UNICA IRIS Institutional Research Information System

SABA, LUISELLA
 Distribuzione geografica
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Continente #
EU - Europa 56.176
NA - Nord America 2.025
AS - Asia 351
SA - Sud America 3
AF - Africa 2
OC - Oceania 2
Totale 58.559
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Nazione #
IT - Italia 55.232
US - Stati Uniti d'America 2.012
UA - Ucraina 355
CN - Cina 314
SE - Svezia 300
FI - Finlandia 88
DE - Germania 86
GB - Regno Unito 63
FR - Francia 20
CA - Canada 12
SG - Singapore 10
IN - India 9
IR - Iran 8
RU - Federazione Russa 7
NL - Olanda 6
BE - Belgio 4
TL - Timor Orientale 4
VN - Vietnam 4
EC - Ecuador 3
ES - Italia 3
MT - Malta 3
CZ - Repubblica Ceca 2
HU - Ungheria 2
AL - Albania 1
AU - Australia 1
AZ - Azerbaigian 1
BG - Bulgaria 1
CH - Svizzera 1
GL - Groenlandia 1
KR - Corea 1
MA - Marocco 1
MK - Macedonia 1
NG - Nigeria 1
NZ - Nuova Zelanda 1
RO - Romania 1
Totale 58.559
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Città #
Cagliari 54.805
Chandler 279
Nyköping 246
Jacksonville 206
Woodbridge 185
Dearborn 137
Fairfield 126
Ann Arbor 123
Houston 116
Wilmington 106
Ashburn 79
Nanjing 65
Boardman 53
Boston 49
Beijing 44
Cambridge 43
Milan 40
Seattle 36
Helsinki 32
New York 26
Shanghai 26
Rome 25
Shenyang 22
Guangzhou 20
Nanchang 20
Redwood City 18
Changsha 17
Hebei 17
Tianjin 14
Naples 12
Auburn Hills 11
Toronto 11
Verona 11
Iglesias 10
Jiaxing 10
Orange 10
San Diego 10
Florence 9
Jinan 9
Hefei 7
Ardabil 6
Leawood 6
Mountain View 6
Ningbo 6
Zhengzhou 6
Atlanta 5
Millbury 5
Taizhou 5
Augusta 4
Bari 4
Brussels 4
Dong Ket 4
Norwalk 4
Philadelphia 4
San Mateo 4
Selargius 4
Venice 4
Washington 4
Chengdu 3
Los Angeles 3
Massafra 3
Pune 3
Quartu Sant'Elena 3
Salerno 3
Sassari 3
Stezzano 3
Verolengo 3
Zevio 3
Alessandria 2
Assèmini 2
Borås 2
Boscoreale 2
Brescia 2
Calasetta 2
Castellammare di Stabia 2
Catania 2
Chongqing 2
Cornuda 2
Durham 2
Gonnosfanadiga 2
Guayaquil 2
Hangzhou 2
Hospitalet 2
Isola d'Asti 2
Martina Franca 2
Monmouth Junction 2
Mosta 2
Muenster 2
Mumbai 2
Oristano 2
Palermo 2
Rockville 2
Saint Petersburg 2
San Gavino Monreale 2
Simi Valley 2
Tarsia 2
Trieste 2
Aci Sant'antonio 1
Acquaviva delle Fonti 1
Alghero 1
Totale 57.261
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Nome #
AIRE acetylation and deacetylation: effect on protein stability and transactivation activity 2.882
null 2.384
Pitfalls in noninvasive fetal RhD and sex determination due to a vanishing twin 2.332
null 2.086
Non-invasive prenatal diagnosis of beta-thalassemia by semiconductor sequencing: A feasibility study in the Sardinian population 2.070
null 1.959
null 1.805
null 1.744
null 1.739
null 1.737
null 1.736
null 1.654
null 1.635
Characterization of wild-type (R100R) and mutated (Q100Q) GABA(A) alpha(6) subunit in Sardinian alcohol non-preferring rats (sNP) 1.593
null 1.567
The cerebellar GABAA alpha6 subunit is differentially modulated by chronic ethanol exposure in normal (R100R) and mutated (Q100Q) sNP rats 1.466
null 1.333
null 1.331
null 1.204
Multiplex genotyping of CYP2D6 polymorphisms by MALDI-TOF mass spectrometry 1.148
Five mutations in the GABAA α6 gene 5’ flanking region are associated with a reduced basal and ethanol-induced α6 upregulation in mutated Sardinian alcohol non-preferring rats 1.121
High density array technology for the study of mRNA expression profile in the sp and snp rat lines 1.110
La tecnologia degli high density array nello studio del profilo d’espressione dell’RNA messaggero nelle linee di ratti sP (Sardinian alcohol-preferring) ed sNP (Sardinian alcohol-no preferring) 1.104
Cytochrome P450 gene variations analysis using MALDI-TOF technology 1.088
Multiplex genotyping of CYP2D6 polymorphisms by MALDI-TOF mass spectrometry 1.086
null 886
Cytochrome P450 gene variations analysis using MALDI-TOF technology 822
null 644
Farmacogenetica degli Antipsicotici 625
The R100Q mutation of the GABA(A) alpha(6) receptor subunit may contribute to voluntary aversion to ethanol in the sNP rat line 536
null 531
β-thalassemia-like determinants associated with intact β-globin gene 528
Diagnosi molecolare di malattie genetiche 519
Homozygous β-thalassemia resulting in the β-thalassemia carrier state phenotype 495
Homozygous β-thalassemia with carrier state phenotype 494
Two novel mutations in the transmembrane domains of the CFTR gene in subjects of Sardinian descent 477
Diagnosi prenatale di beta talassemia mediante analisi del dna fetale ottenuto da sangue periferico materno 463
Molecular diagnosis and carrier screening for beta thalassemia 459
Thalassemia in Azerbaijan 456
Amplificazione primer-specifica (ARMS): un metodo di identificazione di mutazioni puntiformi note applicato alla diagnosi prenatale di β-talassemia 423
Two novel promoter mutations producing mild β-thalassemia in the Italian population 411
The repeated sequence (AT)x (T)y upstream to the β-globin gene is a simple polymorphism 406
Molecular characterization of β-thalassemia in the Sardinian population 382
Prenatal diagnosis of inherited haemoglobinopathies 379
Homozygous B-thalassemia resulting in the B-thalassemia carrier state phenotype 378
The R100Q mutation of the GABAA alpha 6 receptor subunit may contribute to voluntary aversion to ethanol in the sNP rat line 370
null 367
Thalassemia mutations in Adzerbaijan 363
Caratterizzazione molecolare di mutazioni puntiformi mediante PCR, elettroforesi su gel di poliacrilamide denaturante (DGGE) e sequenze 361
PROMOTER MUTATIONS PRODUCING MILD B-THALASSEMIA IN THE ITALIAN POPULATION 356
null 353
L’exome sequencing identifica una nuova mutazione nel gene dync2h1 in due gemelli affetti da sindrome di Jeune 353
null 349
Identificazione di 2 nuove mutazioni del gene CFTR in soggetti di origine sarda 347
Molecular characterization of beta-thalassemia in the Sardinian population 340
null 334
null 300
Using exome-sequencing for the diagnosis of rare disorders: two siblings affected by a congenital encephalopathy with microcephalia, polimicrogyria and dystonia 268
Identificazione di una nuova mutazione in posizione -52 (G->A) del beta direct repeat element del promotore del gene ß globinico 249
Applicazione della tecnologia ion torrent per lo sviluppo di un protocollo di diagnosi prenatale non invasiva di beta talassemia su DNA fetale libero estratto dal plasma materno 229
Profilo genetico della popolazione sarda attraverso lo studio di 15 loci STR. XII 221
Identificazione di due duplicazioni dei geni alfa globinici in pazienti talassemici con gene beta globinico intatto 215
Prenatal diagnosis of β-thalassemias and hemoglobinopathies 210
Identificazione di una nuova mutazione in posizione -52 (g->a) del beta direct repeat element del promotore del gene β-globinico 204
Identificazione di due duplicazioni dei geni alfa globinici in pazienti talassemici con gene beta globinico intatto 191
Determinazione del sesso fetale attraverso lo studio del DNA fetale libero nel plasma materno in una casistica di 69 pazienti 189
Non invasive prenatal diagnosis of beta-Thalassemia: application of Ion Torrent sequencing and long-range PCR haplotyping in 18 cfDNA samples 184
Profilo genetico della popolazione sarda attraverso lo studio di 15 loci STR 171
Modello in vitro per l'isolamento e l'analisi degli eritroblasti fetali da sangue periferico materno nella diagnosi prenatale non invasiva 170
Studio degli aplotipi familiari nella diagnosi prenatale non invasiva mediante long-range PCR e tecnologie next generation sequencing 156
The repeated sequence (AT)x (T)y upstream to the B-globin gene is a simple polymorphism. (LETTER) 116
Molecular analysis of patients of Sardinian descent with Crigler-Najjar syndrome type I 100
Human EKLF binding and transactivation from wild type and mutant CACCC boxes 82
A novel β-thalassemia mutation (G->A) at the initiation codon of the β-globin gene 79
Cloning, characterization, DNA binding, mapping and mutation analysis of the human erythroid kruppel-like factor (EKLF) gene 69
A NOVEL B-THALASSEMIA MUTATION (G->A) AT THE INITIATION CODON OF THE B-GLOBIN GENE 61
Two novel mutations in the transmembrane domains of the CFTR gene in subjects of Sardinian descent. (MUTATION REPORT) 55
Totale 58.640
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Categoria #
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curatela - curatele 0
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Totale Lug Ago Sett Ott Nov Dic Gen Feb Mar Apr Mag Giu
2018/2019360 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 141 219
2019/202015.111 851 494 51 129 6.169 3.952 2.022 403 220 179 265 376
2020/202118.356 496 526 661 6.803 4.261 1.523 1.318 906 272 642 607 341
2021/20222.897 337 195 200 184 230 251 141 121 224 220 374 420
2022/20233.761 420 608 439 261 264 311 177 499 239 163 230 150
2023/20243.106 191 159 187 284 385 793 348 286 194 259 20 0
Totale 58.640