ROSATELLI, MARIA CRISTINA
ROSATELLI, MARIA CRISTINA
DIPARTIMENTO DI SCIENZE MEDICHE E SANITA' PUBBLICA
Non-invasive prenatal diagnosis of beta-thalassemia by semiconductor sequencing: A feasibility study in the Sardinian population
2017-01-01 Saba, Luisella; Masala, Maddalena; Capponi, Valentina; Marceddu, Giuseppe; Massidda, Matteo; Rosatelli, MARIA CRISTINA
β-defensin CNV is not associated with susceptibility to Candida albicans infections in Sardinian APS I patients
2017-01-01 Incani, Federica; Cossu, Carla; Meloni, A; Faà, V; Serra, MARIA LUISA; Dettori, Federico; Meloni, A; Rosatelli, MARIA CRISTINA
New mutations in DYNC2H1 and WDR60 genes revealed by whole-exome sequencing in two unrelated Sardinian families with Jeune asphyxiating thoracic dystrophy
2016-01-01 Cossu, Carla; Incani, Federica; Serra, MARIA LUISA; Coiana, Alessandra; Crisponi, G; Boccone, Loredana; Rosatelli, MARIA CRISTINA
Pitfalls in noninvasive fetal RhD and sex determination due to a vanishing twin
2015-01-01 Masala, Maddalena; Saba, Luisella; Zoppi, Ma; Puddu, R; Picciau, Andrea; Capponi, Valentina; Iuculano, A; Monni, G; Rosatelli, MARIA CRISTINA
AIRE acetylation and deacetylation: effect on protein stability and transactivation activity
2014-01-01 Incani, Federica; Serra, Ml; Meloni, A; Cossu, Carla; Saba, Luisella; Cabras, Tiziana; Messana, Irene; Rosatelli, MARIA CRISTINA
Non invasive prenatal diagnosis of beta-Thalassemia: application of Ion Torrent sequencing and long-range PCR haplotyping in 18 cfDNA samples
2014-01-01 Saba, Luisella; A., Picciau; Masala, Maddalena; Capponi, Valentina; Rosatelli, MARIA CRISTINA
Novel truncating mutations in the CFTR gene causing a severe form of cystic fibrosis in Italian patients
2014-01-01 Lenarduzzi, S; Morgutti, M; S., Crovella S; Coiana, Alessandra; Rosatelli, MARIA CRISTINA
Using exome-sequencing for the diagnosis of rare disorders: two siblings affected by a congenital encephalopathy with microcephalia, polimicrogyria and dystonia
2014-01-01 Incani, Federica; Cossu, Carla; Ml, Serra; F., Dettori; Saba, Luisella; Coiana, Alessandra; L., Boccone; Rosatelli, MARIA CRISTINA
A novel pattern of uridine diphosphate glucuronosyltranferase polymorphisms associated with hyperbilirubinemia during nilotinib treatment
2013-01-01 Fozza, C.; Pardini, S.; Coiana, Alessandra; Rosatelli, MARIA CRISTINA; Longinotti, M.
Applicazione della tecnologia ion torrent per lo sviluppo di un protocollo di diagnosi prenatale non invasiva di beta talassemia su DNA fetale libero estratto dal plasma materno
2013-01-01 Picciau, A; Saba, Luisella; Masala, Maddalena; Capponi, Valentina; Massidda, Matteo; Rosatelli, MARIA CRISTINA
Il numero di copie del cluster delle β defensine non è associato alla predisposizione ad infezioni da Candida Albicans in pazienti APECED sardi
2013-01-01 Incani, Federica; Meloni, A; Faà, V; Cossu, Carla; Dettori, F; Serra, Ml; Corda, D; Rosatelli, MARIA CRISTINA
Studio degli aplotipi familiari nella diagnosi prenatale non invasiva mediante long-range PCR e tecnologie next generation sequencing
2013-01-01 Saba, Luisella; Picciau, A; Masala, Maddalena; Capponi, Valentina; Massidda, Matteo; Rosatelli, MARIA CRISTINA
The Italian national external quality assessment program in molecular genetic testing: Results of the VII round (2010-2011)
2013-01-01 Censi, F.; Tosto, F.; Floridia, G.; Marra, M.; Salvatore, M.; Baffico, A. M.; Grasso, M.; Melis, M. A.; Pelo, E.; Radice, P.; Ravani, A.; Rosatelli, MARIA CRISTINA; Resta, N.; Russo, S.; Seia, M.; Varesco, L.; Falbo, V.; Taruscio, D.
“Identificazione di due nuovi partners proteici della proteina aire: cbx4 e hnrnp-k
2013-01-01 Serra, Ml; Meloni, A; Corda, D; Incani, Federica; Rosatelli, MARIA CRISTINA
Acetilazione e deacetilazione della proteina AIRE e implicazioni funzionali
2012-01-01 Serra, Ml; Incani, Federica; Meloni, A; Corda, D; Cossu, Carla; Cabras, T; Messana, I; Rosatelli, MARIA CRISTINA
Autoimmune polyendocrine syndrome type 1: An extensive longitudinal study in Sardinian patients
2012-01-01 Meloni, A; Willcox, N; Meager, A; Atzeni, M; Wolff, As; Husebye, Es; Furcas, M; Rosatelli, MARIA CRISTINA; Cao, A; Congia, M.
L’exome sequencing identifica una nuova mutazione nel gene dync2h1 in due gemelli affetti da sindrome di Jeune
2012-01-01 Cossu, Carla; Incani, Federica; Fàa, V; Coiana, Alessandra; Saba, Luisella; Masala, Maddalena; Picciau, A; Serra, Ml; Rosatelli, MARIA CRISTINA
Modello in vitro per l'isolamento e l'analisi degli eritroblasti fetali da sangue periferico materno nella diagnosi prenatale non invasiva
2012-01-01 Masala, Maddalena; Picciau, A; Massidda, Matteo; Saba, Luisella; Cossu, Carla; Rosatelli, MARIA CRISTINA
UGT1A1 Genotype in a white boy with Crigler-Najjar syndrome type 2
2012-01-01 Peña, L; Pico, M; Rosatelli, MARIA CRISTINA; Meloni, A; Del Río, E; Tizzano, Ef; Baiget M. . . 2012 Jun 1. 9., [
Vitamin D responsive elements within the HLA-DRB1 promoter region in Sardinian multiple sclerosis associated alleles
2012-01-01 Cocco, Eleonora; Meloni, Alessandra; Murru, MARIA RITA; Corongiu, D; Tranquilli, Stefania; Fadda, E; Murru, Raffaele; Schirru, L; Secci, Ma; Costa, G; Asunis, I; Cuccu, Stefania; Fenu, Giuseppe; Lorefice, Lorena; Carboni, Nicola; Mura, Gioia; Rosatelli, MARIA CRISTINA; Marrosu, MARIA GIOVANNA
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | Rivista | Editore |
|---|---|---|---|---|
| Non-invasive prenatal diagnosis of beta-thalassemia by semiconductor sequencing: A feasibility study in the Sardinian population | 1-gen-2017 | Saba, Luisella; Masala, Maddalena; Capponi, Valentina; Marceddu, Giuseppe; Massidda, Matteo; Rosatelli, MARIA CRISTINA | EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS | - |
| β-defensin CNV is not associated with susceptibility to Candida albicans infections in Sardinian APS I patients | 1-gen-2017 | Incani, Federica; Cossu, Carla; Meloni, A; Faà, V; Serra, MARIA LUISA; Dettori, Federico; Meloni, A; Rosatelli, MARIA CRISTINA | JOURNAL OF ORAL PATHOLOGY & MEDICINE | - |
| New mutations in DYNC2H1 and WDR60 genes revealed by whole-exome sequencing in two unrelated Sardinian families with Jeune asphyxiating thoracic dystrophy | 1-gen-2016 | Cossu, Carla; Incani, Federica; Serra, MARIA LUISA; Coiana, Alessandra; Crisponi, G; Boccone, Loredana; Rosatelli, MARIA CRISTINA | CLINICA CHIMICA ACTA | - |
| Pitfalls in noninvasive fetal RhD and sex determination due to a vanishing twin | 1-gen-2015 | Masala, Maddalena; Saba, Luisella; Zoppi, Ma; Puddu, R; Picciau, Andrea; Capponi, Valentina; Iuculano, A; Monni, G; Rosatelli, MARIA CRISTINA | PRENATAL DIAGNOSIS | - |
| AIRE acetylation and deacetylation: effect on protein stability and transactivation activity | 1-gen-2014 | Incani, Federica; Serra, Ml; Meloni, A; Cossu, Carla; Saba, Luisella; Cabras, Tiziana; Messana, Irene; Rosatelli, MARIA CRISTINA | JOURNAL OF BIOMEDICAL SCIENCE | - |
| Non invasive prenatal diagnosis of beta-Thalassemia: application of Ion Torrent sequencing and long-range PCR haplotyping in 18 cfDNA samples | 1-gen-2014 | Saba, Luisella; A., Picciau; Masala, Maddalena; Capponi, Valentina; Rosatelli, MARIA CRISTINA | EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS | - |
| Novel truncating mutations in the CFTR gene causing a severe form of cystic fibrosis in Italian patients | 1-gen-2014 | Lenarduzzi, S; Morgutti, M; S., Crovella S; Coiana, Alessandra; Rosatelli, MARIA CRISTINA | GENETICS AND MOLECULAR RESEARCH | - |
| Using exome-sequencing for the diagnosis of rare disorders: two siblings affected by a congenital encephalopathy with microcephalia, polimicrogyria and dystonia | 1-gen-2014 | Incani, Federica; Cossu, Carla; Ml, Serra; F., Dettori; Saba, Luisella; Coiana, Alessandra; L., Boccone; Rosatelli, MARIA CRISTINA | - | - |
| A novel pattern of uridine diphosphate glucuronosyltranferase polymorphisms associated with hyperbilirubinemia during nilotinib treatment | 1-gen-2013 | Fozza, C.; Pardini, S.; Coiana, Alessandra; Rosatelli, MARIA CRISTINA; Longinotti, M. | BLOOD CELLS, MOLECULES, & DISEASES | - |
| Applicazione della tecnologia ion torrent per lo sviluppo di un protocollo di diagnosi prenatale non invasiva di beta talassemia su DNA fetale libero estratto dal plasma materno | 1-gen-2013 | Picciau, A; Saba, Luisella; Masala, Maddalena; Capponi, Valentina; Massidda, Matteo; Rosatelli, MARIA CRISTINA | - | - |
| Il numero di copie del cluster delle β defensine non è associato alla predisposizione ad infezioni da Candida Albicans in pazienti APECED sardi | 1-gen-2013 | Incani, Federica; Meloni, A; Faà, V; Cossu, Carla; Dettori, F; Serra, Ml; Corda, D; Rosatelli, MARIA CRISTINA | - | - |
| Studio degli aplotipi familiari nella diagnosi prenatale non invasiva mediante long-range PCR e tecnologie next generation sequencing | 1-gen-2013 | Saba, Luisella; Picciau, A; Masala, Maddalena; Capponi, Valentina; Massidda, Matteo; Rosatelli, MARIA CRISTINA | - | - |
| The Italian national external quality assessment program in molecular genetic testing: Results of the VII round (2010-2011) | 1-gen-2013 | Censi, F.; Tosto, F.; Floridia, G.; Marra, M.; Salvatore, M.; Baffico, A. M.; Grasso, M.; Melis, M. A.; Pelo, E.; Radice, P.; Ravani, A.; Rosatelli, MARIA CRISTINA; Resta, N.; Russo, S.; Seia, M.; Varesco, L.; Falbo, V.; Taruscio, D. | BIOMED RESEARCH INTERNATIONAL | - |
| “Identificazione di due nuovi partners proteici della proteina aire: cbx4 e hnrnp-k | 1-gen-2013 | Serra, Ml; Meloni, A; Corda, D; Incani, Federica; Rosatelli, MARIA CRISTINA | - | - |
| Acetilazione e deacetilazione della proteina AIRE e implicazioni funzionali | 1-gen-2012 | Serra, Ml; Incani, Federica; Meloni, A; Corda, D; Cossu, Carla; Cabras, T; Messana, I; Rosatelli, MARIA CRISTINA | - | - |
| Autoimmune polyendocrine syndrome type 1: An extensive longitudinal study in Sardinian patients | 1-gen-2012 | Meloni, A; Willcox, N; Meager, A; Atzeni, M; Wolff, As; Husebye, Es; Furcas, M; Rosatelli, MARIA CRISTINA; Cao, A; Congia, M. | THE JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY AND METABOLISM | - |
| L’exome sequencing identifica una nuova mutazione nel gene dync2h1 in due gemelli affetti da sindrome di Jeune | 1-gen-2012 | Cossu, Carla; Incani, Federica; Fàa, V; Coiana, Alessandra; Saba, Luisella; Masala, Maddalena; Picciau, A; Serra, Ml; Rosatelli, MARIA CRISTINA | - | - |
| Modello in vitro per l'isolamento e l'analisi degli eritroblasti fetali da sangue periferico materno nella diagnosi prenatale non invasiva | 1-gen-2012 | Masala, Maddalena; Picciau, A; Massidda, Matteo; Saba, Luisella; Cossu, Carla; Rosatelli, MARIA CRISTINA | - | - |
| UGT1A1 Genotype in a white boy with Crigler-Najjar syndrome type 2 | 1-gen-2012 | Peña, L; Pico, M; Rosatelli, MARIA CRISTINA; Meloni, A; Del Río, E; Tizzano, Ef; Baiget M. . . 2012 Jun 1. 9., [ | JOURNAL OF PEDIATRIC GASTROENTEROLOGY AND NUTRITION | - |
| Vitamin D responsive elements within the HLA-DRB1 promoter region in Sardinian multiple sclerosis associated alleles | 1-gen-2012 | Cocco, Eleonora; Meloni, Alessandra; Murru, MARIA RITA; Corongiu, D; Tranquilli, Stefania; Fadda, E; Murru, Raffaele; Schirru, L; Secci, Ma; Costa, G; Asunis, I; Cuccu, Stefania; Fenu, Giuseppe; Lorefice, Lorena; Carboni, Nicola; Mura, Gioia; Rosatelli, MARIA CRISTINA; Marrosu, MARIA GIOVANNA | PLOS ONE | - |