentina; Iuculano, A; Monni, G; Rosatelli, MARIA CRISTINA
AIRE acetylation and deacetylation: effect on protein stability and transactivation activity
2014-01-01 Incani, Federica; Serra, Ml; Meloni, A; Cossu, Carla; Saba, Luisella; Cabras, Tiziana; Messana, Irene; Rosatelli, MARIA CRISTINA
Non invasive prenatal diagnosis of beta-Thalassemia: application of Ion Torrent sequencing and long-range PCR haplotyping in 18 cfDNA samples
2014-01-01 Saba, Luisella; A., Picciau; Masala, Maddalena; Capponi, Valentina; Rosatelli, MARIA CRISTINA
Using exome-sequencing for the diagnosis of rare disorders: two siblings affected by a congenital encephalopathy with microcephalia, polimicrogyria and dystonia
2014-01-01 Incani, Federica; Cossu, Carla; Ml, Serra; F., Dettori; Saba, Luisella; Coiana, Alessandra; L., Boccone; Rosatelli, MARIA CRISTINA
Applicazione della tecnologia ion torrent per lo sviluppo di un protocollo di diagnosi prenatale non invasiva di beta talassemia su DNA fetale libero estratto dal plasma materno
2013-01-01 Picciau, A; Saba, Luisella; Masala, Maddalena; Capponi, Valentina; Massidda, Matteo; Rosatelli, MARIA CRISTINA
Studio degli aplotipi familiari nella diagnosi prenatale non invasiva mediante long-range PCR e tecnologie next generation sequencing
2013-01-01 Saba, Luisella; Picciau, A; Masala, Maddalena; Capponi, Valentina; Massidda, Matteo; Rosatelli, MARIA CRISTINA
L’exome sequencing identifica una nuova mutazione nel gene dync2h1 in due gemelli affetti da sindrome di Jeune
2012-01-01 Cossu, Carla; Incani, Federica; Fàa, V; Coiana, Alessandra; Saba, Luisella; Masala, Maddalena; Picciau, A; Serra, Ml; Rosatelli, MARIA CRISTINA
Modello in vitro per l'isolamento e l'analisi degli eritroblasti fetali da sangue periferico materno nella diagnosi prenatale non invasiva
2012-01-01 Masala, Maddalena; Picciau, A; Massidda, Matteo; Saba, Luisella; Cossu, Carla; Rosatelli, MARIA CRISTINA
Determinazione del sesso fetale attraverso lo studio del DNA fetale libero nel plasma materno in una casistica di 69 pazienti
2011-01-01 Masala, Maddalena; Saba, Luisella; V., Faà; Incani, Federica; A., Contini; Cossu, Carla; M. L., Serra; Rosatelli, MARIA CRISTINA
Identificazione di una nuova mutazione in posizione -52 (G->A) del beta direct repeat element del promotore del gene ß globinico
2011-01-01 Asunis, I; Faa', V; Meloni, A; Incani, Federica; Tuveri, T; Saba, Luisella; Puddu, R; Moi, P; Rosatelli, MARIA CRISTINA
Cytochrome P450 gene variations analysis using MALDI-TOF technology
2010-01-01 Falzoi, M; Mossa, A; Congeddu, E; Saba, Luisella; Pani, L.
Identificazione di due duplicazioni dei geni alfa globinici in pazienti talassemici con gene beta globinico intatto
2010-01-01 Faà, V; Masala, Maddalena; Saba, Luisella; Cao, A; Rosatelli, MARIA CRISTINA
Identificazione di una nuova mutazione in posizione -52 (g->a) del beta direct repeat element del promotore del gene β-globinico
2010-01-01 Asunis, I; Faa', V; Meloni, A; Incani, Federica; Tuveri, T; Saba, Luisella; Puddu, R; Moi, P; Rosatelli, MARIA CRISTINA
Profilo genetico della popolazione sarda attraverso lo studio di 15 loci STR
2010-01-01 Incani, Federica; Meloni, A; Cossu, Carla; Saba, Luisella; Masala, Maddalena; Faà, V; Rosatelli, MARIA CRISTINA
Identificazione di due duplicazioni dei geni alfa globinici in pazienti talassemici con gene beta globinico intatto
2009-01-01 Faa, V; Masala, Maddalena; Saba, Luisella; Cao, A; Rosatelli, MARIA CRISTINA
Prenatal diagnosis of β-thalassemias and hemoglobinopathies
2009-01-01 Rosatelli, MARIA CRISTINA; Saba, Luisella
Profilo genetico della popolazione sarda attraverso lo studio di 15 loci STR. XII
2009-01-01 Incani, Federica; Meloni, A; Cossu, Carla; Saba, Luisella; Masala, Maddalena; Faa, V; Rosatelli, MARIA CRISTINA
Cytochrome P450 gene variations analysis using MALDI-TOF technology
2008-01-01 Mossa, A; Saba, Luisella; Falzoi, Matteo; Pani, L; Congeddu, E.
Farmacogenetica degli Antipsicotici
2008-01-01 Saba, Luisella; Pani, L.
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | Rivista | Editore |
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| Non-invasive prenatal diagnosis of beta-thalassemia by semiconductor sequencing: A feasibility study in the Sardinian population | 1-gen-2017 | Saba, Luisella; Masala, Maddalena; Capponi, Valentina; Marceddu, Giuseppe; Massidda, Matteo; Rosatelli, MARIA CRISTINA | EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS | - |
| Pitfalls in noninvasive fetal RhD and sex determination due to a vanishing twin | 1-gen-2015 | Masala, Maddalena; Saba, Luisella; Zoppi, Ma; Puddu, R; Picciau, Andrea; Capponi, Valentina; Iuculano, A; Monni, G; Rosatelli, MARIA CRISTINA | PRENATAL DIAGNOSIS | - |
| AIRE acetylation and deacetylation: effect on protein stability and transactivation activity | 1-gen-2014 | Incani, Federica; Serra, Ml; Meloni, A; Cossu, Carla; Saba, Luisella; Cabras, Tiziana; Messana, Irene; Rosatelli, MARIA CRISTINA | JOURNAL OF BIOMEDICAL SCIENCE | - |
| Non invasive prenatal diagnosis of beta-Thalassemia: application of Ion Torrent sequencing and long-range PCR haplotyping in 18 cfDNA samples | 1-gen-2014 | Saba, Luisella; A., Picciau; Masala, Maddalena; Capponi, Valentina; Rosatelli, MARIA CRISTINA | EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS | - |
| Using exome-sequencing for the diagnosis of rare disorders: two siblings affected by a congenital encephalopathy with microcephalia, polimicrogyria and dystonia | 1-gen-2014 | Incani, Federica; Cossu, Carla; Ml, Serra; F., Dettori; Saba, Luisella; Coiana, Alessandra; L., Boccone; Rosatelli, MARIA CRISTINA | - | - |
| Applicazione della tecnologia ion torrent per lo sviluppo di un protocollo di diagnosi prenatale non invasiva di beta talassemia su DNA fetale libero estratto dal plasma materno | 1-gen-2013 | Picciau, A; Saba, Luisella; Masala, Maddalena; Capponi, Valentina; Massidda, Matteo; Rosatelli, MARIA CRISTINA | - | - |
| Studio degli aplotipi familiari nella diagnosi prenatale non invasiva mediante long-range PCR e tecnologie next generation sequencing | 1-gen-2013 | Saba, Luisella; Picciau, A; Masala, Maddalena; Capponi, Valentina; Massidda, Matteo; Rosatelli, MARIA CRISTINA | - | - |
| L’exome sequencing identifica una nuova mutazione nel gene dync2h1 in due gemelli affetti da sindrome di Jeune | 1-gen-2012 | Cossu, Carla; Incani, Federica; Fàa, V; Coiana, Alessandra; Saba, Luisella; Masala, Maddalena; Picciau, A; Serra, Ml; Rosatelli, MARIA CRISTINA | - | - |
| Modello in vitro per l'isolamento e l'analisi degli eritroblasti fetali da sangue periferico materno nella diagnosi prenatale non invasiva | 1-gen-2012 | Masala, Maddalena; Picciau, A; Massidda, Matteo; Saba, Luisella; Cossu, Carla; Rosatelli, MARIA CRISTINA | - | - |
| Determinazione del sesso fetale attraverso lo studio del DNA fetale libero nel plasma materno in una casistica di 69 pazienti | 1-gen-2011 | Masala, Maddalena; Saba, Luisella; V., Faà; Incani, Federica; A., Contini; Cossu, Carla; M. L., Serra; Rosatelli, MARIA CRISTINA | - | - |
| Identificazione di una nuova mutazione in posizione -52 (G->A) del beta direct repeat element del promotore del gene ß globinico | 1-gen-2011 | Asunis, I; Faa', V; Meloni, A; Incani, Federica; Tuveri, T; Saba, Luisella; Puddu, R; Moi, P; Rosatelli, MARIA CRISTINA | - | - |
| Cytochrome P450 gene variations analysis using MALDI-TOF technology | 1-gen-2010 | Falzoi, M; Mossa, A; Congeddu, E; Saba, Luisella; Pani, L. | PHARMACOGENOMICS | - |
| Identificazione di due duplicazioni dei geni alfa globinici in pazienti talassemici con gene beta globinico intatto | 1-gen-2010 | Faà, V; Masala, Maddalena; Saba, Luisella; Cao, A; Rosatelli, MARIA CRISTINA | - | - |
| Identificazione di una nuova mutazione in posizione -52 (g->a) del beta direct repeat element del promotore del gene β-globinico | 1-gen-2010 | Asunis, I; Faa', V; Meloni, A; Incani, Federica; Tuveri, T; Saba, Luisella; Puddu, R; Moi, P; Rosatelli, MARIA CRISTINA | - | Società Italiana di Genetica Umana |
| Profilo genetico della popolazione sarda attraverso lo studio di 15 loci STR | 1-gen-2010 | Incani, Federica; Meloni, A; Cossu, Carla; Saba, Luisella; Masala, Maddalena; Faà, V; Rosatelli, MARIA CRISTINA | - | - |
| Identificazione di due duplicazioni dei geni alfa globinici in pazienti talassemici con gene beta globinico intatto | 1-gen-2009 | Faa, V; Masala, Maddalena; Saba, Luisella; Cao, A; Rosatelli, MARIA CRISTINA | - | - |
| Prenatal diagnosis of β-thalassemias and hemoglobinopathies | 1-gen-2009 | Rosatelli, MARIA CRISTINA; Saba, Luisella | MEDITERRANEAN JOURNAL OF HEMATOLOGY AND INFECTIOUS DISEASES | - |
| Profilo genetico della popolazione sarda attraverso lo studio di 15 loci STR. XII | 1-gen-2009 | Incani, Federica; Meloni, A; Cossu, Carla; Saba, Luisella; Masala, Maddalena; Faa, V; Rosatelli, MARIA CRISTINA | - | - |
| Cytochrome P450 gene variations analysis using MALDI-TOF technology | 1-gen-2008 | Mossa, A; Saba, Luisella; Falzoi, Matteo; Pani, L; Congeddu, E. | CLINICAL CHEMISTRY AND LABORATORY MEDICINE | - |
| Farmacogenetica degli Antipsicotici | 1-gen-2008 | Saba, Luisella; Pani, L. | - | - |