ROSATELLI, MARIA CRISTINA

ROSATELLI, MARIA CRISTINA  

DIPARTIMENTO DI SCIENZE MEDICHE E SANITA' PUBBLICA  

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Titolo Data di pubblicazione Autore(i) Rivista Editore
Non-invasive prenatal diagnosis of beta-thalassemia by semiconductor sequencing: A feasibility study in the Sardinian population 1-gen-2017 Saba, Luisella; Masala, Maddalena; Capponi, Valentina; Marceddu, Giuseppe; Massidda, Matteo; Rosatelli, MARIA CRISTINA EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS -
β-defensin CNV is not associated with susceptibility to Candida albicans infections in Sardinian APS I patients 1-gen-2017 Incani, Federica; Cossu, Carla; Meloni, A; Faà, V; Serra, MARIA LUISA; Dettori, Federico; Meloni, A; Rosatelli, MARIA CRISTINA JOURNAL OF ORAL PATHOLOGY & MEDICINE -
New mutations in DYNC2H1 and WDR60 genes revealed by whole-exome sequencing in two unrelated Sardinian families with Jeune asphyxiating thoracic dystrophy 1-gen-2016 Cossu, Carla; Incani, Federica; Serra, MARIA LUISA; Coiana, Alessandra; Crisponi, G; Boccone, Loredana; Rosatelli, MARIA CRISTINA CLINICA CHIMICA ACTA -
Pitfalls in noninvasive fetal RhD and sex determination due to a vanishing twin 1-gen-2015 Masala, Maddalena; Saba, Luisella; Zoppi, Ma; Puddu, R; Picciau, Andrea; Capponi, Valentina; Iuculano, A; Monni, G; Rosatelli, MARIA CRISTINA PRENATAL DIAGNOSIS -
AIRE acetylation and deacetylation: effect on protein stability and transactivation activity 1-gen-2014 Incani, Federica; Serra, Ml; Meloni, A; Cossu, Carla; Saba, Luisella; Cabras, Tiziana; Messana, Irene; Rosatelli, MARIA CRISTINA JOURNAL OF BIOMEDICAL SCIENCE -
Non invasive prenatal diagnosis of beta-Thalassemia: application of Ion Torrent sequencing and long-range PCR haplotyping in 18 cfDNA samples 1-gen-2014 Saba, Luisella; A., Picciau; Masala, Maddalena; Capponi, Valentina; Rosatelli, MARIA CRISTINA EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS -
Novel truncating mutations in the CFTR gene causing a severe form of cystic fibrosis in Italian patients 1-gen-2014 Lenarduzzi, S; Morgutti, M; S., Crovella S; Coiana, Alessandra; Rosatelli, MARIA CRISTINA GENETICS AND MOLECULAR RESEARCH -
Using exome-sequencing for the diagnosis of rare disorders: two siblings affected by a congenital encephalopathy with microcephalia, polimicrogyria and dystonia 1-gen-2014 Incani, Federica; Cossu, Carla; Ml, Serra; F., Dettori; Saba, Luisella; Coiana, Alessandra; L., Boccone; Rosatelli, MARIA CRISTINA - -
A novel pattern of uridine diphosphate glucuronosyltranferase polymorphisms associated with hyperbilirubinemia during nilotinib treatment 1-gen-2013 Fozza, C.; Pardini, S.; Coiana, Alessandra; Rosatelli, MARIA CRISTINA; Longinotti, M. BLOOD CELLS, MOLECULES, & DISEASES -
Applicazione della tecnologia ion torrent per lo sviluppo di un protocollo di diagnosi prenatale non invasiva di beta talassemia su DNA fetale libero estratto dal plasma materno 1-gen-2013 Picciau, A; Saba, Luisella; Masala, Maddalena; Capponi, Valentina; Massidda, Matteo; Rosatelli, MARIA CRISTINA - -
Il numero di copie del cluster delle β defensine non è associato alla predisposizione ad infezioni da Candida Albicans in pazienti APECED sardi 1-gen-2013 Incani, Federica; Meloni, A; Faà, V; Cossu, Carla; Dettori, F; Serra, Ml; Corda, D; Rosatelli, MARIA CRISTINA - -
Studio degli aplotipi familiari nella diagnosi prenatale non invasiva mediante long-range PCR e tecnologie next generation sequencing 1-gen-2013 Saba, Luisella; Picciau, A; Masala, Maddalena; Capponi, Valentina; Massidda, Matteo; Rosatelli, MARIA CRISTINA - -
The Italian national external quality assessment program in molecular genetic testing: Results of the VII round (2010-2011) 1-gen-2013 Censi, F.; Tosto, F.; Floridia, G.; Marra, M.; Salvatore, M.; Baffico, A. M.; Grasso, M.; Melis, M. A.; Pelo, E.; Radice, P.; Ravani, A.; Rosatelli, MARIA CRISTINA; Resta, N.; Russo, S.; Seia, M.; Varesco, L.; Falbo, V.; Taruscio, D. BIOMED RESEARCH INTERNATIONAL -
“Identificazione di due nuovi partners proteici della proteina aire: cbx4 e hnrnp-k 1-gen-2013 Serra, Ml; Meloni, A; Corda, D; Incani, Federica; Rosatelli, MARIA CRISTINA - -
Acetilazione e deacetilazione della proteina AIRE e implicazioni funzionali 1-gen-2012 Serra, Ml; Incani, Federica; Meloni, A; Corda, D; Cossu, Carla; Cabras, T; Messana, I; Rosatelli, MARIA CRISTINA - -
Autoimmune polyendocrine syndrome type 1: An extensive longitudinal study in Sardinian patients 1-gen-2012 Meloni, A; Willcox, N; Meager, A; Atzeni, M; Wolff, As; Husebye, Es; Furcas, M; Rosatelli, MARIA CRISTINA; Cao, A; Congia, M. THE JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY AND METABOLISM -
L’exome sequencing identifica una nuova mutazione nel gene dync2h1 in due gemelli affetti da sindrome di Jeune 1-gen-2012 Cossu, Carla; Incani, Federica; Fàa, V; Coiana, Alessandra; Saba, Luisella; Masala, Maddalena; Picciau, A; Serra, Ml; Rosatelli, MARIA CRISTINA - -
Modello in vitro per l'isolamento e l'analisi degli eritroblasti fetali da sangue periferico materno nella diagnosi prenatale non invasiva 1-gen-2012 Masala, Maddalena; Picciau, A; Massidda, Matteo; Saba, Luisella; Cossu, Carla; Rosatelli, MARIA CRISTINA - -
UGT1A1 Genotype in a white boy with Crigler-Najjar syndrome type 2 1-gen-2012 Peña, L; Pico, M; Rosatelli, MARIA CRISTINA; Meloni, A; Del Río, E; Tizzano, Ef; Baiget M. . . 2012 Jun 1. 9., [ JOURNAL OF PEDIATRIC GASTROENTEROLOGY AND NUTRITION -
Vitamin D responsive elements within the HLA-DRB1 promoter region in Sardinian multiple sclerosis associated alleles 1-gen-2012 Cocco, Eleonora; Meloni, Alessandra; Murru, MARIA RITA; Corongiu, D; Tranquilli, Stefania; Fadda, E; Murru, Raffaele; Schirru, L; Secci, Ma; Costa, G; Asunis, I; Cuccu, Stefania; Fenu, Giuseppe; Lorefice, Lorena; Carboni, Nicola; Mura, Gioia; Rosatelli, MARIA CRISTINA; Marrosu, MARIA GIOVANNA PLOS ONE -