Le malformazioni caratterizzafe da divisione del midollo spinale ("Split cord malformation") sono rare forme di disrafismo spinale occulto che si sviluppuro pr""oiemente nel corso della vita embrionale. I pazienti che ne sono affetti presentano elevati risòtri Oi wilrppat" deficit neurologici gravemente invalidanti nel corso della vita, per I'ancoraggio midollare sempre pràsente. Già alla ,rascitu, la maggior parte di essi presenta anomalie cutanee (ipertricosi, nevi, angiorni, iossette o fistole e lipomi sottocutanei) localizzale generalmente in regione lombo-sacrale che .oitituiscono spesso l,unico ègno della sottostante patologia. Descriviamo gli aspetti neuroradiologici e neurochirurglii Ai un raro "uró di divisione midollare associata a tehered cord, doppio seno dermico ed anomahé vertebrali multiple. Neonata 9.u putto spontaneo alla 38' settimana con peso alla nascita di g. 3100 e Apgar 8/10, che pr.r"ntu stigmate disrafiche cutanee ed una modesta iperreflèssia rotulea bilateràle con lievèìpotonia degii arti inferiori. Al 2" giorno di vita viene effettuato studio neuroradiologico encefalo-spinale con Risonànza17'agnetica (RM), Tomografia Computerizzata ('tC) ed ecografia che mette in evìdenza la presenza di una doppia corda midollare con unico rivestimento durale (tipo II di Pang), un duplice seno dermic o, aL3-L4 ed a livello coccigeo con ancoraggio midollare ed alcune anomalie vértebrali'(vertebra a farfalla a-î72 e schisi multiple).A22 giorni dalla nascita la piccola paziente è stata sottoposta con successo ad intervento chirurgico per disancoraggio del midollo. I reperti operatori hanno conférmato I'ipotesi diagnostica neuroradiologica' Nel corso dei mesi successivi sono stati eseguiti controlli clinici e strumentaliseriati, compresa una valutazione urodinamica, che non hanno mostrato deficit neurologici o sfìnterici. A distanza di un.anno la piccola presenta un regolare sviluppo psicomotorio ed è neurólogicamente indenne. I disrafismi spinali, comprendono spesso malformazioni complesse che sebbene rariesistono e necessitano di una diagnosi precoce e di un trattamento rapido,prima dell'insorgenzadi deficit neurologici gravi ed irreversibili. Le anomalie cutanee.rappresentano spesso l'unico segno della malformazion"l itt larticolare nei neonati, nei quali i segni clinici sono assenti o difficilmente vàlutabili. La diagnostica neuroradiologica (RM in particolare) è del tutto affidabile nell'individuare le cause che determinano I'ancoraggio mìdollare al fine di favorire un trattamento neurochirurgico efficace, come confermato anche in quÀia nostra esperienza.
Diagnosi precoce e trattamento di un caso di disrafismo spinale occulto con “diastematomielia” e doppio seno dermico.
Savasta S;
2003-01-01
Abstract
Le malformazioni caratterizzafe da divisione del midollo spinale ("Split cord malformation") sono rare forme di disrafismo spinale occulto che si sviluppuro pr""oiemente nel corso della vita embrionale. I pazienti che ne sono affetti presentano elevati risòtri Oi wilrppat" deficit neurologici gravemente invalidanti nel corso della vita, per I'ancoraggio midollare sempre pràsente. Già alla ,rascitu, la maggior parte di essi presenta anomalie cutanee (ipertricosi, nevi, angiorni, iossette o fistole e lipomi sottocutanei) localizzale generalmente in regione lombo-sacrale che .oitituiscono spesso l,unico ègno della sottostante patologia. Descriviamo gli aspetti neuroradiologici e neurochirurglii Ai un raro "uró di divisione midollare associata a tehered cord, doppio seno dermico ed anomahé vertebrali multiple. Neonata 9.u putto spontaneo alla 38' settimana con peso alla nascita di g. 3100 e Apgar 8/10, che pr.r"ntu stigmate disrafiche cutanee ed una modesta iperreflèssia rotulea bilateràle con lievèìpotonia degii arti inferiori. Al 2" giorno di vita viene effettuato studio neuroradiologico encefalo-spinale con Risonànza17'agnetica (RM), Tomografia Computerizzata ('tC) ed ecografia che mette in evìdenza la presenza di una doppia corda midollare con unico rivestimento durale (tipo II di Pang), un duplice seno dermic o, aL3-L4 ed a livello coccigeo con ancoraggio midollare ed alcune anomalie vértebrali'(vertebra a farfalla a-î72 e schisi multiple).A22 giorni dalla nascita la piccola paziente è stata sottoposta con successo ad intervento chirurgico per disancoraggio del midollo. I reperti operatori hanno conférmato I'ipotesi diagnostica neuroradiologica' Nel corso dei mesi successivi sono stati eseguiti controlli clinici e strumentaliseriati, compresa una valutazione urodinamica, che non hanno mostrato deficit neurologici o sfìnterici. A distanza di un.anno la piccola presenta un regolare sviluppo psicomotorio ed è neurólogicamente indenne. I disrafismi spinali, comprendono spesso malformazioni complesse che sebbene rariesistono e necessitano di una diagnosi precoce e di un trattamento rapido,prima dell'insorgenzadi deficit neurologici gravi ed irreversibili. Le anomalie cutanee.rappresentano spesso l'unico segno della malformazion"l itt larticolare nei neonati, nei quali i segni clinici sono assenti o difficilmente vàlutabili. La diagnostica neuroradiologica (RM in particolare) è del tutto affidabile nell'individuare le cause che determinano I'ancoraggio mìdollare al fine di favorire un trattamento neurochirurgico efficace, come confermato anche in quÀia nostra esperienza.
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